脾脏边缘区淋巴瘤紧急大量输血方案分析

河南大学附属郑州颐和医院2015年7月10日收治1例脾脏边缘区淋巴瘤(SMZL)患者,该患者因外伤后脾脏破裂行脾脏切除术,在围手术期进行紧急大量输血处理,同时动态监测患者术前及术后的血常规、凝血功能,观察患者术后24 h血栓弹力图指标以及其他实验室检查结果(包括血常规检查、流式细胞术免疫分析和病理诊断),对输血过程、实验室检查及用血流程进行评价。实验室指标显示:该患者因大量失血,血红蛋白(Hb)急剧降低,大量输注悬浮红细胞后贫血情况得到改善;因凝血因子丢失和大量输注红细胞引起凝血功能紊乱,早期持续输注血浆和冷沉淀后凝血功能得到改善;因大量输血导致血小板稀释性降低,及时输注血小板后血小板数量提高;术后24 h血栓弹力图结果提示该患者冷沉淀输注过量,停止输注后患者纤维蛋白原(Fib)数量恢复正常。动态实验室指标监测是评价大量输血方案(MTP)的重要依据,合理的输血方案是紧急大量失血抢救成功的关键。     

叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与不良孕产史的关系

目的探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性与不良孕产史的关系。方法选取201例有不良孕产史的女性纳入不良孕产史组,321例无不良孕产史女性纳入对照组,采集所有研究对象外周静脉血标本,提取DNA,采用测序技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测。结果不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=13.00、5.09,P0.05);不良孕产史组MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的野生纯合型基因频率均低于对照组(χ~2=4.42、5.83、4.15,P0.05)。结论叶酸代谢相关酶MTHFR基因C677T位点、A1298C位点的突变纯合型可能会增加不良孕产发生的风险。     

抗M抗体对新生儿溶血病实验室检测结果的影响:附1例病例分析

选取2018年3月16日河南大学附属郑州颐和医院发现的1例新生儿溶血病(HDN)患儿作为观察对象,对患儿进行ABO与Rh(D)血型鉴定、直接抗人球蛋白试验、游离试验和放散试验,采用微柱凝胶抗人球蛋白法筛查患儿血清不规则抗体,鉴定抗体特异性,进行MN分型;最后制备NN型反定细胞重新检测游离抗体试验,记录各试验结果并进行分析,探讨抗M抗体对HDN实验室检测结果的影响。该患儿血清中检测出抗M抗体,血型鉴定结果为B型Rh(D)阳性,MN分型结果为NN型,直接抗人球蛋白试验结果呈阴性,游离试验结果呈阳性,NN型反定细胞游离试验结果呈阳性(凝集强度减弱),放散试验结果呈阳性。该患儿为ABO系统引起的HDN,游离抗体试验受到抗M抗体的干扰。     

育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布研究

目的 了解育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性的分布状况,利用基因检测技术筛查出叶酸利用能力差的高风险人群,为育龄妇女提供科学合理的叶酸补充方案.方法 选取144例育龄妇女作为研究对象,通过DNA提取、PCR扩增、PCR产物基因测序等分子生物学技术对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)等叶酸代谢相关基因进行单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)位点的检测.结果 MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别为21.5%、40.3%、38.2%;MTHFR 1298位点AA、AC、CC基因型的频率分别为75.0%、22.2%、2.8%;MTRR66位点AA、AG、GG基因型频率分别为63.2%、31.3%、5.6%.结论 通过对MTHFR基因和MTRR基因相关位点的检测,可筛查出叶酸利用能力差的高风险人群,为其合理增补叶酸提供科学依据.     

高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性与血脂水平的相关性

目的 探讨高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性，分析二者与患者血脂水平的相关性。方法 选取郑州颐和医院2019年1月至2021年12月收治的154例脂代谢异常患者为研究对象，同期选择体检健康者113例作为健康人对照组，采用PCR-荧光探针技术检测SLCOIB1和APOE的基因分型，分析基因多态性的分布特点，探讨高脂血症患者SLCOIB1和APOE基因与血脂水平的相关性。结果 高脂血症患者SLCO1B1基因以正常代谢性基因表型(*1a/*1a、*1a/*1b和*1b/*1b)为主，占所有基因型的79.9%,其中各单体基因型频率分布以1b型占比最高，为64.4%,疾病组和健康人对照组基因表型频率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。高脂血症患者APOE基因表型以E3组(E3/E3和E2/E4)为主，占比66.9%,APOE各等位基因频率分布以E3表型占比最高，为76.7%;疾病组E3基因表型明显低于健康人对照组，E4基因表型明显高于健康人对照组，差异均具有统计学意义(P<0.05)。高脂血症患者SLCO1B1各基因表型的三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度...