COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

健脾疏肝降脂方对过度喂养导致的肥胖斑马鱼脂质代谢的影响

目的研究斑马鱼作为治疗肥胖药物筛选模型的可行性以及健脾疏肝降脂方对肥胖斑马鱼脂质代谢的影响。方法将受精14 d的斑马鱼分为对照组、模型组(0 mg/L)、高剂量组(1 600 mg/L)、中剂量组(400 mg/L)和低剂量组(100 mg/L),对照组正常喂养,其余4组过度喂养。过度喂养后的斑马鱼在相应浓度的药液中浸泡,每天浸泡8 h。药物干预56 d后测量斑马鱼的体长、体质量,计算肥满度,检测斑马鱼总胆固醇和三酰甘油水平、肝脏的组织学变化以及脂肪堆积情况。结果模型组斑马鱼质量、肥满度和三酰甘油水平均比对照组高(P0.05);与模型组比较,高剂量组斑马鱼质量、肥满度和三酰甘油水平均降低,差异有统计学意义(P0.05);中剂量组斑马鱼三酰甘油水平降低,差异有统计学意义(P0.05)。模型组肝脏组织学变化、脂肪堆积明显,健脾疏肝降脂方组斑马鱼肝脏组织学变化、脂肪堆积少于模型组。结论斑马鱼可成功用于建立肥胖模型;健脾疏肝降脂方可有效降低斑马鱼体脂水平,降脂效果明显。     

从小儿哮喘的辨治探讨董氏儿科流派的传承与发展

总结董氏儿科的传承渊源,论述董廷瑶、王霞芳、汪永红三代传人辨治小儿哮喘的临证经验,认为其各有特色,其中董廷瑶倡导推理论病,王霞芳注重健脾为要,汪永红推崇肺肾同治。     

水化疗法结合小剂量胰岛素治疗蛛网膜下腔出血合并高渗性昏迷1例

高渗性昏迷是内科急症之一，其病情危重，病死率高，可达40％。而蛛网膜下腔出血同样来势凶险，预后较差。其中由颅内动脉瘤出血引起的蛛网膜下腔出血病死率约40％。由脑血管畸形引起的病死率也达到10％-25％。如蛛网膜下腔出血与糖尿病高渗性昏迷同时合并发生，其病死率更高。我们经过积极抢救，获得成功1例，现报告如下。     

镇痛药和肌松剂在新生儿中的临床应用

与年长儿相比，新生儿对疼痛的敏感性强，并且对手术操作表现出更为强烈的激素、代谢及心血管系统反应。目前对新生儿疼痛的管理日益受到重视。本文简要综述国内外新生儿重症监护室（NICU）内新生儿常用镇痛药和肌松剂及其具体应用。     

上海市某儿科医院患儿家属满意度分析

患儿家属满意度的调查经常作为儿科医院了解医疗服务质量的重要信息来源,患儿家属对医疗服务的不满意,可成为推动儿科医院不断改善医疗服务质量的强大动力.为了使医院的医疗服务质量能符合社会的期望,课题组对上海市某儿科医院的患儿家属进行了满意度调查.     

儿童医院重点部门耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌主动筛查结合集中安置干预效果评价

 目的 对耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌（CR-GNB）进行主动筛查,结合筛查结果对患者进行集中安置,评价干预措施的效果,为CR-GNB医院感染防控提供科学依据。方法 选取2017年1月—2018年12月入住某儿科医院重点部门［新生儿、新生儿重症监护病房（NICU）、儿童重症监护病房（PICU）、血液科］患者为研究对象,并对所有患者进行医院感染实时监测。2017年对住院患者入院后48 h及住院期间每周进行一次CR-GNB主动筛查（咽拭子和肛拭子）,2018年1月开始对主动筛查及临床送检CR-GNB阳性患者开展集中安置措施,比较CR-GNB主动筛查率和定植率、集中安置率以及医院感染率的变化。结果 2018年重点部门咽拭子和肛试子CR-GNB主动筛查率较2017年增加（P<0.05）。新生儿室集中安置率最高（97.8%）,其次为NICU（88.9%）,PICU集中安置率最低（47.7%）。2018年重点部门CR-GNB定植率在住院3、7 d后呈下降趋势（P<0.05）。2018年CR-GNB医院感染率较2017年有所下降（P<0.05）,其中新生儿室和NICU患者耐碳青霉烯类肠杆菌目细菌（CRE）医院感染率下降明显,PICU患者耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌（CRAB）和耐碳青霉烯铜绿假单胞菌（CRPA）医院感染率下降明显。CR-GNB主动筛查定植菌和CR-GNB医院感染病原菌均以耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（CRKP）为主（44.0% VS 51.7%）。结论 CR-GNB主动筛查结合患者集中安置干预措施能够降低CR-GNB定植率,并有效降低CR-GNB医院感染率。     

节律性听觉刺激改善痉挛型脑瘫患儿步态的研究进展

节律性听觉刺激(RAS)通过一定的外部节律刺激(如音乐、节奏)激活听觉中枢和大脑运动区,控制下肢肌肉配合节奏训练、调整步态模式,从而达到改善步态的效果。RAS是一种改善痉挛型脑瘫患儿步态的新兴康复治疗方法,其机制假说包括夹带机制、运动听觉机制和动机。RAS能够有效提高患儿的步态参数(步速和步长)、增加患儿下肢关节活动度,且不同频率和训练时间均会对其干预效果产生影响。     

三日龄大鼠缺氧缺血性脑损伤对大脑MRI影像和学习记忆能力的远期影响

Objective To investigate the activation of apoptotic genes of the brain with hypoxia- ischemia (HI) in newborn SD rats, and MRI changes and memory and learning ability in adulthood. Methods HI was induced by right carotid artery ligation followed by 2.5 h of hypoxia (6% O2) on 3-day-old SD rats (n=36). Control pups were sham-operated (n = 27). Right brain hemisphere was collected at 12 h and 7 d after HI and subjected to an apoptosis Oligo GEArrayR. MRI and Morris water maze test were performed on both groups at 42 and 44 days old, respectively. Results Comparing to 12 h after HI, up-regulated apoptotic genes included TNF, Caspase and pro-apoptotit genes of Bcl2 families, whereas the anti-apoptotic genes of Bcl2 family were down-regulated at 7 d after HI. The MRI assessment of the rats in HI group demonstrated that the area of the right cerebra l cortex was significantly smaller than the left side and control [periventricular layer: (23.5±3.6) mm2 vs (33.0±4.3) mm2, (34.5±3.9) mm2; hippocampus layer: (18.9±4.4) mm2 vs (29.1±5.0) mm2,(30.8±4.5) mm2, both P<0.01]. During the navigation trial, the HI rats demonstrated longer escape latency (4th day: (52.7±35.9) vs (17.8±8. 9) s, P<0.01). HI rats passed the platform less times than the control ones (T= 292.5, P<0.05) in space probe trial. Conclusions The activation of apoptotic genes induced by HI brain injury remains until 7 days later, involving intrinsic and extrinsic apoptotic pathway. The apoptosis of neural cells may lead to poor development of the cortex and impair the memory and learning ability in the adult rats after neonatal hypoxia- ischemia injury.     

疫苗时代麻疹流行病学研究进展

麻疹是一种急性呼吸道传染性疾病,严重危害儿童健康.进行麻疹疫苗计划免疫之后该病的发病率明显下降,但是近年来发病率和病死率义呈现上升趋势.该文对近年麻疹的流行病学趋势及病毒分子特征进行分析,并以此为切入点,阐述麻疹病毒基因型的变化及大体分布,提出目前正在我国流行的优势毒株主要是H1基因型,为阻断麻疹传播,降低发病率和病死率,最终达到消除麻疹的全球性目的提供参考.