276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

无锡地区554例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨唐氏征筛查在羊水细胞染色体产前诊断中的作用。方法选择2008年唐氏征筛查为高风险的孕妇554位,进行羊水细胞染色体诊断。结果发现异常核型14例,异常核型率为2.53%,其中三倍体1例,18-三体1例,21-三体6例。结论结合唐氏征筛查结果进行羊水细胞染色体核型分析是一种比较实用的产前诊断方法。     

抑制素受体的研究进展

有关抑制素(inhibin)的研究进行了近八十年的时间,但进展十分缓慢,中间一段时间几乎停止,关键在于它的作用机理(受体的研究)没有弄清晰,但随着澳大利亚和美国等,把抑制素A(inhibin-A)引用到唐氏征筛查中,以增加唐氏征     

CNVplex联合STR技术在复发性流产遗传学查因中的应用

目的 运用快速检测绒毛染色体拷贝数变化的方法探讨复发性流产查因途径.方法 对60例反复自然流产病例的绒毛样本(孕13周前)分别进行多重DNA拷贝数(CNVplex)和荧光原位杂交(FISH)技术检测,所有样本同时行绒毛培养核型分析验证.结果 48例培养成功的复发性流产病例,染色体异常率为60.42％.其中48例CNVplex检测结果与核型分析相一致:包括20例染色体正常者、23例常染色体三体,3例三倍体和2例45,XO(Turner综合征);而FISH检测结果中与核型分析结果相符的只有38例.对于非嵌合体和非结构异常样本,两种方法与细胞遗传学核型分析结果符合率分别为100％ (CNVplex)和79.17％ (FISH).结论 应用CNVplex联合短串联重复序列(STR)技术可检测绒毛染色体拷贝数及检测5 Mbp以上的重复和缺失异常,利于分析流产病因.     

影响唐氏筛查准确性相关问题的分析

唐氏筛查是预防缺陷儿出生的重要手段之一,目前唐氏筛查高风险的结果绝大多数为阴性,同时也有一定数量的假阴性,因此,如何降低唐氏筛查假阳性率,以提高羊水产前诊断的效率,更好地为临床服务。本文就影响唐氏筛查准确性的相关问题作一简要综述。     

FISH在产前诊断应用中应注意的相关事项和几点建议

FISH技术的基本原理是用已知的标记单链核酸为探针,按照碱基互补的原则,与待检材料中未知的单链核酸进行异性结合,形成可被检测的杂交双链核酸。由于DNA分子在染色体上是沿着染色体纵轴呈线性排列,因而可以探针直接与染色体进行杂交从而将特定的基因在染色体上定位。FISH现被广泛应用于动植物基因组结构研究、染色体精细结构变异分析、病毒感染分析、人类产前诊断、肿瘤遗传学和基因组进化研究待许多领域。     

FISH与传统细胞遗传学方法在产前诊断中应用的比较

1．FISH的原理 荧光原位杂交技术（FISH：fluorescence in situ hybridization）是原位杂交技术的一个分支，是一种高度灵敏、高特异性以及分辨率强的基因和染色体分析技术，它通过标记核酸探针（已知碱基顺序）与细胞内的末知待测的核酸按碱基互补配对原则进行特异性原位结合（即杂交），然后通过荧光显色，直接观察和确定细胞核中或染色体上的核酸序列的有无、相互位置和相对量关系。     

中孕羊水细胞培养和染色体制备方法的分析

目的探讨一种高效、简便和稳定的羊水细胞染色体制备方法,提高产前诊断的准确性和成功率。方法选择2002年9月3日到2009年7月9日孕周为16.0～29的产前筛查为高风险的孕妇2689位,抽取羊水进行细胞培养,行羊水细胞染色体核型分析。结果 2689例羊水细胞培养成功率为99.9%,核型分析的成功率为99.8%,发现异常核型74例,异常核型率为2.8%,其中18-三体10例,占0.37%,21-三体19例,占0.71%。结论本方法具有高效、简便、染色体带纹清晰等优点,在产前诊断中具有结果准确可靠和实用价值。     

关于降低唐氏筛查假高风险率的方法和几点建议

目前,唐氏筛查在国内外得到大量应用,在中国羊水产前诊断的阳性率在0％-1％之间,这就说明唐氏筛查高风险的结果绝大多数为阴性,同时也有一定数量的假阴性,因此,如何降低唐氏筛查假高风险率以提高羊水产前诊断效率就显得格外重要。     

15230例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用

目的:探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测价值。方法:2008年1月至2009年10月,采用时间荧光免疫分辨法对我院15230例孕中期(15～20+6周)妇女进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)3项指标进行检测,对于筛查结果为高风险的孕妇于孕20～24周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,并对唐氏筛查情况进行效果评价。结果:984例孕妇唐氏筛查为高风险,高风险率为6.46%,其中唐氏综合征阳性孕妇736例,18-三体阳性78例,神经管缺陷阳性169例。有773例高风险孕妇接受羊水穿刺,发现胎儿染色体异常29例,异常检出率为3.75%,其中唐氏综合征11例,18-三体1例,69,XXX1例。唐氏筛查的敏感性和特异性分别为92.86%和95.25%。结论:孕中期唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。