苯丙氨酸羟化酶基因突变检测对苯丙酮尿症的诊断意义

目的探讨苯丙氨酸（PA）羟化酶（PAH）基因突变检测对苯丙酮尿症（PKU）的诊断意义及其对PKU患儿的影响。方法选取PKU患儿135例进行临床实验,所有受试者PAH基因突变情况均采用聚合酶链式反应技术进行扩增,采用Sanger测序方法检测其突变点,PAH基因是否存在大片缺失重复采用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测,最后将各项检测数据纳入SPSS 21.0软件处理,分析PAH突变情况及比较其PAH突变对KPU患儿智商的影响。结果135例PKU患儿（270对PAH等位基因）中,共12例患儿有PAH基因突变,占比8.89%,突变位点共12个,其中R243Q、Y204C、R241C、IVS4-1、R413P、R111X、R261Q、W326X及Y356X等均有突变频率,各占总PAH等位基因的5.19%、5.19%、3.70%、2.96%、2.22%、1.48%和1.48%、0.74%、0.74%,而E56D、F161S、A345T等的突变频率则不明显。经SNaPShot、Sanger及MLPA检测12例PKU患儿的PAH基因突变情况发现,纯合突变占比16.67%,复合、杂合突变占比83.33%。12例PKU患儿干预后的PA低于干预前、全智商评分高于干预前,差异均具有统计学意义（P < 0.05）,而言语智商、操作智商干预前后差异均无统计学意义（P>0.05）。经Pearson分析发现12例PAH基因突变的PKU患儿治疗期的PHE平均控制浓度与1周岁时的IQ检测值呈负相关（r=-0.924,P < 0.01）。结论在PKU患儿的临床治疗过程中科学、合理地进行PAH基因突变检测并严格控制患儿的PHE血浓度有较好的临床应用与推广价值,也是改善患儿智商的关键因素之一。     

不同剂量左旋甲状腺素钠治疗CH患儿的疗效及对体格、神经系统的影响

目的探讨左旋甲状腺素高、低治疗剂量治疗先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的疗效及对体格、神经系统的影响。方法新生儿筛查异常者,按照《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》:FT4降低同时TSH升高的患儿诊断为CH;CH患儿按照LT4替代治疗剂量分为高剂量组(6~10μg·kg~(-1)·d~(-1))和低剂量组(1~5μg·kg~(-1)·d~(-1)),统计分析两组患儿治疗前、后骨龄、骨密度、神经系统发育情况。结果治疗后2年LT4高剂量组CH患儿骨龄与健康儿童比超前占8.5%,正常占86.9%,落后占4.6%;LT4低剂量组CH患儿分别为5.6%、86.4%、8.0%,两组差异无统计学意义(P0.05)。两组患儿骨密度充足、正常、不足所占的比例和神经精神发育聪明、正常、偏低所占的比例差异均无统计学意义(P0.05)。结论 CH患儿经左甲状腺素不同剂量治疗后,患儿骨龄、骨密度、神经系统发育等各项指标均无显著差异(P0.05),小剂量LT4替代治疗效果与常规的LT4高剂量治疗效果相当。     

代谢控制联合四氢生物蝶呤对早期苯丙酮尿症患儿生活质量的影响

目的探讨代谢控制联合四氢生物蝶呤对早期苯丙酮尿症患儿生活质量的影响。方法选取该院2016年12月至2018年6月收治的76例苯丙酮尿症患儿,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各38例,对比干预后患儿身高、体质量、智能发育以及生活质量的变化。结果两组患儿干预后的身高、体质量对比,差异无统计学意义(P0.05),随干预的时间延长,两组患儿身高、体质量不断增加,与治疗前比较,差异均有统计学意义(P0.05)。干预后,观察组苯丙氨酸水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。观察组患儿未出现临床症状,临床治疗效果较好,智能发育达到正常水平,且优于对照组。观察组生活质量各项指标评分优于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论对早期苯丙酮尿症患儿实施代谢控制联合四氢生物蝶呤干预治疗,能够显著降低患儿苯丙氨酸水平,改善患儿的生活质量,促进患儿智力恢复。     

非对称二甲基精氨酸水平对苯丙酮尿症患儿病情控制、智力发育的影响

目的 探讨非对称二甲基精氨酸（asymmetric dimethylarginine,ADMA）水平对苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿病情控制、智力发育的影响，并评估血清ADMA对PKU患儿智力低下的预测价值。方法 选取2019年2月至2021年2月来河北省唐山市妇幼保健院复查的PKU患儿103例，按照苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）水平分为控制不良组（32例，120μmol/L360μmol/L），并选取同期来院体检的健康儿童40例作为对照组。比较分析三组临床指标、智力水平，采用Pearson相关法分析ADMA与Phe、总同型半胱氨酸水平、智力评分的相关性，通过二元logistic回归分析影响PKU患儿智力低下的独立因素，并进一步分析ADMA对PKU患儿智力低下的预测效能，计算受试者工作特征曲线下面积、敏感度及特异度。结果 控制不良组、控制良好组的Phe水平均高于对照组，且控制不良组高于控制良好组，差异均有显著性（P<0.05）。控制不良组、控制良好组的ADMA、精氨酸...     

苯丙酮尿症 76例病儿生活质量影响因素的多元线性回归分析

目的 应用多元线性回归分析探究苯丙酮尿症病儿生活质量的影响因素.方法 将2014年12月至2016年12月唐山市妇幼保健院收治的76例苯丙酮尿症病儿作为研究对象,评价病儿生长发育状况、生活质量,同时采用多元线性逐步回归模型分析影响苯丙酮尿症病儿生活质量的相关因素.结果 体格发育正常69例(90.79％),异常7例(9.21％);智力发育正常51例(67.11％),异常25例(32.89％);生活质量评分包括躯体功能(46.32±7.75)分,心理功能(43.24±8.53)分,社会功能(51.73±6.39)分,物质生活(49.35±8.72)分,总分(63.39±8.78)分.单因素分析结果显示,年龄、体格发育是否正常、智力发育是否正常、起始治疗月龄、监护人学历、家庭儿童数量、家庭人均年收入等方面比较差异有统计学意义(P<0.05).多元线性逐步回归模型分析结果显示,年龄>3岁、智力发育不正常、起始治疗月龄≥3个月、监护人学历为高中及以下是影响苯丙酮尿症病儿生活质量的危险因素(P<0.05).结论 苯丙酮尿症病儿体格发育相对正常,智力发育、生活质量水平相对较低,影响苯丙酮尿症病儿生活质量的危险因素包括年龄>3岁、智力发育不正常、起始治疗月龄≥3个月、监护人学历为高中及以下.     

负压吸引器在胸腔穿刺放液中的应用

传统的胸腔穿刺放液术在胸科经常应用,实践中我们体会到有以下几个问题;①因注射器容积的限制每次抽液数量有限,对大量胸腔积液的病人,需反复抽吸十几至二十几次,费时费力。②胸水中含有蛋白,粘稠度大,反复抽吸几次以后,注射器阻力加大,导致