Shwachman-Diamond综合征一例

Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能衰竭、骨骼发育异常,并具有易转化为骨髓增生异常综合征(myelo-dysplastic syndrome,MDS)或急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的高风险[1]。发病率为1/(7.5万~16.8万)[2],相对罕见。本文报道1例SDS男性患儿,该患儿临床表现并不典型,对其临床资料进行分析,旨在提高临床医生对SDS的认识。患儿,男,14个月,因"粒细胞间断性减少1年、转氨酶升高4个月"入院。患儿系2胎2产,足月儿,出生体重3.8 kg,否认生后窒息史,父母体健,非近亲婚配,患儿姐姐身体健康。患儿生后因反复上呼吸道感染就诊于我院,期间均明确存在"粒细胞减少、转氨酶升高",给予抗感染及重组人粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony-stimulating factor,G-CSF)治疗后,中性粒细胞可升至正常,之后监测血常规粒细胞仍减少,再次给予G-CSF治疗后无明显回升。住院期间多种药物联合保肝治疗,丙氨酸转氨酶波动于71.2~442.5 U/L,天冬氨酸转移酶波动于76.8~307.0 U/L。患儿生后母乳喂养,排便无异常,无腹泻,无脂肪滴,生长发育无明显落后。查体:体重10.6 kg,身高80 cm,一般状态可,面色红润,全身无皮疹,浅表淋巴结未触及肿大,咽部无充血,心肺听诊无异常,腹平坦,肝脾肋下未触及,四肢及神经系统未见异常。     

血清谷丙转氨酶水平与不同性别2型糖尿病患病的关系

目的 探讨血清谷丙转氨酶（ALT）与新诊2型糖尿病（T2DM）患病风险之间的关联，为T2DM的防治提供科学依据。方法 采用4阶段分层随机抽样的方法选取2006年和2009年参与青岛糖尿病预防项目的研究对象男性3 012例、女性4 422例，采用Pearson相关检验分析不同性别ALT与FPG、2 h PG的相关性，并利用多因素logistic回归分析ALT与新诊T2DM患病的关系。结果 男性中，ALT与空腹血浆血糖（FPG）、餐后2 h血浆血糖（2 h PG）的Pearson相关系数分别为0.088、0.080（均P＜0.01）；多因素logistic回归显示，在调整了年龄、BMI、糖尿病家族史、城乡、教育、婚姻、收入、吸烟及饮酒状况等混杂因素后，ALT的第4分位（Q4）组新诊T2DM患病风险是第1分位（Q1）组的1.832倍（OR = 1.832，95% CI:1.324～2.534，P＜0.01）。女性中，ALT与FPG、2h PG的Pearson相关系数分别为0.065、0.108（均P＜0.01）；多因素logistic回归显示，在调整了年龄、BMI、糖尿病家族史、城乡、教育、婚姻、收入、吸烟及饮酒状况等混杂因素后，ALT的第4分位（Q4）组新诊T2DM患病风险是第1分位（Q1）组的1.445倍（OR = 1.445，95% CI:1.087～1.919，P＜0.05）。结论 在男、女性人群中，ALT水平升高与T2DM患病相关，且这种相关性不受年龄、BMI、糖尿病家族史等的影响。     

基于细胞焦亡探讨琴叶榕提取物对急性酒精性肝损伤的保护机制

目的:研究细胞焦亡在琴叶榕根的不同溶剂提取物保护急性酒精性肝损伤中的作用。方法:56只雄性C57BL/6小鼠随机分为正常组,模型组,水飞蓟宾组(60 mg·kg-1),鲜药水提物组(48 g·kg-1),干药水提物组(48 g·kg-1),干药50%醇提物组(48 g·kg-1),干药95%醇提物组(48 g·kg-1),每组8只。其中水飞蓟宾和不同溶剂的琴叶榕提取物,各组小鼠灌胃给药18 d,正常组与模型组小鼠灌胃给予等体积的纯水。灌胃给药15 d后,模型组、水飞蓟宾组和各个琴叶榕根提取物组小鼠给予50%乙醇(12 mL·kg-1)灌胃,建立急性酒精性肝损伤模型。末次造模结束后禁食14 h后摘眼球取血,开腹取肝脏,计算肝脏指数,苏木素-伊红(HE)染色观察肝脏组织病理学变化;试剂盒检测小鼠血清中丙氨酸氨基转移酶(ALT),天门冬氨酸氨基转移酶(AST)活性;硫代巴比妥酸(TBA)法检测肝脏丙二醛(MDA)含量,微板法检测乳酸脱氢酶(LDH)水平;肝脏组织切片末端标记法(TUNEL)染色检测肝细胞焦亡;蛋白免疫印迹法(Western blot)检测细胞焦亡相关蛋白。结果:与正常组比较,模型组ALT,AST,MDA,LDH水平显著升高,肝脏指数显著升高,TUNEL染色阳性、炎症因子、焦亡相关蛋白表达显著升高(P0. 05);与模型组比较,各个琴叶榕根提取物给药干预组小鼠ALT,AST,MDA,LDH水平均明显下降(P0. 05),肝脏指数有不同程度的下降,TUNEL染色阳性、炎症因子、焦亡相关蛋白表达水提物处理组明显下降(P0. 05);肝脏病理切片表明,琴叶榕根提取物能改善小鼠急性酒精肝损伤肝组织病理学变化。结论:琴叶榕根提取物对急性酒精性肝损伤具有一定的保护作用,且其水提物作用机制可能与焦亡通路相关。     

蝉拟青霉/黄芪双向发酵菌质化学成分及抗高尿酸血症活性研究

目的：利用蝉拟青霉对黄芪进行发酵处理，探究发酵后所得菌质有效成分含量变化及其抗高尿酸血症活性。方法：采用硫酸-苯酚比色法、NaNO2-Al（NO3）3比色法、酸碱滴定法对黄芪及黄芪发酵菌质中多糖、总黄酮、总酸的含量进行测定；采用氧嗪酸钾盐诱导高尿酸血症（HUA）大鼠模型，将雄性SD大鼠随机分为对照组、模型组、菌质（150、300 mg·kg-1）组、黄芪（150、300 mg·kg-1）组及苯溴马隆（20 mg·kg-1）组，连续灌胃给药14 d，分别对大鼠血清中的尿酸（UA）、肌酐（CRE）、尿素氮（BUN）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、丙氨酸转氨酶（ALT）及天冬氨酸转氨酶（AST）水平进行测定。结果：黄芪药材经蝉拟青霉双向发酵后，总多糖的含量显著升高，总黄酮的含量显著降低，总酸的含量变化不明显。与对照组比较，模型组大鼠血清中UA、BUN、TC、TG、ALT和AST水平显著升高（P<0.05，P<0.001）；与模型组比较，黄芪组及黄芪发酵菌质组大鼠血清中UA、BUN、TC、TG、ALT和AST水平显著降低（P<0.05，P<0.01，P<0.001），且菌质组效果明显优于黄芪组。结论：黄芪经蝉拟青霉发酵后有效成分含量发生较大变化，所得蝉拟青霉/黄芪双向发酵菌质具有良好的抗高尿酸血症作用。     

桂枝茯苓丸加减联合高强度聚焦超声治疗子宫肌瘤效果研究

目的:研究桂枝茯苓丸加减联合高强度聚焦超声(HIFU)治疗子宫肌瘤的临床效果。方法:纳入子宫肌瘤住院患者60例,随机分为观察组与对照组各30例。对照组采取HIFU法,观察组采取桂枝茯苓丸加减联合HIFU法。对比两组患者病灶体积、中医症候评分、临床疗效及肝功能指标。结果:两组患者治疗前肌瘤体积、症候积分与肝功能指标相比无统计学差异(P>0.05),治疗后观察组的肌瘤体积与症候积分小于对照组(P<0.05),临床疗效好于对照组(P<0.05); 但两组的谷丙转氨酶与谷草转氨酶水平及妊娠情况无统计学差异(P>0.05)。结论:桂枝茯苓丸加减联合HIFU是治疗子宫肌瘤的更优方案,能够更快改善临床症状,缩小肌瘤体积,短期临床效果较佳。     

转氨酶检验与B超在脂肪肝诊断中的应用观察

目的:探讨对于脂肪肝患者检验转氨酶水平对其诊断的应用价值。方法:选取我院2012年1月至2014年1月在我院体检B超诊断为脂肪肝的100例患者的临床资料作为观察组,另外选取同期在我院体检的非脂肪肝的健康人群100例作为对照组,测定两组受检者血中丙氨酸转氨酶(ALT)及天冬氨酸转氨酶(AST)的,寻找与脂肪肝的相关性。结果:观察组中转氨酶水平升高人数显著,与对照组相比较具有统计学意义(P<0.05)。结论:脂肪肝患者常合并有明显的肝脏功能损伤,转氨酶水平在脂肪肝的诊断中具有重要的价值。     

术前谷草转氨酶与淋巴细胞比值在原发性肝细胞癌R0切除预后评估中的价值 3

目的 探讨谷草转氨酶与淋巴细胞比值(ALRI)在原发性肝癌R0切除术后预后评估中的临床价值。方法回顾性分析2013年9月至2017年3月于西南医科大学附属第一医院行肝癌R0切除的原发性肝细胞癌(HCC)患者的临床病理资料,根据术前ALRI的受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定ALRI的最佳临界值,并将患者分为高ALRI组(ALRI≥26. 06)和低ALRI组(ALRI<26. 06)。采用Log-rank单因素分析评估各临床病理特征包括ALRI对总生存期(OS)的影响,将有意义的变量进一步进行cox比例风险模型多因素分析。采用Kaplan-Meier生存分析法比较高ALRI组与低ALRI组患者生存时间及肿瘤复发情况,并使用log-rank检验差异。结果 单因素分析结果显示肿瘤部位、肿瘤大小、肿瘤数目、分化程度、门静脉癌栓(PVTT)、TNM分期、出血量、微血管癌栓(MVI)、白蛋白、AFP、AST、ALRI是肝细胞癌患者R0切除术后OS的影响因素(P<0. 05); Cox多因素分析结果显示肿瘤大小、门静脉癌栓(PVTT)、TNM分期、ALRI是影响原发性肝细胞癌R0切除术后OS的独立危险因素(P<0. 05)。Kaplan-Meier生存分析法显示,低ALRI组较高ALRI组具有更好的OS及无瘤生存时间(DFS)(P<0. 001)。结论 术前ALRI是影响原发性肝细胞癌患者R0切除术后总生存期的独立危险因素,对肝细胞癌术后预后评估可能具有较好的临床价值。     

乙肝孕妇血清标志物模式与HBV-DNA载量及肝功能关系研究

目的探讨乙肝孕妇血清标志物模式、HBV-DNA载量及肝功能三者之间的关系,为孕期乙肝病毒感染情况的监控和乙肝病毒母婴传播的预防提供参考。方法选取2019年1月-11月在我院产检的767例乙肝表面抗原阳性孕妇的乙肝血清标志物模式、肝功能指标的丙氨酸氨基转移酶(alamine aminotransferase,ALT)及HBVDNA载量进行研究,探讨三者间的关系。结果HBsAg、HBeAg、HBcAb阳性组孕妇HBV-DNA阳性率及病毒载量均高于其余两组(P<0.05);ALT升高程度与HBV-DNA载量具有一定相关性(r=0.255,χ^2=80.150,P=0.000);HBeAg阳性组和HBeAg阴性组间HBV-DNA阳性率、ALT异常率差异均有统计学意义。结论HBV-M、HBV-DNA与肝功能之间有一定的相关性,大三阳孕妇中高病毒载量比例高,应加强乙肝孕妇孕期各项指标的监测,必要时进行干预治疗。