外源性神经节苷脂相关性吉兰—巴雷综合征的发病机制及诊治研究进展

吉兰―巴雷综合征（GBS）是一种以快速进行性四肢麻木无力为特点的急性炎性脱髓鞘性多发性多神经根神经病。随着外源性神经节苷脂在临床的广泛应用，该药引起的副作用也逐渐显现，外源性神经节苷脂相关性GBS是其最严重的并发症，临床上主要表现为轴索型GBS，以四肢弛缓性瘫痪为首发症状，表现为急性、严重且快速进展的周围神经受累，较其他轴索型GBS病情重，恢复时间长，预后差。目前发病机制尚不明确。静脉注射人免疫球蛋白是其具有循证医学证据的治疗方法，目前已取代血浆置换成为GBS首选治疗方法，推荐剂量为0.4 g/（kg·d），连续静滴5 d，大剂量激素治疗的效果还有待进一步探讨。早发现、早诊断、尽早停用外源性神经节苷脂、及时应用人血免疫球蛋白冲击治疗和康复治疗，可改善预后。     

肌萎缩侧索硬化症发病机制的遗传学研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种罕见的累及上、下运动神经元的神经退行性疾病,临床表现为肌肉进行性无力、萎缩,患者最终因吞咽、呼吸困难而死亡。ALS的病因众多,其中遗传因素相关性极大。神经元中蛋白质内稳态失衡、异常蛋白质的朊病毒样增殖和传播、线粒体功能障碍、谷氨酸介导的兴奋性毒性、神经元内物质运输障碍是目前公认的发病机制。对发病机制相关基因突变的研究将搭起ALS分子水平研究和细胞水平研究的桥梁,从而加深对ALS的发生和发展及基因突变在其中扮演角色的了解,并为疾病的治疗提供新的思路与启示。     

学业导师制对临床医学八年制本科生的影响

学业导师制是实施和完善学分制的一种辅助制度,要求从专业知识、综合素质、科研素养和创新能力等方面入手,对学生进行全能培养,造就英才.临床医学八年制专业的办学目标是培养具有医学博士专业学位的高层次、高素质的临床科研人才,其本科教育早期阶段主要实施通识教育和基础医学教育,是培养科研能力、为培养临床科研人才打基础的关键阶段.目前,针对临床医学八年制的学业导师制还不能达到其目标,应该针对临床医学八年制专业明确学业导师的职责定位,即主要承担科研导师的职责,在通识教育和基础医学教育阶段带领学生走上科研之路,为培养高层次、高素质的临床科研人才打下坚实基础.     

颞叶癫痫诊断与治疗：从金标准到临床实践

癫痫是神经科的常见病和多发病,我国约有9×106例癫痫患者,其中6×106例为活动性患者,目前每年约有400×103例新发病例。癫痫给患者及其家庭带来较为严重的不良影响,据文献报道,在发达国家经规范合理的抗癫痫药物（AEDs）治疗后,有70%-80%的患者可有效控制发作,真正的难治性癫痫仅约占20%。然而,在我国这样的发展中国家,由于人们对癫痫的认识存在误区和医疗资源的分布相对不均匀,大多数患者未能及时得到明确诊断和有效治疗,使我国难治性癫痫,尤其是颞叶癫痫发生率明显高于发达国家。     

干扰素β-1b对多发性硬化患者生活质量影响的1年随访

目的观察干扰素β-1b(IFNβ-1b)治疗复发缓解型多发性硬化(MS)患者的疗效并进行生活质量评估,进一步探索生活质量的相关因素。方法选择接受IFNB-1b治疗的MS患者13例,并于治疗后第1个月、3个月、6个月、9个月、12个月对患者进行随访,评估包括扩展的功能缺损状况(EDSS)评分、多发性硬化患者生活质量量表(MSQOL-54)及汉密尔顿焦虑抑郁量表(HAMA、HAMD)评分。结果经IFNB1b治疗的MS患者在第1、3、6、9、12个月随访时生活质量、EDSS、HAMA、HAMD评分与治疗前比较均无明显变化(P0.05)。治疗前生活质量中躯体功能、性功能及对性生活满意度与EDSS评分呈负相关(P值均0.05);情绪致角色受限、疼痛与病程呈正相关(P值均0.05);躯体功能、情绪状况、社会功能、性功能及对性生活满意度与HAMA评分呈负相关(P值均0.05);认知、应激与HAMD评分均呈负相关(P值均0.05)。躯体致角色受限、精力、健康认知、总体生活质量及健康变化与病程、EDSS、HAMA、HAMD各项无相关性,年龄与MSQOL-54无关(P值均0.05)。结论 IFNB-1b短期内可能对MS患者生活质量无明显影响,生活质量与患者的EDSS评分、焦虑抑郁症状相关。     

可逆性脑血管收缩综合征临床及影像学特点

目的探讨可逆性脑血管收缩综合征(RCVS)的临床、影像学特点,以提高对该病的认识。方法总结3例RCVS患者的临床及影像学资料并复习相关文献。结果本组3例患者均以剧烈头痛为首发症状,其中1例伴有双下肢无力,1例伴视物模糊、右侧肢体轻偏瘫。TCD检查均提示不同血管不同程度的血流速度增快,头颅MRI及MRA检查提示部分血管痉挛,典型者呈"串珠样"改变;2例脑内有病灶。脑脊液等相关检查无特异性,经钙离子拮抗剂等治疗后临床症状逐渐消失,1~7个月超声影像学复查完全恢复正常,临床呈单相病程,预后良好。结论临床表现为"雷击样、撕裂样"头痛的患者伴或不伴有神经系统定位体征,影像学检查有血管痉挛表现,在排除其他疾病后应考虑RCVS的可能。     

博尔纳病毒感染与精神分裂症的相关研究

目的 探讨博尔纳病毒(Borna disease virus,BDV)感染与精神分裂症的相关性,分析感染BDV的精神分裂症患者临床特征.方法 采用荧光定量巢式逆转录聚合酶链式反应方法检测86例精神分裂症患者(患者组)和84名健康体检者(对照组)外周血单个核细胞中BDVp24和BDVp40基因片段,以β-肌动蛋白作为内参照,将BDVp24和BDVp40基因片段均为阳性的标本基因进行测序分析,外周血进行抗BDV抗体滴度测定,对患者的精神症状采用PANSS进行量化评分,并总结阳性患者的临床特征.结果 86例精神分裂症患者中外周血标本BDV p24基因片段阳性检出率11.6％ (10/86),BDVp40基因片段检出率13.4％ (12/86),拷贝数均＞102 kb/μl.对照组检测BDVp24、BDVp40基因片段均为阴性,两组阳性率比较差异有统计学意义(x2=9.26,P＜0.05).对BDV p24和BDVp40基因片段均为阳性的标本测序后,与马源的BDV病毒株亲缘关系最近.阳性标本的精神分裂症患者精神症状主要以幻觉、妄想等阳性症状为主,PANSS量表评分均＞40分.结论 精神分裂症发病与BDV感染有一定的相关性,是否是唯一的相关性还有待进一步研究,BDV感染的精神分裂症患者主要以阳性精神症状为主.     

多系统萎缩20例临床特征分析

多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是一类少见的、散发的、病因不明的慢性进行性神经系统变性疾病，临床主要表现为植物神经功能障碍、帕金森综合征、共济失调和锥体系功能损害等。现将本院1992年至2003年6月收治的20例病例总结报道如下。     

Arnold-Chiari畸形不典型临床表现一例

1　病历患者 ,男 ,34岁 ,已婚 ,农民 ,缓起右下肢乏力 6年 ,伴左下肢活动不利 1年而入院。患者 6年前自觉右下肢僵硬不灵活 ,行走费力 ,不能行远 ,尚能耐受一般体力劳动 ;症状缓慢进展 ,3年后间常出现双下肢阵发性抽动伴疼痛 ,或左或右 ,睡眠中稍多见 ;近 1年同时出现左下肢乏力 ,但症状较右侧轻 ,自觉尿急 ,有尿意急需或来不及入厕 ,大便无障碍 ,性功能明显障碍 ,有早泄。双上肢力量正常 ,无共济失调 ,无明显感觉障碍 ,能感知温觉和冷觉 ,无烫伤和皮肤磨损。疑“痉挛性截瘫”收入院。既往史无特殊 ,但从小四肢出汗少。否认类似病家族史。体…