MAT1A基因突变导致高甲硫氨酸血症四例临床与基因变异分析

<正>单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸(Met)代谢过程受阻导致血甲硫氨酸增多的一种疾病,多呈常染色体隐形遗传,少数为常染色体显性遗传。该病多数由甲硫氨酸腺苷转移酶(MAT)缺陷所致,甘氨酸N-甲基转移酶(GNMT)和S-腺苷同型半胱氨酸水解酶(AHCY)缺乏也可导致高甲硫氨     

太原市婴幼儿过敏性疾病相关危险因素的研究

<正>近年来,过敏性疾病在全球呈上升趋势,症状呈现出多样化的特征。因其复杂的发病机制和影响因素,目前仍未完全阐明,其治疗大多以控制或缓解症状为主。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心2016年研究表明,我国曾发生或正在发生过敏性疾病症状的0～24月龄婴幼儿比例为40.9%,而过敏性疾病的现患率为12.3%[1]。因此,研究婴幼儿期过敏性疾病及其影响因素,有效指导家长避免和减少过敏的发     

同煤集团214名学龄儿童发育与营养现况调查分析

目的了解儿童体格发育与营养状况和血糖、血脂、维生素D水平。方法对同煤集团永定庄矿214名8~12岁儿童进行一般健康状况、生长发育情况问卷调查,体格测量,血糖、血脂、维生素D水平检测。比较各年龄和性别组以上指标的差异及营养状况和维生素D的分布情况。结果与世界卫生组织0~18岁儿童身高、体质量参考值比较发现,各年龄段体质量略低于标准值,身高与标准值基本相符。体质量在10岁组女童高于男童,其余组男童高于女童;身高在9岁和10岁两组女童高于男童,11岁和12岁组男童高于女童。8、9、10岁比较体质量相差约2kg,身高相差约4cm;10、11、12岁组比较体质量相差约6~8kg,身高相差约6~8cm。营养状况分布不均衡,正常儿童占50.8%,消瘦者占25.9%,超重者占10.6%,肥胖者占12.6%。经二项分布检验,本地区肥胖的发生率高于全国水平的3%~4%,与1999年上海市4所小学儿童体检肥胖检出率12.7%无差异。消瘦的发生率较与1999年上海市31所小学消瘦检出率20.7%升高,差异有统计学意义。25-OHD检测发现,本地区维生素D缺乏儿童所占百分率很大,缺乏者占28.8%;相对缺乏占30%;合适水平占41.2%;无维生素D中毒者;高于参考范围125 nmol/L的占10%。结论本地区儿童生长发育情况基本正常。营养状况分布不均衡,25-OHD检测发现,本地区维生素D缺乏儿童所占百分率很大。说明年龄是决定性因素,随着年龄增长,各指标都发生相应变化。性别不同血糖不同,血脂及25-OHD无差异。     

太原市学龄儿童行为问题流行病学及其影响因素研究

目的:研究太原市学龄儿童行为问题流行病学特点及影响因素,进一步探讨行为问题的分布和发生机制。方法：采用Achanbach儿童行为量表中国标准化版及行为问题影响因素问卷,在太原市3个城市的三所小学所对1597名6－11岁儿童进行研究。结果:6-11岁儿童行为问题检出率为12.34％,男、女儿童检出率分别为12.40％、12.27％,两者差异无显著性。河西区小学儿童行为问题检出率高于其他两个城区学校的儿童。男童行为问题总分、多动及违纪因子分高于女童;女童抑郁、躯体诉述及社交退缩因子分高于男童。孩子对学习有兴趣、婴儿期易带、母亲孕期良好的居住和生活条件、良好的情绪、孩子有自信心及良好的亲子关系有利于儿童行为发展,减少行为问题的发生。儿童看电视时间过久、挑食偏食、父母打骂冷淡孩子、对教养孩子有分歧意见是行为问题发生的危险因素。结论：太原市6－11岁儿童行为问题检出率与国内研究结果相近。儿童行为问题年龄分布差异无显著性,性别、学校分布差异有显著性。要减少儿童行为问题的发生,应从多方面采取措施。     

婴幼儿维生素D及骨营养水平分析研究

钙是骨骼的主要构成成分,儿童期钙营养不足的后果是成年后(特别是40岁以后)发生骨质疏松、骨折的危险增加。维生素D能最大程度促进钙在消化道的吸收。近几年来,人们对维生素D的认识越来越重视,发现维生素D缺乏与人体认知功能、循环系统疾病、呼吸系统疾病、自身免疫系统疾病及肿瘤发生均有关[1,2]。对处于生长发育期的婴幼儿来说,合理补充维生素D和钙剂就显得尤为重要。血清25-(OH)D是反映机体维生素D水平的有效指标[3]。通过测定超声波在胫骨、桡骨等骨骼中的传播速度(SOS)值,评价骨密度水平来反映骨营养情况。本研究通过分析食奶量不同的600例儿童血清25-(OH)D及骨密度水平,探讨本地区婴幼儿维生素D及骨营养情况,为本地区儿童合理补充维生素D及钙剂提供理论依据。     

太原市0～24月龄婴幼儿过敏性疾病症状流行病学调查

近年来研究显示,过敏性疾病尤其是食物过敏呈持续上升趋势,已成为危害儿童身心健康的一种常见的慢性疾病。调查资料显示,重庆儿童过敏性疾病患病率1999—2009年10年间上升了4.2%;美国1997—2007年10年间18岁以下人群过敏性疾病患病率上升了18.0%;澳大利亚报道从1995年到2006年过敏性疾病发生率增加了12倍,其中5岁以下儿童过敏发生率急速上升。     

山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

<正>先天性肾上腺皮质增生症(CAH)属常染色体隐性遗传病,是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病[1]。CAH危害严重,在新生儿期威胁患儿生命,长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶(21-OHD)缺乏是CAH中最常见类型,临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型[2]。而因21-羟化酶的缺陷,可导致肾上腺皮质激素生物合成过程的代谢     

先天性甲状腺功能减低症患儿血清25-羟维生素D营养状况分析

目的 了解山西地区先天性甲状腺功能减低症患儿25-羟维生素D[25-(OH)D]的营养状况.方法 对2012年10月至2018年9月在山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查门诊诊治的6个月至6岁142例先天性甲状腺功能减低症患儿,采用电化学发光法进行血清25-(OH)D检测,结果采用SPSS 26.0软件包进行统计学处理.结果...