CD44基因多态性与宫颈癌及非小细胞肺癌的相关性

背景与目的：CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子，其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌（nonsmall cell lung cancer，NSCLC）易感性的相关性。方法：选取了CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193，采用TagMan基因分型的方法，分析这两个多态性位点在497例宫颈癌患者和500例健康对照个体以及483例NSCLC患者和471例健康对照个体中的分布特征，并分析CD44基因中的多态性位点与云南汉族人群宫颈癌和NSCLC的相关性。结果：rs13347和rs8193位点等位基因和基因型在宫颈癌组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义（P>0.05）。而在NSCLC组和对照组的比较中：rs13347和rs8193位点等位基因在NSCLC组和对照组中的分布频率的差异有统计学意义（P=0.020和P=0.004）；这两个位点基因型在NSCLC组和对照组中分布频率的差异有统计学意义（P=0.027和P=0.020）；其中rs13347位点等位基因C在NSCLC组中的分布频率显著高于对照组，可能是NSCLC发生的风险因素（OR=1.250，95% CI：1.035～1.509），rs8193位点等位基因C在对照组中的分布频率显著高于NSCLC组，可能是NSCLC发生的保护性因素（OR=0.768，95%CI：0.641～0.921）。单倍型分析结果显示，rs13347C-rs8193T和rs13347T-rs8193C在NSCLC组和对照组中的分布频率差异有统计学意义（P=0.003和0.022）；该结果说明单倍型rs13347C-rs8193T可能是云南汉族人群NSCLC发生的风险性因素（OR=1.316，95%CI：1.096～1.579）。结论：CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193可能与云南汉族人群宫颈癌发病风险无关，而可能与云南汉族人群NSCLC具有相关性。     

川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果 18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604～0.896、0.016～0.219、0.545～0.908、0.781～0.984、0.295～0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。     

石家庄地区汉族人群DIS80(pMCT118)位点VNTR基因频率分布调查

本文采用ＰＣＲ技术对石家庄地区２１６名无关个体ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点扩增片段长度多态性的等位基因频率进行调查。ＰＣＲ扩增产物采用聚丙烯酰胺凝胶电泳分型及溴化乙锭染色，共检出７０种基因型，２５个等位基因，其中以１８、２４、３０三个等位基因频率最高。将本文结果与日本人群在ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点多态性结果进行比较，石家庄地区汉族人群ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点基因频率分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律，该位点非父排除率为０．７１，个体识别率为０．９，杂合度为０．８５。     

维生素D受体基因多态性与汉族人群慢性牙周炎易感性的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与汉族人群慢性牙周炎(CP)易感性的关系。方法 收集汉族轻、中、重度CP患者共166例及80名无牙周炎对照者的颊黏膜拭子，以Chelex-100法提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定VDR BsmI、VDR ApaI和VDR TaqI的基因型，分析组间基因型分布和等位基因频率的差异。结果 轻、中、重度CP患者中VDR ApaI等位基因A携带者明显多于对照组，重度CP与中度CP、重度CP与轻度CP患者间VDR ApaI基因型的分布差异均有统计学意义，中度CP与轻度CP患者间VDR ApaI基因型分布差异无统计学意义，而VDR BsmI、TaqI位点的基因型分布在患者组和对照组间差异无统计学意义。结论 VDR ApaI等位基因A可能与汉族人群CP的易感性有关。     

辽宁满族和汉族指纹白线正常值分析

本文报告了辽宁满族和汉族人指纹白线的调查结果。满族和汉族人的指纹白线出现率分别是7.14％和31.73％。满族人的指纹白线出现率低于汉族、维吾尔族、德国人、波兰人和美国白人。作者注意到满族人的指纹白线不存在左右手间和性别间的差异,而汉族人性别间差异显著。十指均有白线频率为1.91％(满族)和10.5％(汉族)。十指均有白线的白线平均数满族为39.3±6.6,汉族为35.5±10.6。五指中指纹白线出现率从高到低的顺序在满族为Ⅰ、Ⅳ、Ⅲ、Ⅱ、Ⅴ,在汉族为Ⅳ、Ⅲ、Ⅱ、Ⅰ、Ⅴ。存在民族间的差异。     

蒙、汉两族战士在不同海拔地区的血压变化

目的：研究新疆蒙古族、汉族及内地汉族战士在新疆及内地不同高海拔地区血压的动态变化及民族间差异性。方法：采用上海上达医用仪表厂生产的弹簧式血压计，对新疆蒙古族、汉族及湖北战士在入伍前、入伍后3个月及入伍后18个月，在不同海拔高度地区进行血压测量，进行比较。结果：三地区蒙、汉民族战士血压均在正常范围，收缩压(SBP)、舒张压(DBP)及脉压(PP)，呈先下降后上升趋势，仅有湖汉战士组脉压(PP)呈先上升后下降趋势，组内变化有统计学意义，组间对照差异无显著性。结论：无论新疆蒙古族、汉族及内地汉族战士在由平原地区进驻海拔1300m高度服役及训练是安全的，甚至对战士素质提高是有益处的，两民族间对差异无显著性。     

云南省乳腺癌生存情况的种族差异

目的 探讨种族因素在妇女乳腺癌中的预后价值。方法 把1990～1999年间的6771例原发性乳腺癌患分成汉族组和少数民族组，进行包括年龄、TNM分期、雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)表达情况、组织学类型、月经情况和生存期的单因素和多因素分析。结果 少数民族组乳腺癌的死亡风险较汉族组高，在确诊时的平均年龄更小，TNM分期更高，ER、PR表达阳性率低，更多的人处于绝经前期，更易患分化低且易转移的髓样癌、硬癌和炎性癌。结论 在现今社会经济状况下，种族可以作为判断乳腺癌预后的独立的指标。     

上海地区汉族优秀游泳运动员ACE基因I/D多态性研究

目的:探讨上海地区汉族不同水平优秀游泳运动员ACE(血管紧张素转化酶)基因I/D多态性的分布特点。方法:采用PCR方法,对上海地区85名汉族优秀游泳运动员和90名汉族普通人的ACE基因I/D多态性进行检测。结果显示,上海地区汉族优秀游泳运动员的ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人无明显差异(P>0.05);上海地区汉族游泳运动员和普通人以及成都地区汉族普通人的基因型和等位基因频率均与高加索人群存在高度显著性差异(P<0.0001),表现出明显的种族差异性。7名上海地区汉族国际健将ACE基因均为II型,运动水平越高的组别,II基因型和I等位基因频率越高,提示具有II基因型或I等位基因频率高的运动员经过多年运动训练,具有成为优秀运动员的可能,特别是II基因型的运动员可能性更大。     

《中国输血杂志》2008年文题分类索引

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