惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性。方法回顾性收集2008年1月至2014年1月期间在笔者所在医院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位点检测的160例胃癌患者作为胃癌组,收集同期160名自愿接受上述基因检测的健康体检人员作为对照组,比较2组2种位点基因型的分布情况。结果胃癌组患者MTHFR基因C677T位点的基因型为:CC 72例,CT 64例,TT 24例;对照组为:CC 78例,CT 69例,TT 13例。胃癌组患者MTHFR基因A1298C位点的基因型为:AA 58例,AC 84例,CC 18例;对照组为:AA 62例,AC 77例,CC 21例。2组C677T位点及A1298C位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点和A1298C位点多态性与胃癌的易感性无明显相关性。     

免费婚检已孕女性叶酸服用情况分析

目的：了解柳州市婚检未婚已孕女性叶酸服用情况，为宣传叶酸相关知识提供科学依据。方法选择2014年10～12月在柳州市妇幼保健院婚育综合服务中心进行免费婚检的已孕女性696名进行孕妇服用叶酸情况、未服、规范服用叶酸原因的调查。结果696名参加免费婚检已孕女性孕前及孕后开始服用叶酸、未服用叶酸的比率分别为5骀．17％（36／696）、72．27％（503／696）、22．56％（157／696），其中能在孕前3个月至孕后3个月规范服用叶酸的为1．72％，婚前无计划或意外妊娠为未规范服用叶酸的主要原因。结论在免费婚检前对育龄女性进行生殖健康、优生优育等知识宣传非常重要，有利于提高规范服用叶酸率，降低胎儿出生缺陷及妊娠期并发症及合并症。     

叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16型感染在宫颈癌变中的相互作用

目的探讨叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16(HPV16)型感染在宫颈癌变中的相互作用。方法选取2012年6月至2014年4月渭南市中心医院妇科收治的宫颈炎症(CI)患者80例、低度宫颈上皮内瘤样变(CINⅠ)患者55例、高度宫颈上皮内瘤样变(CINⅡ/Ⅲ)患者55例,以及宫颈鳞状细胞癌(SCC)患者64例;比较分析不同程度宫颈病变的HPV16感染率、血清叶酸及红细胞叶酸水平,并分析叶酸缺乏和HPV16感染在宫颈癌变中的相互作用。结果 CINⅠ、CINⅡ/Ⅲ及SCC组HPV16感染阳性率均高于CI组,差异均有统计学意义(P0.05),HPV16感染率随宫颈癌变进展而升高;红细胞叶酸和血清叶酸水平均呈逐渐下降趋势,且红细胞叶酸和血清叶酸水平呈正相关。在CIN各组和SCC组中,红细胞叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用;在CINⅡ/Ⅲ及SCC组中,血清叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用。结论叶酸缺乏可能会导致宫颈癌变风险的增加,且可能与HPV16感染存在相加作用。     

维生素B12和叶酸干预对绝经后骨质疏松症妇女的骨代谢及同型半胱氨酸水平的影响

目的观察叶酸和维生素B12对绝经后骨质疏松症妇女的骨代谢及同型半胱氨酸水平的影响。方法 80例绝经后骨质疏松症妇女参加研究。所有参与者随机接受叶酸和维生素B12(n=40)或安慰剂(n=40)治疗。在干预前的基线及干预后3个月和6个月,测量两组患者血清同型半胱氨酸、维生素B12和骨代谢标志物的水平。结果治疗前,两组患者血清同型半胱氨酸、维生素B12和骨代谢标志物水平比较差异无统计学意义(P0.05)。治疗后,两组患者同型半胱氨酸均下降,但比较差异无统计学意义(P0.05)。6个月后各组间血清维生素B12、骨钙素、CTX的变化均有显著改变且差异有统计学意义(P0.05)。结论绝经后骨质疏松症妇女补充叶酸和维生素B12可以一定程度改善同型半胱氨酸及骨代谢指标水平。     

济宁市健康体检人群>50岁男性和绝经后女性骨质疏松及维生素D水平分析

目的维生素D为一种重要的微量营养素,它主要参与了钙磷及骨代谢,而维生素D缺乏是很多慢性疾病的危险因素。骨质疏松为一种增龄相关的骨骼疾病,随着我国老龄化日趋严重,骨质疏松已成为重要公共健康问题。本研究旨在了解济宁城市地区>50岁男性及绝经后女性维生素D营养状况及骨质疏松患病情况。方法收集2016-10-01-2018-09-30济宁市第一人民医院查体中心的健康人群查体资料,女212名,已为绝经,年龄<70岁;男286名,年龄50～70岁。以上人群均在济宁城市地区居住>10年,进行病史采集。采用Cobas 8000全自动生化分析仪检测上述人群空腹血糖、血清钙、血清磷、血清镁及甲状旁腺激素;采用液相串联质谱法测定上述人群中血清25-羟维生素D〔25-(OH)D〕水平;采用双能X线骨密度仪测量上述人群非优势侧挠骨远端1/3骨密度。结果济宁城市地区>50岁男性维生素D充足率及缺乏率分别为14.34%和50.70%;绝经后女性维生素D充足率及缺乏率分别为9.91%和60.38%;>50岁男性血清25-(OH)D平均值为(21.34±7.12)ng/mL,高于绝经后女性的(19.87±6.31)ng/mL,t=9.465,P=0.008。济宁城市地区>50岁男性骨量减少及骨质疏松检出率分别为41.26%和9.09%,绝经后女性分别为43.40%和38.68%;两组人群骨质疏松检出率相比,差异有统计学意义,χ~2=67.76,P<0.001。结论济宁城市地区>50岁男性及绝经后女性人群血清25-(OH)D水平低,维生素D缺乏率高,骨质疏松患病率高。     

叶酸服用时机对妊娠孕妇血同型半胱氨酸、血压及母婴预后的影响

目的探讨叶酸服用时机对妊娠孕妇血同型半胱氨酸、血压及母婴预后的影响。方法选取2012年6月至2014年6月于延安大学附属医院产科进行产检及分娩的387例孕妇为研究对象,按是否服用叶酸及叶酸服用时间分为未服用组(148例)、孕早期服用组(135例)及孕晚期服用组(104例),对比三组的妊娠高血压疾病发生率、产前叶酸及同型半胱氨酸水平,统计顺产率、早产率及初生儿生后5 min的Apgar评分。结果孕早期服用组妊娠高血压疾病发生率低于未服用组[3.0%(4/135)比11.5%(17/148)],差异有统计学意义(P<0.01)。孕早期服用组和孕晚期服用组叶酸水平高于未服用组[(9.8±1.9)μg/L、(9.0±1.6)μg/L比(6.4±1.4)μg/L],同型半胱氨酸低于未服用组[(7.5±1.9)μmol/L、(9.1±2.1)μmol/L比(12.2±2.1)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.05)。孕早期服用组和孕晚期服用组的顺产率高于未服用组[91.9%(124/135)、89.4%(93/104)比64.9%(96/148)],孕早期服用组和孕晚期服用组早产率、胎儿窘迫发生率低于未服用组[早产:0.7%(1/135)1.0%(2/104)比3.4%(5/148);胎儿窘迫:0%、0%比8.1%(12/148)],孕早期服用组和孕晚期服用新生儿生后5 min Apgar评分正常者的比例高于未服用组[96.3%(130/135),88.5%(92/104)比80.4%(119/148)],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对于妊娠期孕妇而言,及早服用叶酸对降低妊娠高血压疾病风险,改善母婴预后具有重要作用。     

补充叶酸:防治高同型半胱氨酸血症

叶酸是我们可以从食物中摄取的一种B族维生素。叶酸又是一个老药.多年来.血液科医生用它治疗"巨幼红细胞性贫血",妇产科医生建议孕妇适量服用叶酸以保证胎儿神经系统的正常发育。随着大家防治心脑血管病的意识不断增强.一个叫起来有些拗口的病——"高同型半胱氨酸血症".受到了关注,叶酸是治疗该病的首选药物。于是,这味老药也有些"升温"了。下面就来说说关于这个老药的新话题吧。     

黑色素瘤缺乏因子2在肿瘤发生发展中作用的研究进展

黑色素瘤缺乏因子2（AIM2）作为AIM2样受体（ALR）家族成员之一，其和胞质中异常存在的双链DNA进一步组装成 AIM2炎症小体而引起炎症及其相关的包括肿瘤在内的多种疾病。关于AIM2对肿瘤的作用机制，较为明确的是其作为炎症小体 发挥作用，然而AIM2在结肠癌、宫颈癌、肾癌、肝癌等肿瘤中均有差异表达，并且还通过不依赖于AIM2炎症小体的途径发挥促 进或抑制肿瘤的作用，该途径包括PI3K/AKT、EMT、NF-κB以及MAPK/ERK等信号通路。加深基于AIM2对肿瘤发生发展中作 用机制的认识可为肿瘤诊治研究提供新的思路。