POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

弯刀综合征14例外科治疗结果分析

目的 探讨小儿弯刀综合征的诊断、外科治疗方法及治疗后的近、中期结果。方法 回顾性分析2010年1月到2017年12月手术治疗的14例弯刀综合征的临床资料。其中,男7例,女7例;年龄(18.23±28.55)个月,范围在23 d至9岁。合并其他心血管畸形10例,中位心8例,右肺发育不良7例,有侧支循环8例,合并肺动脉高压10例。用SPSS 16.0软件的寿命表(Life Table)做出本组患儿术后生存曲线,评估其近、中期生存状况。结果 9例异常肺静脉(scimitar vein,SV)从下腔静脉切下,端-侧吻合于左心房;SV分成2支2例,1例采用2支SV连同部分下腔静脉壁切下,另1例2支SV从下腔静脉从根部切下侧-侧吻合形成单根SV,均吻合于左心房;SV离左心房距离过大3例,2例将SV吻合在右心房右侧壁,再重建心房间隔,1例SV与自体心包卷管道连接再吻合于左心房。其他心血管畸形同期手术矫治。8例有侧支循环,3例心导管检查时被封堵,5例手术时切断缝合。本组14例手术死亡2例(14.29%),另有1例于术后1年2个月因肺炎、呼吸衰竭死亡。本组术后1、3、5年累积生存率分别为86%、73%和73%。术后出院时有1例移植的SV开口狭窄,血流速度为1.9 m/s;有3例随访期间发现移植SV狭窄,血流速度超过1.6 m/s。结论 弯刀综合征可合并其他心血管畸形、中位心、右肺发育不良等。一般将SV与左心房吻合;SV离左心房距离大或多条SV时,可采用个性化办法将SV吻合于左心房。侧支循环心导管检查时可封堵,或术中切断缝合。     

黄芪丹参对多囊卵巢综合征大鼠雄激素/胰岛素受体表达影响的研究

目的：研究黄芪联合丹参对多囊卵巢综合征（PCOS）模型大鼠雄激素(AR)及胰岛素受体（INSR）表达的影响。方法：通过对大鼠注射外源性雄激素建立高雄激素无排卵模型，将建模成功的大鼠随机分为黄芪组、丹参组、黄芪＋丹参联合组以及模型组，每组10只，分别以黄芪、丹参、黄芪＋丹参联合用药行不同干预治疗，模型组用生理盐水灌胃。比较各组大鼠血清雄激素、胰岛素水平；卵巢AR、INSR mRNA及蛋白水平。结果：1）与模型组比较，黄芪组血清睾酮水平明显下降，丹参组血清胰岛素水平明显下降；联合组血清睾酮及胰岛素水平均明显下降。2）与模型组比较，黄芪组INSR蛋白水平明显下降，丹参组INSR蛋白水平明显上升；黄芪＋丹参联合组AR蛋白水平明显下降，同时INSR蛋白水平明显升高。3）与模型组比较，黄芪组AR mRNA水平明显下降，丹参组INSR mRNA水平明显上升；黄芪＋丹参联合组AR mRNA水平明显下降，同时卵巢INSR mRNA水平明显升高。结论：黄芪可改善PCOS的高雄激素状态，丹参可改善PCOS的高胰岛素状态，联合用药兼具抗雄激素及降低胰岛素的作用，AR、INSR表达的改变是其可能的作用机制之一。     

冻融胚胎移植周期中不同辅助生殖技术助孕方式和移植不同发育阶段胚胎对出生性别比的影响

目的探讨冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期中不同辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)助孕方式和移植不同发育阶段胚胎对新生儿性别的影响。方法回顾性队列研究分析2010年4月至2018年10月期间于广州市妇女儿童医疗中心生殖中心接受体外受精(in vitro fertilization,IVF)、卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)和胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)治疗并进行FET且成功分娩的患者和新生儿临床资料。比较不同助孕方式及移植不同发育阶段胚胎对新生儿性别的影响。结果①IVF-FET共898对夫妇(920个周期),1166名新生儿,出生性别比为106.7。移植桑葚期前、桑葚期或囊胚期胚胎,出生性别比逐渐增高(99.0,135.4,142.6),但各组间差异无统计学意义(P>0.05)。②ICSI-FET(含PGT)共415对夫妇(433个周期),555名新生儿,出生性别比为111.0。移植不同发育阶段胚胎,出生性别比(116.0、87.2、137.5)差异无统计学意义(P>0.05)。③PGT-FET共33对夫妇(33个周期),33名新生儿,出生性别比为153.8。移植IVF、ICSI或PGT解冻囊胚对出生性别比没有显著影响(P>0.05)。结论在FET周期中,采用IVF技术助孕,移植较晚发育阶段胚胎可能会增加出生性别比的风险;ICSI技术移植不同发育阶段胚胎或移植IVF、ICSI或PGT囊胚对新生儿性别没有显著影响。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值。 方法选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象。回顾性分析其孕母的临床病例资料。对单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率,采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组接受产前诊断的NT增厚、鼻骨缺失胎儿的染色体病发生率分别为17.6%(46/262)和14.3%(29/203)。②本组单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率分别为8.5%(17/200)、3.9%(3/77)、53.5%(23/43)、43.5%(10/23)、42.9%(6/14)。单纯NT增厚与单纯鼻骨缺失胎儿染色体病发生率比较,差异无统计学意义(χ²＝1.759,P＝0.090);NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形3种情况胎儿染色体病发生率比较,差异无统计学意义(χ²＝0.837,P＝0.658);但是这3种情况的胎儿染色体病发生率,均显著高于单纯NT增厚胎儿,并且差异均有统计学意义(χ²＝52.080、23.716、16.101,均为P<0.001)。 结论建议对早孕期孕妇进行胎儿超声检查时,将鼻骨缺失筛查列为胎儿染色体病筛查的有价值指标之一,中孕期对鼻骨缺失胎儿的影像学追踪亦很重要。早孕期胎儿NT增厚合并鼻骨缺失和(或)其他结构畸形时,强烈建议孕妇进行产前诊断,以了解胎儿染色体病发生情况。     

华南地区788例孤独症谱系障碍儿童脑干听觉诱发电位的研究

目的 研究华南地区患孤独症谱系障碍(ASD)且听力阈值正常儿童的脑干听觉诱发电位的特征。方法 回顾性分析2013—2018年在广州市妇女儿童医疗中心确诊为ASD儿童的脑干听觉诱发电位结果。将其与年龄及性别分布相匹配(P>0.05)的健康儿童诱发电位的听阈值、波潜伏期、波间期、Ⅰ-Ⅲ/Ⅲ-Ⅴ波间期比值及Ⅴ/Ⅰ波幅比值的异常率进行比较分析。如受试者一侧耳的听阈超过30 dBnHL,则该侧耳BAEP数据将被排除在两组之外。结果 总共纳入符合入组标准的788例患儿及150例健康对照组儿童。ASD组共有1 530耳以及对照组300耳的BAEP资料纳入最终分析。两组入选受试者在90 dB声刺激下均能分化出良好波形。1)ASD儿童的Ⅰ波潜伏期、Ⅲ波、V波潜伏期以及Ⅰ-Ⅲ波间期均较同龄儿童延长,且差异具有统计学意义(Z=-2.006、-3.986、-2.552、-2.405,P＜0.05);2)ASD儿童Ⅰ-Ⅲ/Ⅲ-Ⅴ波间期比值异常率(3.14%)明显高于对照组,且差异具有统计学意义(P＜0.001)。结论 ASD儿童脑干听觉诱发电位存在特异性改变,尤其脑干传导时间的异常延长,提示ASD患儿存在脑干功能的障碍,可能导致相关信息传递的损害。     

儿童吞气症78例病例系列报告

目的 提高临床对儿童吞气症的认识。方法 纳入2017年6月至2020年5月在广州市妇女儿童医疗中心消化科就诊、年龄1~18岁、诊断包括“吞气症”且遵医嘱进行门诊随访的连续病例,从病历系统中截取患儿的临床资料和随访记录。结果 78例吞气症患儿纳入本文分析,男51例、女27例,年龄1.4~12岁,<4岁13例(16.7%),病程2~24个月。78例均有吞气样动作、“晨轻暮重”腹胀和肛门排气增多,其他临床表现主要包括:食欲下降、腹痛、打嗝、便秘、恶心、呕吐、腹泻等。6例合并抽动障碍,2例合并孤独症谱系障碍,1例合并脑性瘫痪。54例有可疑诱因,主要包括急性胃肠炎、变应性鼻炎、呼吸道感染、精神压力大和外科手术后等。腹部X线平片检查和胃肠镜检查等均未见异常。经治疗后痊愈64例,症状反复8例,疗效不佳6例。结论 吞气症在不同年龄儿童均可发生,主要表现为腹胀、吞气样动作及肛门排气增多,多数患儿经过治疗后痊愈。     

广州地区几种市售淫羊藿药材的质量分析

目的：对广州地区市场上流通的不同产地来源的淫羊藿药材所含淫羊藿苷和总黄酮的含量进行比较。方法：采用《中国药典》2000年版一部淫羊藿药材含量测定项下的方法测定淫羊藿约材所含淫羊藿苷和总黄酮的含量。结果：不同产地淫羊藿中淫羊藿苷和总黄酮的含量存在差异。结论：无论在理论上还是在实际应用上都具有一定的指导意义。