利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

陕西省咸阳市妇产医院2011、2016年度新生儿先天畸形对比分析

目的通过分析新生儿先天畸形,掌握本地区出生缺陷的发生动态和规律,为早期干预、减少先天畸形发生提供依据。方法对2011、2016全年住院分娩的新生儿出生后肉眼可见先天畸形资料进行分析。结果 2011、2016全年共分娩新生儿6 725人/9 547人,先天畸形儿55例/36例,发生率分别为81. 78和37. 71,农村明显高于城镇。2011年多指(趾)、并指(趾);唇(腭)裂;小耳、外耳畸形;脊柱裂、脊膜膨出;足内(外)翻占前5位; 2016年多指(趾)、并指(趾);唇(腭)裂;肛门闭锁;小耳、外耳畸形;尿道下裂占前五位。2011年缺陷儿剖宫产率40%,2016年缺陷儿剖宫产率27. 78%。结论加强先天畸形监测工作,特别是产前诊断,降低缺陷儿的剖宫产率,做好先天畸形三级干预工作。     

先天性异常与优生学

生殖细胞巨细胞病毒感染的研究进展；新生儿先天畸形102例分析报告；妊娠早期子宫NK细胞中HIF和VEGF的表达。     

吸烟致先天畸形的研究进展

吸烟对人类健康的危害已尽人皆知。根据香烟烟雾的形成过程，可将香烟烟雾分为主流烟雾和侧流烟雾两类。侧流烟雾中焦油、尼古丁和一氧化碳等有害物质的含量要比主流烟雾中含量高。而侧流烟雾主要由被动吸烟者在吸烟环境中不自主地吸入。据中国1996年吸烟及相关行为的流行病学调查研究报道，男性吸烟率为66．9％，女性吸烟率为4．4％，总人群吸烟率为37．6％。由此可见，我国妇女有吸烟习惯者较少，但被动吸烟者居多，而由此引起胚胎毒性作用也就越来越引起人们的关注。     

巨细胞病毒PCR检测中实验条件比较

人巨细胞病毒(HCMV)是先天性感染中最常见的病毒，是导致儿童智力低下及先天畸形的主要原因。应用PCR技术检测HCMV—DNA具有高度灵敏性及特异性，检出率高．重复性好的优点。为寻求更为理想的实验条件，我们进行了对比试验，现将结果报告如下。     

碘缺乏病的防治

机体因缺碘而导致的一系列障碍，统称为碘缺乏病。由于机体缺碘的程度、缺碘持续的时间、缺碘时机体所处的发育阶段以及机体对缺碘的反应性不同，碘缺乏病可表现为不同的形式，包括地方性甲状腺肿、地方性克汀病（临床型、亚临床型）、流产、死胎，先天畸形及新生儿甲状腺功能减退等。其中，地方性甲状腺肿和地方性克汀病是其最主要的类型。     

手尺侧先天性缺如2例

手的先天畸形多种多样，我们在临床工作中遇到2例特殊的手部畸形，较为罕见，现报道如下。     

7例先天性巨输尿管的X线诊断

先天性巨输尿管是以输尿管末端功能性狭窄并近段扩张为特征的先天畸形，临床少见。本文收集7例，均经泌尿系造影检查并手术证实，其中5例合并其他畸形。结合文献报告如下。     

长治地区141例先天畸形儿临床分析

目的 了解先天畸形发生情况及分布特征，查找致畸原因。方法 对监测出的141例畸形儿分类登记，分析其与产妇年龄，居住地等因素的关系。结果 监测的8392例围产儿中，畸形141例，发生率16.80‰，其中神经系统畸形居首位，同时发现，产妇年龄中35岁以上组畸形发生率高于35岁以下年龄组，农村畸形发生率高于城市，围产儿中女性畸形发生率高于男性。结论 普及优生知识，完善监测体系，提倡优生监护，怪有效地减少先天畸形的发生。