出生缺陷监测进展

利用科学、合理的监测手段对出生缺陷进行长期、持续的动态观察,有助于及时获悉缺陷发病率和疾病顺位的变化趋势,分析原因,为制定出生缺陷防控策略措施提供科学依据。本文综述了国内外出生缺陷的监测模式、监测病种和监测期限的工作进展。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

神经精神异常相关基因PTCHD1研究进展

神经精神异常是出生缺陷的重要组成部分,是近年来出生缺陷病因学研究的热点领域。PTCHD1基因是新近发现的神经精神异常相关基因,它的诸多结构及功能尚在进一步探索之中。本文就PTCHD1基因结构及功能的研究进展进行综述。     

出生缺陷的相关因素及预防现状分析

目的:分析出生缺陷相关影响因素和预防现状。方法:对2017年6月—2018年11月在本医院分娩的2 990例产妇纳入项目研究资料,将其中130例娩出出生缺陷新生儿的产妇纳入试验组,将2 860例娩出健康新生儿的产妇纳入对照组,研究出生缺陷相关影响因素。结果:试验组年龄30岁及以上、存在不良孕产史、无婚前检查史、孕检次数在9次以内、早孕期感冒、接触有害物质、服用叶酸时间在3个月以内产妇情况比对照组更高,差异有统计学意义(P<0.05),试验组文化水平、多胎、自然受孕情况对比对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:出生缺陷相关影响因素主要有年龄、不良孕产史、无婚前检查史、孕检次数、早孕期感冒、接触有害物质、服用叶酸时间等,应对危险因素予以干预控制,预防出生缺陷。     

产前筛查网络建立对降低出生缺陷发生率的干预性研究

目的:探讨建立产前筛查网络对于降低惠州市惠城区出生缺陷发生率的干预效果。方法:2015年1月~12月建立产前筛查网络并将目标干预人群资料纳入系统中作为干预组,以2014年1月~12月接受常规产前筛查的60对新婚夫妇和225例孕妇作为对照组,观察两组相关出生缺陷干预结果。结果:干预组新婚夫妇及孕妇唐氏综合症、地中海贫血症、严重先天性心脏病终止怀孕(妊娠)率明显高于对照组,P0.05,有统计学意义。结论:建立产前筛查网络能够显著有效阻止缺陷患儿的出生,降低缺陷发生率,提高人口素质。     

宜昌市宜都地区汉族女性叶酸代谢相关基因多态性研究

目的调查宜都地区围孕期女性叶酸代谢相关基因多态性,为降低出生缺陷发生率可提供分子医学层面的理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到宜都市妇幼保健院进行孕检的女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果宜都地区汉族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型频率及等位基因频率分布与长春、廊坊、潍坊、惠州、琼海和南宁等地有统计学差异(P 0. 05),MTRR A66G位点基因型频率分布与琼海比较,差异有统计学意义(P 0. 05),等位基因频率与琼海比较,差异有统计学意义(P 0. 01)。结论宜昌市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

新生儿疾病筛查3年结果回顾性分析

新生儿疾病筛查(NBS)指利用快捷、简便、灵敏的手段,有针对性地筛查出对新生儿健康和正常发育造成严重危害的先天性、遗传性疾病[1]。NBS的实施可以尽早地针对疾病进行治疗,最大限度地降低患儿出生缺陷对脏器及智力的损害,尽早发现并针对疾病进行治疗[2]。我院坚决贯彻《中华人民共和国母婴保健法》,按照《新生儿疾病筛查管理规范》的相关规定,对2011~2013年间在我院出生的4124     

海城地区农村9278例孕妇孕中期胎儿出生缺陷的超声筛查分析

本文对2010年1月至2014年4月海城地区农业户籍9278例孕妇在孕中期接受胎儿发育和出生缺陷的彩色多普勒超声筛查资料进行回顾性分析,探讨孕中期彩色多普勒超声筛查在避免和减少出生缺陷发生方面的意义。报告如下。1流行病学资料2010年1月至2014年4月在我所进行胎儿发育和出生缺陷筛查的海城地区农业户籍孕妇9278例,年龄19~42岁,妊娠20~26周,孕妇均自愿接受胎儿发育和出生缺陷的彩色多普勒超声筛查。孕妇在孕早期办理生育指标时,由各乡镇人口计生部门