新疆地区维吾尔族乳腺癌BRCA1基因突变分析

目的研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变（纤维腺病及纤维腺瘤）及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变。结果（1）70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点。（2）70例维吾尔族乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%（9/70）,22例维吾尔族早发性乳腺癌（≤35岁）BRCA1突变率为31.82%（7/22）。维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率（7/22）高于维吾尔族晚发性乳腺癌（2/48）,差异有统计学意义（χ^2=10.295,P〈0.01）。（3）70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点,其中8例多态性位点均为3232A〉G。（4）2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。结论BRCA1突变可能与新疆维吾尔族乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关。     

不同病理分级的胰腺神经内分泌肿瘤的MRI征象对比分析及“主胰管绕道征”的诊断价值探讨

目的:对比分析G1、G2级胰腺神经内分泌肿瘤（pNEN）的MRI征象，探讨“主胰管绕道征”的诊断价值。方法:收集32例pNEN患者的临床资料，以术后病理学检查为金标准，定量分析G1、G2级临床指标及影像学指标的差异，并着重分析pNEN与主胰管的关系。结果:32例患者中，病理分级G1、G2、G3级的患者分别有12例、16例、4例，分别以胰尾、胰头、胰颈为主要发生部位。与G1级神经内分泌瘤（NET）相比，G2级NET肿瘤直径显著增大，不规则形态的病灶增多，边缘模糊，生物学行为出现明显恶性倾向，主胰管扩张、胰腺外侵犯及淋巴结/肝转移的发生率升高。G1级NET的MRI平扫信号均质程度高于G2级（P＜0.05），但二者在增强MRI扫描的各个期象信号强度均无明显差异（P＞0.05）。28例NET患者中，22例（78.6%）出现主胰管绕道征；神经内分泌癌（NEC）患者无一例出现此征象。术前，28例NET的诊断准确率为78.6%（22/28），存在6例误诊，其中，3例误诊为胰腺癌，2例误诊为囊腺瘤（癌），1例误诊为胰腺假性囊肿。在原MRI诊断依据的基础上纳入“主胰管绕道征”，诊断准确率提高至89.3%（25/28），但仍存在3例误诊，其中2例误诊为囊腺瘤（癌），1例误诊为胰腺假性囊肿，排除了胰腺癌的误诊。结论:MRI对鉴别诊断良恶性pNEN有较高的准确性，但对部分G1与G2级NET仍存在一定的误诊率，主胰管绕道征可帮助减少出现胰腺癌误诊。     

屈光参差性弱视患儿综合治疗效果的相关因素研究

目的：探究影响屈光参差性患儿综合治疗效果的相关因素,为临床干预提供理论依据。

方法：选取我院2013-10/2014-10间收治的100例屈光参差性弱视患儿,经过6～18mo的治疗后根据治疗效果分为A、B、C三组,A组54例,治疗效果判定为治愈; B组34例,治疗效果判定为进步; C组12例,治疗效果判定为无效。对其年龄、依从性、屈光参差程度、屈光参差类型、弱视程度、注视性质进行分析。

结果：三组患者之间屈光参差类型差异无统计学意义(P>0.05),而三组患者之间年龄、治疗依从性、屈光参差程度、弱视程度、注视性质相比差异有统计学意义(P<0.05)。通过回归方程分析各因素对综合治疗效果影响程度依次为弱视程度、屈光参差程度、注视性质、年龄、依从性。

结论：屈光参差性患儿综合治疗效果与年龄、治疗的依从性、屈光参差程度、弱视程度、注视性质密切相关,而与患儿的屈光参差类型无明显的相关性。     

克唑替尼联合PC方案治疗非小细胞肺癌的临床研究

目的 探讨克唑替尼联合PC方案治疗非小细胞肺癌的临床疗效。方法 选择2016年1月—2018年12月新疆喀什地区第二人民医院治疗的64例非小细胞肺癌患者作为研究对象。用抽签法随机将患者分为对照组和观察组,每组各32例。对照组每天静脉滴入注射用培美曲塞二钠,500 mg/m²,静滴时间超过10 min,并静脉滴入卡铂注射液,AUC5静滴时间超过30 min。观察组在对照组的基础上口服克唑替尼胶囊,250 mg/次,2次/d。1个周期为21 d,两组共治疗2个周期。观察两组患者的临床疗效,同时比较两组患者治疗前后的血清癌胚抗原（CEA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、人鳞状细胞癌相关抗原（SCCAg）以及细胞角蛋白19片段（Cyfra21-1）水平和Karnofsky功能状态评分量表（KPS）评分情况。结果 治疗后,观察组总有效率为81.25%,明显高于对照组的59.37%（P<0.05）。两组治疗后的NSE、CEA、SCCAg和CYFRA21-1水平均明显降低（P<0.05）,且观察组上述肿瘤标志物水平明显低于对照组（P<0.05）。治疗后,观察组的生活质量好转率明显高于对照组,恶化率明显低于对照组（P<0.05）。结论 克唑替尼联合PC方案治疗非小细胞肺癌患者的疗效显著,能明显降低肿瘤标志物水平,提高生活质量。     

利用NDVI产草量模型浅探新疆叶城县天然草地退化状况

本文以新疆喀什地区叶城县天然草地为研究区域,基于2009年、2014年和2019年3年8月的MODIS遥感影像产品提取研究区NDVI,以同期研究区内不同草地类鲜草产量为天然草地退化分级指标,利用NDVI与各草地类鲜草产量进行相关性分析,反演天然草地退化程度,浅探2009年以来叶城县天然草地退化的时空分布变化和现状。结果表明:2014年叶城县天然草地重度退化比例相比2009年下降16.71%,中度退化比例下降了4.14%,轻度退化比例下降了0.69%,未退化比例上升了21.53%。2019年重度退化比例相比2014年减少1.44%,中度退化比例增加了1.27%,轻度退化比例增加了0.34%,未退化比例减少了0.16%。结论:叶城县天然草地普遍退化情况得到初步遏制,低海拔区荒漠草地类退化程度整体相对较轻,但形势依然严峻,当前南部中高海拔山区的温性草原类草地、高寒草原类草地、高寒草甸类草地的退化情况仍然严重。     

低剂量CT仿真结肠镜结合FOBT检查对结直肠癌的诊断价值

目的探讨低剂量CT仿真结肠镜结合增强扫描(CTVC)及大便潜血检测(fecal occult blood test,FOBT)诊断结直肠癌临床价值。方法选取我院160例结肠占位性病变患者作为观察对象,均行CTVC及FOBT,分析低剂量CTVC、FOBT的临床效果。结果病理学结果显示,160例结直肠占位性病变中,93例为结直肠癌、67例为良性病变。结肠镜阳性检出78例、阴性检出54例,常规CT检出91例、阴性检出58例,低剂量CTVC阳性检出91例、阴性检出58例,结肠镜、常规CT、CTVC与病理学结果的Kappa值分别为0.682、0.857、0.857;此外,低剂量CTVC组同常规剂量组比较,其放射剂量长度乘积(DLP)、有效放射剂量(ED)均显著下降。FOBT阳性检出84例、阴性检出66例,与病理学结果的Kappa值为0.874。低剂量、FOBT的曲线下面积(ACU)、特异度分别为0.922、0.944、0.978、0.683,2者联合的ACU、特异度为0.987、0.989。结论FOBI辅助低剂量CTVC能够提高对结肠癌的诊断效果,且降低患者的辐射剂量,值得临床推广应用。     

南疆维吾尔族终末期肾病患者的低频振荡振幅与脑功能连接研究

目的运用静息态功能磁共振成像(resting state functional MRI,rs-fMRI)技术探讨新疆南疆维吾尔族终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)患者低频振荡振幅(amplitude of low-frequency fluctuation,ALFF)及脑功能连接(functional connectivity,FC)的特点。材料与方法15例维吾尔族ESRD患者为试验组(ESRD组),20名年龄、性别和受教育年限相匹配的同区域长期居住的健康维吾尔族人为正常对照组,两组均行rs-fMRI检查。采用蒙特利尔认知量表(Montreal Cognitive Assessment,MoCA)评估ESRD患者的认知功能。计算ALFF和基于种子点的FC值,并比较两组间大脑ALFF及FC的差异,采用Pearson相关分析评估ESRD患者异常脑区的ALFF、FC和临床信息的相关关系。结果与对照组比较,南疆维吾尔族ESRD组双侧楔前叶(峰值点在右侧楔前叶)的ALFF(自发活动)减低;通过基于种子点的FC显示ESRD组的右侧楔前叶与右侧楔前叶/双侧中扣带回/双侧后扣带回/右侧内侧眶额叶的功能连接减弱;Pearson相关分析发现患者的右侧楔前叶-右侧内侧眶额叶FC和MoCA认知评分呈显著正相关(r=0.683,P=0.005)。结论南疆维吾尔族ESRD患者的大脑默认网络区域(default mode network,DMN)的自发活动以及功能连接减弱,可能是造成脑功能受损、认知障碍的原因之一。     

RW(牙合)板对伴颞下颌关节紊乱病的安氏Ⅱ类错(牙合)患者颌位及咬合关系的影响

目的探讨RW[牙合]板(RW-splint)对伴颞下颌关节紊乱病(temporomandibular disorder,TMD)的安氏Ⅱ类错[牙合]患者颌位及咬合关系的影响,以期为此类患者的诊断及设计提供参考。方法收集15例伴有TMD的安氏Ⅱ类错[牙合]患者,采用RW-splint治疗8个月后,通过髁突移位测量仪记录治疗前后髁突在正中关系位(centric relation,CR)和正中[牙合]位(centric occlusion,CO)时颌位(∠ANB,∠SN-MP,S-G0/N-Me)及咬合关系(磨牙、尖牙位移及前牙覆[牙合]覆盖值)的变化值。结果 RW-splint治疗后,15例患者∠ANB值(t=4.971,P=0.001)、∠SN-MP值(t=9.895,P <0.01)均显著增加,S-G0/N-Me变小(t=5.342,P=0.005)。15例患者下颌左右侧第一磨牙相对上颌第一磨牙远中移动均值分别为(1.57±0.79)mm,(1.69±1.29)mm;下颌左右侧尖牙均向远中移动均值分别为(1.54±0.50)mm,(1.51±1.08)mm;前牙覆[牙合]减小,覆盖增加,其均值分别为(1.16±0.60)mm,(1.99±0.85)mm。结论经RW-splint治疗后伴TMD的安氏Ⅱ类患者下颌皆发生顺时针旋转,磨牙及尖牙相对位置均有明显改变。