苯丙酮尿症早期诊治对预后的影响

苯丙酮尿症 (ＰＫＵ )是一种常见的氨基酸代谢性疾病 ,各国发病率不同 ,我国发病率约为 1/ 165 0 0 [1] ,该病往往导致不可逆的智力损伤 ,如能早期发现及时治疗 ,则可避免生长发育障碍及神经系统损害。现对我院 3年多门诊 17例患儿的诊治情况进行分析 ,结果报告如下。1　对象和方法1.1　对象　 1998年 8月～ 2 0 0 2年 5月 ,对烟台市 13个县 (市、区 ) 13 5 745例新生儿进行了筛查 ,确诊患儿 17例 ,检出率 1/7985 ,其中男 4例、女 13例 ,男、女之比为1:3 .2 5。1.2　检测方法　新生儿充足喂奶 72ｈ后 ,采足跟血滴于特制滤纸上 ,阴干后送筛查…     

采血时间对新生儿筛查结果的影响

目的:探讨采血时间对正常足月新生儿1周内干血滴纸片苯丙酮尿症(PKU)和促甲状腺素(TSH)测定的影响。方法:选择健康母亲分娩的正常新生儿为研究对象,然后按不同的时间进行标本的采集,用荧光免疫分析法和酶联免疫法进行干血滴纸片PKU和TSH含量的测定。结果:正常新生儿出生后,随着哺乳和体内酶系统的完善,体内Phe浓度经历从低到高,再由高到低的波动过程。而TSH是正常新生儿出生后由于激素TSH迅速升高,然后24h内迅速下降,到2～3天后基本稳定,在一个较低的范围之内。新生儿足跟血片检测PKU和TSH最佳采血时间为出生后72h后的任何时间。     

早产儿视网膜病防治进展

近年来，早产儿视网膜病(ROP)发病率随着早产儿存活率的提高而相应增加。ROP一旦出现牵拉性视网膜剥离，则失明率和致残率高、ROP临味进展分为5期，其治疗方法依病程早晚而异，包括药物治疗、氧疗、手术治疗等。目前、在3期ROP行外周性视网膜消融术疗效最理想，因此，必需建立完备有效的ROP筛查制度、争取做到早诊断、早治疗。     

新生儿甲状腺功能低下症的筛查

我院自1986年11月～1991年6月对91683名新生儿,以TR—FIA测定滤纸干血滴标本TSH浓度,筛查先天性甲状腺功能低下症。确诊20例,筛查患病率1:4586。确诊病例中12例为典型的T_4低、TSH增高,8例为T_4≥6μg/dl(81nmol/L),TSH增高的非典型病例。对后者我们认为先予以密切观察,但必需在小儿3个月前治疗。目前应用干甲状腺片替代治疗,按L-甲状腺素每日5～7.5μg/kg折算,逐渐加量,根据临床症状及实验室TSH、T_4测定监护。我室随访病例的体格及智力发育皆在正常范围。     

应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测，对可疑阳性者召回，抽静脉血以D6PD／6PGD比值法进行确诊，同时结合新生儿父母亲的G6PD结果，根据遗传关系综合分析。结果FST筛查25000例新生儿，G6PD缺乏阳性率为4．56％，确诊检出率为4．09％。与比值法的符合率为90．4％，G6PD重度缺乏者的符合率为100％，G6PD中间缺乏者的符合率为78．5％，室间质量控制结果与反馈结果符合率为100％。结论FST汀具有高的敏感性、特异性和准确性，方法简便、快捷、费用低廉，可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测，同时利用比值法进行确诊，可减少假阳性及假阴性，有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与治疗

目的分析和总结常熟市2004年1月-2005年3月新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况和治疗情况.方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在S＆S903专用滤纸上.用酶联免疫吸附法（ELISA）测定TSH的浓度.结果共筛查7541名新生儿,共检出TSH超过切割值者＞10μIU/ml疑似CH病例11例,召回复查确诊为CH共2例,发病率1/3726,对确诊病例进行治疗并随访观察.结论先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法就是新生儿筛查,对该病的早发现,早诊断,早治疗的有良好效果.     

郑州地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨郑州地区先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism,CH)的发病率及疗效观察.方法在新生儿出生48～72h后,足跟部采血3滴,滴在ss-903筛查专用滤纸上,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定血片上TSH浓度.结果5年来共筛查新生儿65799例,共筛查出甲低患儿21例,发病率:1/3133,高于国内统计的1/6255的发病率,与欧美国家接近.其中男性患儿7例,女性患儿14例,男:女为1:2.结论早期诊断早期治疗可获得满意疗效,也是阻止该类患儿智能和体格发育障碍的关键.     

早产和足月新生儿串联质谱筛查切值的建立

目的分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值。方法选取2013年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心做串联质谱筛查检测的52526例新生儿干血斑标本作为研究对象,根据出生时胎龄不同分为早产组(32周≤胎龄<37周,n=5694)和正常孕周组(37周≤胎龄≤42周,n=46832),采用串联质谱法对其氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度进行检测及比较,并分别建立其参考区间(P_(0.5)~P_(99.5))。结果11种氨基酸及C0、C2、C3、C4、C5、C6、C8、C10、C14、C14:2、C16:1、C18:2的99.5%上限值,早产组高于正常孕周组;C6DC、C12、C16的99.5%上限值,早产组低于正常孕周组。C0的0.5%下限值,早产组高于正常孕周组;瓜氨酸、甲硫氨酸、C16、C18、C18:1的0.5%下限值,早产组低于正常孕周组。其余酰基肉碱的0.5%下限值与99.5%上限值在两组间无明显变化或相差不大。用重新设定的参考区间对部分筛查质量指标做前后对比分析,发现假阳性率在早产组和正常孕周组分别由8.17%、4.86%下降到3.72%、1.48%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为18.480、16.359,P<0.05);阳性预测值分别由0.56%、1.44%上升到2.17%、3.41%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为11.898、12.149,P<0.05)。结论不同胎龄新生儿氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度存在差异,分别建立了不同胎龄新生儿氨基酸、游肉离碱和酰基肉碱筛查的参考区间,为新生儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的筛查及诊断提供了参考依据。     

先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访

目的　对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法　测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果　 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论　新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。