中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

B超引导下经皮肝穿刺肝静脉成形术 在布-加综合征介入治疗中的应用

目的 探讨B超引导下经皮肝穿刺肝静脉成形术在布-加综合征的介入治疗中的应用价值和疗效。方法 对7例下腔静脉狭窄同时合并肝静脉狭窄或闭塞的布-加综合征患者，在施行下腔静脉成形术后，采用B超引导下经皮肝静脉穿刺的方法，实施肝静脉球囊扩张术或支架植入术。结果 7例患者在单独实施下腔静脉成形术效果不显著的情况下，在B超引导下实施肝静脉成形术，2例单纯球囊扩张，5例植入支架，无严重并发症，术后腹水、下肢水肿等症状有不同程度改善。结论 B超引导下的经皮肝静脉穿刺肝静脉成形术，定位准确，实施快捷，对合并肝静脉狭窄或梗阻的布-加综合征患者症状的缓解有明显效果。     

中晚期宫颈癌伴绝经患者综合治疗的临床观察

目的 本研究通过应用三维适形放疗加热疗及抗骨质疏松药物的综合治疗100例宫颈癌伴绝经患者,探讨综合治疗的可行性和优越性,以改进临床工作,提高肿瘤患者的生活质量和疗效。预防和延迟 骨质疏松的发生。方法 将100例宫颈癌患者分为三维适形放疗加热疗及抗骨质疏松药物组50例（R＋H＋OP）和单纯三维适形放疗组50例（R）。治疗过程中观察不良反应,治疗结束后一个月评价疗效。结果 宫颈癌伴绝经患者与对照组相比BGP、BMD均明显降低,P<0.01、P <0.001;AKP升高,两者比较有明显差异,P <0.05; 血 Ca、P无明显变化,P >0.05。结论 对中晚期宫颈癌伴绝经患者用三维适形放疗加热疗及抗骨质疏松药物综合治疗的同时,测定BGP、BMD、AKP等具有临床价值。为进一步提高患者的生活质量必须采取适当的治疗和预防措施,以降低恶性肿瘤的骨转移及其引起的骨破坏,有针对性的选择适形放疗热疗及抗骨质疏松药物等同时对肿瘤引起的骨破坏或继发病症进行治疗和预防,以减轻症状和防止严重并发症的发生。     

蛋白质组学与中医药研究

蛋白质组学研究突破了基因的局限性,能够揭示生命和疾病的最终机制.就蛋白质组学的研究技术及其促进中医药发展的可行性进行介绍,并回顾了近年来应用蛋白质组技术对中医药所作的研究.     

胆囊动脉在腹腔镜手术中的临床解剖学观察

行腹腔镜胆囊切除术时,胆囊三角的分离在手术中非常重要,胆囊动脉可在此内通过,而胆囊动脉的起始、分支和走行等方面因人而异,再加上此处解剖位置狭小、周围毗邻结构紧密,所以在手术中胆囊动脉和胆管的损伤容易发生。为了减少此类并发症发生,了解胆囊动脉的相关解剖知识是必要的。     

中药防治激素性股骨头坏死实验研究

目的:探讨骨蚀灵胶囊防治激素性股骨头坏死的作用机理.方法:采用马血清与甲基强的松龙复制家兔激素性股骨头坏死模型,随机分为空白组、模型组、骨蚀灵组、川芎嗪组,测定各组不同时问点骨内压、TXB2、6-keto-PGF1a的动态变化.结果:模型组骨内压与空白组比较在6、8、10、12周时均出现显著增高,而骨蚀灵组与空白组自8周后无显著性差异;模型组血浆TXB2及T/P(TXB2/6-keto-PCF1a)比值显著高于空白组及骨蚀灵组(P＜0.05),而6-keto-PCF1a则显著低于空白组及骨蚀灵组(P＜0.05),且骨蚀灵组与正常组之间无显著性差异(P＞0.05).结论:骨蚀灵胶囊可调节骨内压及血浆中TXB2、T/P(TXB2/6-keto-PGF1a)的含量,从而防止骨坏死进一步恶化,有利于坏死的骨质修复.     

腰椎骨折患者留置导尿管的护理

目的探讨腰椎骨折患者留置导尿管的易感原因,找出预防尿路感染的护理方法。方法对我院2000年7月～2006年7月收治的97例腰椎骨折患者进行回顾性调查分析。结果腰椎骨折患者留置导尿管是尿路感染的主要原因。结论针对留置导尿管的易感原因,找出相应的护理措施,指导临床护理工作。     

2014-2021年北京市通州区大气污染物PM_(2.5)对人群每日死亡人数的影响

目的 分析北京市通州区大气污染物PM_(2.5)对人群每日死亡人数的影响,为开展防控工作提供依据。方法收集2014年1月1日-2021年12月31日北京市通州区大气污染物包括细颗粒物(PM_(2.5))、可吸入颗粒物(PM_(10))、二氧化硫(SO_(2))、二氧化氮(NO_(2))、一氧化碳(CO_(2))和臭氧(O_(3-8h))的数据。气象数据指标包括每日平均温度、相对湿度和气压。应用时间序列的广义相加模型(GAM),即单污染物模型及多污染物模型定量分析大气PM_(2.5)对人群每日死亡例数的影响。采用人群超额死亡危险度(ER)及其95%可信区间(95%CI)分析大气PM_(2.5)浓度每升高10μg/m^(3),人群每日死亡人数增加的百分比。结果2014年1月1日-2021年12月31日北京市通州区大气污染物PM_(2.5)平均浓度值为40μg/m^(3),2021年PM_(2.5)浓度值较2014年下降66%。同期北京市通州区居民平均每日死亡人数14例。GAM单污染物模型显示,PM_(2.5)对全人群每日死亡人数单日滞后7d的死亡影响效应最大,ER值为0.31%(95%CI:-0.14%~0.77%),其中男性ER值为0.14%(95%CI:-0.36%~0.63%),女性ER值为0.53%(95%CI:0.03%~1.02%);年龄<65岁组人群ER值为0.43%(95%CI:-0.14%~1.00%),年龄≥65岁组人群ER值为0.28%(95%CI:-0.20%~0.76%)。多污染物模型显示,PM_(2.5)对全人群每日死亡人数单日滞后1d的死亡影响效应最大,ER值为0.39%(95%CI:-0.16%~0.94%),其中男性滞后1dER值为0.34%(95%CI:-0.25%~0.94%),女性滞后7dER值为0.49%(95%CI:-0.00%~0.99%);年龄<65岁组人群滞后2dER值为0.58%(95%CI:0.00%~1.16%),年龄≥65岁组人群滞后1 dER值为0.45%(95%CI:-0.12%~1.03%)。结论2014-2021年北京市通州区大气污染物PM_(2.5)浓度与人群每日死亡人数有相关性,其中女性和<65岁人群死亡风险较高,并存在一定的滞后性。     

影像学检查诊断输尿管肿瘤的比较及临床意义

目的 比较各种影像学检查对输尿管肿瘤的检出情况,探讨多层螺旋CT泌尿系成像(MSCTU)在输尿管肿瘤诊断中的优越性.方法 2004年6月至2006年9月手术病理诊断的输尿管癌患者152例,多数患者行泌尿系B超,IVU,逆行造影及MSCTU.计算各种检查阳性率和符合诊断率,并进行多重X2检验.结果 行B超检查者138例,发现异常101例(73.2%),符合诊断33例(23.9%);行IVU检查123例,发现异常78例(63.4%),符合诊断35例(28.5%);逆行造影83例,发现异常75例(90.4%),符合诊断58例(69.9%);行MSCTU检查114例,发现异常114例(100.0%),符合诊断108例(94.7%).逆行造影对输尿管肿瘤的符合诊断率显著优于B超和IVU检查(P＜0.001);而MSCTU的符合诊断率显著优于逆行造影(P＜0.001).结论 血尿患者行B超检查后怀疑为输尿管肿瘤者,宜首先考虑行MSCTU检查,以缩短诊断时间并减轻患者痛苦.     

论证候动态演变规律的复杂性及研究思路

证候动态演变是疾病作用于人体后病理机制不断发展变化的过程,正确认识和把握证候特征及其动态演变规律对于抓住证候本质,提高辨证论治水平,继而提高中医临床疗效具有重要意义.从证候基本概念人手,探讨了证候动态演变的科学内涵、机制、模式、研究方法及研究现状,为下一步临床研究提供理论支持.