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1.
糖原累积病(GSD)是一种由淀粉-1,6-葡萄糖苷酶(脱支酶)活性缺陷引起的常染色体隐性遗传病。因肌肉中也有酶的缺陷,偶尔可出现肌病的症状.报告了18例GsDI型病人的定期随访的资料。病人和方法18例GSD.型病人(男10例,女8例) 相似文献
2.
3.
4.
用免疫印迹和酶联免疫吸附试验分析普氏立克次体N端和C端重组蛋白,发现2个重组蛋白除与普氏立克次体免疫血清发生特异性反应外,并与立氏立克次体免疫血清发生反应,这2种立克次体也被这2个重组蛋白免疫血清所识别,提示这2个重组蛋白含有普氏和立氏立克次体的共同抗原决定簇。 相似文献
5.
目的 探讨网织红细胞血红蛋白含量(CHr)在筛查女性铁缺乏中的应用.方法 选取体检中心506例女性体检者作为研究对象分为:铁缺乏组(无贫血缺铁组与缺铁性贫血组112例)与对照组(394例).检测红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞压积(HCT)、红细胞分布宽度(RDW)、血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)及CHr等指标.结果 铁缺乏组CHr为(27.2±3.0)pg明显低于对照组的(30.6±l.3)pg,(P<0.001).ROC曲线证实诊断女性铁缺乏CHr的曲线下面积为0.841,明显高于RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、MCHC和RDW等指标(P<0.05).结论 CHr可以用于女性铁缺乏的筛查及早期诊断. 相似文献
6.
目的探讨经阴道彩色多普勒超声在子宫输卵管声学造影诊断不孕症中的临床应用价值。方法回顾性分析,我院2008年6月~2010年6月共收集的50例不孕症患者,应用经阴道彩色多普勒超声子宫输卵管声学造影术与行X线子宫输卵管碘油造影术的诊断结果进行比较。结果经阴道超声子宫输声卵管声学造影术与X线子宫输卵管碘油造影术比较,输卵管通畅及阻塞者结果符合率达100%,通而不畅者结果符合率达84.58%。结论经阴道彩色多普勒超声在异位妊娠的诊断中具有高分辨率特征,明显提高了异位妊娠的诊断率,在临床中具有较高的应用价值。 相似文献
7.
目的探讨羚羊角颗粒联合左乙拉西坦治疗小儿癫痫的临床效果。方法选取2014年10月-2018年7月苏州大学附属儿童医院和苏州科技城医院收治的癫痫患儿124例,随机分成对照组(62例)和治疗组(62例)。对照组口服左乙拉西坦片,起始剂量10 mg/(kg·d),2次/d,连用1周后以每周增加10 mg/(kg·d)的幅度调整剂量至30 mg/(kg·d),2次/d,维持治疗。治疗组在对照组基础上口服羚羊角颗粒,4~5岁2.5 g/次,5~10岁3.75 g/次,10~13岁5 g/次,2次/d。两组患者连续治疗6个月。观察两组患者临床疗效,同时比较治疗前后两组患者癫痫发作情况、动态脑电图(AEEG)监测结果、血清金属基质蛋白-9(MMP-9)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)和S-100β水平以及儿童生活质量量表4.0(Peds QLTM4.0)量表评分。结果治疗后,对照组临床有效率为79.0%,显著低于治疗组的91.9%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者癫痫发作频率均显著降低(P<0.05),持续时间均显著缩短(P<0.05),且治疗组癫痫发作情况的改善效果显著好于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者AEEG显示痫性放电人数和总异常人数均显著低于治疗前(P<0.05),且治疗组明显少于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者血清MMP-9、NSE、S-100β水平均显著下降(P<0.05),且治疗组患者血清MMP-9、NSE、S-100β水平明显低于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者Peds QLTM4.0普适型家长代评量表中生理领域和心理社会领域评分及其总分均显著升高(P<0.05),且治疗组患者PedsQLTM4.0量表评分明显高于对照组(P<0.05)。结论羚羊角颗粒联合左乙拉西坦治疗小儿癫痫能有效稳定患儿病情,改善脑部异常放电,减轻脑组织损伤,提升患儿生活质量。 相似文献
8.
目的观察脑脊液淀粉样蛋白和总tau(t-tau)蛋白、磷酸tau(p-tau)蛋白等生物标志物在阿尔茨海默病(alzheimer’s disease,AD)患者和非痴呆神经疾病患者中的鉴别诊断作用。方法采用ELISA方法检测12例AD患者和22例非痴呆神经疾病患者脑脊液标本中淀粉样蛋白Aβ(1-40)、Aβ(1-42)、t-tau蛋白、p-tau蛋白的浓度水平。结果与AD患者相比,非痴呆神经疾病患者Aβ(1-42)、t-tau水平增高,Aβ(1-40)、p-tau水平降低。在诊断效果上,Aβ(1-40)、总tau蛋白曲线下面积较大,特异性、灵敏度均大于80%。与另一实验室结果比较,p-tau在两个实验室的检测结果相关性较好(R2=0.950)。结论 Aβ(1-40)和t-tau在AD组与非痴呆神经疾病组之间差异具有统计学意义,可用于两组间的鉴别诊断。P-tau检测方法稳定,实验室间重复性良好,适于临床开展。 相似文献
9.
10.
目的报道1例心肌损伤标志物大幅升高但临床症状、体征及其他辅助检查结果均不典型的急性心肌梗死案例。方法在3种检测平台上测定患者血液标本中的心肌损伤标志物以排除系统间差异和检测错误;排除溶血、纤维蛋白原、异嗜性抗体等干扰物的存在;密切结合超声心动图、核磁共振、冠脉造影等辅助检查手段寻找心肌损伤标志物大幅升高的原因。结果结合多种辅助检查结果该患者最终明确诊断为急性心肌梗死,左主干+三支病变。结论该患者没有出现急性心肌梗死典型症状,且心电图、超声心动表现与大面积心肌损伤不符,这主要是因为侧支循环的建立和冠脉血栓发生了自溶所致。 相似文献