泌尿系感染病原菌的变迁及耐药性分析

目的了解近年来泌尿系感染病原菌的变迁及耐药现状. 方法应用回顾性调查分析方法,对我院1997至2000年间泌尿系感染检测的1 026株病原菌的分布及耐药性进行统计分析. 结果在泌尿系感染的病原菌中,G+球菌上升,G-杆菌下降,真菌上升,其中粪肠球菌上升和变形菌属下降差异有显著性(P<0.05),药敏实验结果对以往常用的抗菌药物青霉素类、复方新诺明、红霉素、诺氟沙星及一代头孢显示较高的耐药性,2000年耐药率>81.6%,对三代头孢、环丙沙星、庆大霉素呈中度耐药,耐药率在42.9%～78.3%,对阿米卡星及头孢哌酮/舒巴坦呈轻度耐药,耐药率<36.7%. 结论随着抗生素的更新换代、人口老龄化及医院感染等因素的变化,泌尿系感染病原菌的分布及耐药性均发生了变迁.     

中国西部地区儿童甲状腺肿大率、尿碘、盐碘变异程度的分析

目的 研究影响或导致儿童甲状腺肿大率(甲肿率)、尿碘、盐碘三项指标变异程度的因素。方法 用设计效率(DEFF)作为评价变异程度的指标。结果 在西部12省中，儿童甲肿率的DEFF在3．0左右的有9个省，占75．0％；尿碘水平的DEFF在1．0～3．5之间的有6个省，占50．0％；合格碘盐食用率的DEFF有11省在3．0以上。有4个省加碘盐覆盖率的DEFF在3．0左右。结论 除了充分考虑非抽样因素对甲肿率、尿碘、盐碘三项指标变异程度的影响外，还应对西部监测中样本的数量作进一步的推算，使样本量这一影响指标变异程度的主要因素更加科学、合理，从而为全国的碘缺乏病监测工作提供科学依据。     

肝动脉解剖变异影像学研究

目的用数字减影血管造影(DSA)和CT血管造影(CTA)进一步探讨肝动脉解剖变异的种类、发生率及特点。方法回顾分析1000例因肝脏疾病而行DSA检查患者的临床资料、肝动脉的DSA,以及其中的32例肝动脉解剖变异的CTA表现。观察肝动脉的起源、走行、分布情况,并分别统计其变异类型和发生率。结果1000例肝动脉造影中,正常型727例,占72.7%;肝动脉变异273例,占27.3%。273例肝动脉变异中属于Michels分型的148例,占14.8%。Michels分型未包括在内者为125例,占12.5%。其中肝总动脉分叉变异54例,占5.4%,肝动脉起源变异214例,占21.4%,肝总动脉分叉 肝动脉起源变异5例,占0.5%。以上变异合并多种变异共存21例,占2.1%。结论肝动脉解剖变异的种类具有多样性、复杂性。除DSA外,CTA亦可显示肝动脉解剖变异。肝胆外科和影像科医师了解肝动脉解剖变异对于术前制定手术方案、提高诊断准确性等有重要意义。     

2a型HCV E1、E2/NS1区基因cDNA的克隆及序列分析

目的：了解丙型肝炎病毒（HCV）2a型基因组E1 E2／NS1区序列，为进一步研究HCV包膜蛋白的生物学功能奠定基础。方法：用逆转录套式PCR（RT－nPCR)从江苏省1例丙型肝炎患者血清中扩增出两条分别约770bp、1100bp的片段，分别以限制性内切酶EcoR I、BamH I和EcoR I、Hand Ⅲ双酶切后连入pUC19载体中，转化感受态细胞，经限制性酶切长度多态性分析（RFLP）和PCR法证实为阳性克隆后，用全自动序列分析仪测序。结果：分别测得约770bp、1100bp的核苷酸序列，拼接后得到的完整核苷酸序列及其编码的氨基酸序列分别与HCV－1、HC－C2、HCV－BK、HC－J6、HC－J8相应序列作比较，显示分离株HCV在核苷酸水平上与以上分离株的同源性分别为60．5％、60．1％、59．7％、87．8％、67．5％；在氨基酸水平上的同源性分别为67．3％、66．4％、65．0％、87．8％、79．0％。结论：分离株（HCV－JS）与HC－J6同属2a型，但同源性有一定差异。     

北京地区人乳头瘤病毒16型感染及其E6/E7基因变异与宫颈病变的相关性研究

目的探讨HPV16感染及其E6/E7基因变异与宫颈病变的相关性。方法采用导流杂交技术进行HPV感染分型检测,PCR扩增出80份HPV16阳性宫颈病变的E6/E7基因、克隆入pMD18-T载体,双向测序分析基因变异与宫颈病变相关性。结果HPV16在宫颈病变患者中的检出率最高为33.3%(154/463),与病变程度相关(P<0.05)。E6/E7基因72份测序成功,DNA序列变异发生率为88.9%(64/72)。氨基酸序列E6-D32E(T96G)和E7-N29S(A86G)位点突变同时伴随存在,D32E/N29S的检出率为38.9%(28/72),与宫颈病变程度相关(P<0.05)。结论HPV16是北京地区来源的宫颈病变中最常见的致病型,其D32E/N29S变异与病变程度相关。     

我国部分省份（地区）汉族人群HLA-I类基因多态性地区差异分析

目的探讨我国部分省份（地区）汉族人群HLA-I类经典基因座位HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点的群体遗传学特点及其基因频率分布的地区差异。方法选取1014例无关汉族拟行造血干细胞移植治疗患者及其健康家系供者的血液样本,提取基因组DNA后,采用序列特异性引物聚合酶链式反应（PCR-SSP）分型技术进行HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点基因分型,分析不同地区汉族人群及不同种族间的基因频率分布特征。基于文献报道的我国不同地区汉族人群及不同种族的HLA-I类基因频率资料,计算种群间遗传距离（D）,比较不同地区汉族人群及不同种族间遗传距离差异。结果Hard-Weinberg吻合度检验表明,本研究抽样群体适于进行遗传学统计分析。HLA-A位点共检测出14种基因型,最常见的是A^＊02（0.330）、A^＊11（0.240）、A^＊24（0.155）、A^＊33（0.075）;HLA-B位点共检测出27种基因型,最常见的是B^＊13（0.134）、B^＊15（0.143）、B^＊40（0.133）、B^＊46（0.102）;HLA-Cw位点共检测出13种基因型,最常见的是Cw^＊01（0.157）、Cw^＊03（0.247）、Cw^＊07（0.181）、Cw^＊08（0.106）。群体汉族与其他人种间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义（P〈0.05）;除兰州汉族人群仅同南方汉族、湖南、山东、江苏、台湾汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异有统计学意义（P〈0.05）外,其余各地区汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义（P〈0.05）。各地区汉族人群间平均遗传距离D=0.164,辽宁和北方汉族人群间遗传距离（D=0.064）最小,江苏与湖南汉族人群间遗传距离（D=0.299）最大;不同地区汉族人群间遗传距离普遍小于种族间遗传距离。结论我国不同地区汉族人群HLA-I类基因频率分布存在显著差异,但其差异要明显小于世界不同人种间的分布差异。我国汉族人群所特有的HLA-I类基因频率分布格局资料对区域性疾?     

2014—2021年石家庄市生活饮用水水质变化趋势分析

目的 对石家庄市2014—2021年生活饮用水常规指标进行监测,分析水质及主要监测指标变化趋势。方法 收集整理2014—2021年石家庄市生活饮用水监测资料,分析生活饮用水合格率、主要监测指标合格率、主要监测指标变化趋势。 结果 2014—2021年石家庄市共监测水样10529份,总合格率为77.15%;地表水合格率（99.08 %）高于地下水（75.96 %）、城市水合格率（85.17 %）高于农村水（75.05%）、枯水期合格率（79.79%）高于丰水期（74.51%）,完全处理水合格率（99.10%）高于仅消毒（86.29%）和未处理（70.70%）（P均<0.05）。2014—2021年石家庄市生活饮用水最低合格率为69.49%,最高合格率为82.28%,总合格率呈上升趋势（P<0.05）。主要指标耐热大肠菌群 、菌落总数、总硬度、硝酸盐、硫酸盐的合格率均呈上升趋势（P<0.05）,菌落总数、硝酸盐、氟化物、总硬度、溶解性总固体、硫酸盐、氯化物的含量均呈下降趋势（P<0.05）。结论 石家庄市2014—2021年生活饮用水水质整体呈现优化趋势,微生物指标仍是影响水质的主要因素。     

全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异

目的:对比外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和目标序列靶向捕获测序检测中国遗传性视网膜变性(inherited retinal dystrophies,IRDs)患者致病基因变异的差异。方法:收集182例IRDs家系,所有先证者均接受系统的眼科检查和必要的全身检查,采集患者及家属血样并提取基因组DNA。按照就诊的时间顺序将患者平均分为两组,一组91例接受WES,另一组91例应用本课题组设计并定制的“遗传性眼病基因诊断芯片” (hereditary eye disease enrichment panel,HEDEP)进行IRDs致病基因外显子区域靶向捕获测序。对候选致病基因用Sanger测序进行验证,并对家系成员进行共分离分析,使用多重连接依赖的探针扩增技术对拷贝数变异进行验证,针对二代测序捕获效率低的区域如RPGR ORF15区,应用Sanger 测序补充检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会(American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology,ACMG/AMP)制定的《ACMG/AMP基因变异分类标准与指南》将检测到的所有基因变异进行分类,本文只包含“致病的”、“可能致病的”的基因变异,不包含“意义不明确的”、“可能良性的”和“良性的”基因变异。结果:应用HEDEP确诊的家系共51例,阳性率为56.04%(51/91);应用WES确诊的家系共30例,阳性率为33.00%(30/91);总阳性率44.51%(81/182)。平均测序深度以及测序覆盖度方面,HEDEP优于WES,此外HEDEP具有检测拷贝数变异潜力。本研究共检测到29个IRDs基因的致病突变,最常见的致病基因为USH2A、ABCA4和RPGR,基因突变频率分别为11.54%(21/182)、6.59%(12/182)、3.85%(7/182);共发现43个新的致病突变,并检测到6例家系携带RPGR ORF15区的突变。结论:针对临床确诊的IRDs病例,HEDEP较WES能获得更高的基因诊断阳性率和更精确的诊断结果,可作为IRDs基因诊断的首选方法,WES可作为其他基因诊断方法的补充手段。同时,本研究丰富了IRDs致病基因的突变频谱,为将来IRDs基因诊断、遗传咨询和基因治疗奠定了基础。     

鼻窦骨结构变异及其临床意义(鼻窦CT扫描分析)

目的：进一步探讨鼻窦骨结构变异与鼻窦炎发生的关系。方法：对109例临床疑为鼻窦炎患者进行鼻窦冠状位CT扫描。结果：鼻窦粘膜异常改变者93例（85.3％），16例粘膜呈正常影像（14.7％）。在93例鼻窦粘膜异常改变者中，鼻窦骨结构变异为70例（75．3％），其中Haller气房出现率为31.2％，中鼻甲气化为31．2％，中鼻甲反和弯曲为10．8％，钩突气化为2．2％。结论：鼻窦骨结构变异可能是鼻窦炎致病因素之一，鼻窦炎患者骨结构变异情况应对每个患者进行具体分析，同时也要考虑到其它致病因素。     

2005—2019年兰州市汉族7~18岁学生视力低下状况分析

目的 了解2005—2019年兰州市汉族中小学生视力低下现状和变化趋势，为视力低下防治工作提供参考依据。方法 收集2005、2010、2014、2019年4次全国学生体质调研兰州市片区视力低下检查数据，统计分析兰州市以上各年度中小学生视力低下检出率，并进行比较和趋势性分析。结果 2005—2019年兰州市中小学生视力低下检出率依次为67.76%、75.77%、81.31%、77.26%，总体呈上升趋势，历年视力低下检出率表现为女生高于男生，城市学生高于乡村，高中>初中>小学。不同性别、城乡、学段的学生视力低下检出率均呈上升趋势，且男生上升幅度（18.23%）高于女生（10.01%），乡村学生（17.91%）上升幅度高于城市（9.64%），小学生上升幅度（16.22%）高于初中（15.64%）和高中（6.09%）。结论 兰州市中小学生视力低下检出率存在性别、城乡和学段差异，并呈低龄化的发展趋势；视力低下检出率总体呈上升趋势，应继续加强筛检和干预，提高学生视力健康水平。