湖北地区汉族人群E-选择素表皮生长样区A561C基因多态性的研究

目的了解E-选择素(E-selectin)基因多态性在湖北地区汉族人群中的分布特点及其在不同种族中的分布的差异.方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测165名正常汉族人E-选择素基因型并与其他种族的分布进行比较.结果 E-选择素基因型以AA型发生频率最高(92.7%),这种基因多态性分布在男女间差异均无显著性(P>0.05).与其他种族比较发现,不同种族间E-选择素基因型分布及等位基因频率差异均有显著性(P<0.05).结论在湖北地区汉族人群中存在E-选择素基因多态性,在不同种族间分布有明显差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一.     

冠心病患者sCD14血清水平检测的临床意义

目的探讨血清可溶性CD14(sCD14)水平在监测冠心病病情及其与冠状动脉病变程度的关系。方法168例冠心病患者,按临床诊断分为三组:急性心肌梗死(AMI)60例、不稳定型心绞痛(UAP)58例、稳定型心绞痛(SAP)50例和对照组55例。用酶联免疫吸附试验检测各组血清sCD14的水平,并比较各组间的差异。对冠心病患者的外周血白细胞总数变化及其与血清sCD14水平进行直线相关分析。结果AMI组、UAP组及SAP组的血清sCD14水平比对照组高(P＜0．05);AMI组、UAP组sCD14水平和SAP组相比,其值增加明显;AMI组和UAP组结果相似;冠心病患者sCD14水平与外周血白细胞总数变化呈正相关。结论sCD14可能是冠状动脉粥样硬化的标志,参与了冠心病的发病过程,其值与冠状动脉病变程度密切相关。     

白细胞介素-6基因多态性与冠心病的相关性研究及其对血脂的影响

目的 探讨白细胞介素6（IL-6） 基因启动子区基因-572位点和-634位点多态性与冠心病的关系,及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例冠心病（冠心病组）患者和170名健康人（对照组） 的IL-6基因型;按常规方法测定血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平.结果 冠心病组总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均明显高于对照组（P均〈0.05）;IL-6基因-634位点多态性在冠心病组和对照组的分布差异无显著性（P〉0.05）,而IL-6基因-572位点多态性在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0.05）;等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.652倍[相对比值比（OR）=1.652,95%可信区间（CI）：1.137～2.401],携带G等位基因的冠心病个体血清TC水平显著高于不携带者（P〈0.05）.结论 IL-6基因-572位点多态性与冠心病的发病具有相关性,其中G等位基因是冠心病重要的遗传标记;IL-6基因-572位点多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生.     

吸烟对男性精液质量的影响

目的:探讨吸烟对精液质量的影响。方法:选择2003-01/2005-06右江民族医学院附属医院男性不育门诊诊疗的不育男性174例,根据吸烟与否及吸烟量和吸烟时间分为3组:对照组66例,为不育非吸烟男性;小烟量短烟龄组66例,吸烟量≤20支/d,吸烟时间≤10年;大烟量长烟龄组42例,吸烟量>20支/d,吸烟时间>10年。受检者取精液前禁欲3～5d,用手淫法采集精液,全部收集于无菌玻璃容器中,置于37℃水浴箱中恒温30min,准确观察和计时精液的液化时间。待精液液化后进行精液质量分析及精子穿透力实验(玻片法,毛细管法)。用改良巴氏染色法进行染色、封固后观察精子形态。所有标本均使用重庆产的XSSeed2070精液质量分析系统按WHO规定的标准分析精子的所有动、静态参数。取精浆测定其锌、铁、铜、钙、镁无机元素,检测方法采用高频等离子发射光谱法。结果:纳入患者174例,均进入结果分析。①精液各参数比较:3组患者精液量、pH比较差异无显著性(P>0.05);小烟量短烟龄组和大烟量长烟龄组精子密度、精子活动率、Ⅲ级活动精子率、精子形态正常率与对照组比较显著下降眼小烟量短烟龄组分别为(39.6±18.4)×109L-1,(58.4±17.8)%,(23.4±14.2)%熏(76.5±14.5)%熏大烟量长烟龄组分别为(31.7±18.3)×109L-1,(52.7±18.1)%,(19.1±14.3)%熏(70.6±14.3)%熏对照组分别为(45.9±17.8)×109L-1,(64.7±18.6)%,(28.4±14.6)%熏(81.8±14.6)%熏P<0.05演,而0级活动精子率、精子头部畸形率与对照组比较显著上升眼小烟量短烟龄组分别为(42.7±15.3)%,(16.6±8.2)%熏大烟量长烟龄组分别为(47.3±16.0)%,(20.2±9.2)%熏对照组分别为(36.3±16.1)%熏(13.8±7.6)%熏P<0.05演;而且大烟量长烟龄组体部畸形率、尾部畸形率也显著上升(P<0.01)。②精液液化时间、精子活动度及精子穿透力比较:大烟量长烟龄组精液液化时间、精子活动度及精子穿透力异常率与对照组比较差异显著(大烟量长烟龄组分别为33.3%,73.8%熏45.23%,对照组分别为15.1%熏51.5%熏25.7%,P<0.05),但小烟量短烟龄组与对照组比较差异无显著性(P>0.05)。③精浆中无机元素含量比较:锌含量与吸烟量和吸烟时间呈一定程度的负相关(P<0.05～0.01),大烟量长烟龄组铜含量与对照组比较差异显著眼分别为(0.39±0.18),(0.48±0.25)mg/L熏P<0.05演,而铁、钙、镁的含量与吸烟无相关关系(P>0.05)。结论:吸烟对精液质量的影响存在着量效和时效的关系,大量吸烟和长期吸烟可能是引起男性不育的原因之一。     

广西壮族与汉族人群白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性的差异

背景：研究发现白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T位点处存在多态性，这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关，而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢？ 目的：观察白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布，并与高加索人和非洲白人进行比较。 设计：对比观察。 单位：右江民族医学院组织学与胚胎学教研室。 对象：观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者。壮族155名，男80名，女75名，平均年龄（37&;#177;9）岁；汉族195名，男100名，女95名，平均年龄（38&;#177;9）岁。相互间无血缘关系，且均对检测项目知情同意。 方法：实验于2003-06／2005—05在广西医科大学医学科学实验中心完成。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性，用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率，并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。 主要观察指标：不同种族人群白细胞介素1β（＋3953）位点基因型频率及等位基因携带频率比较。 结果：纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名，均进入结果分析。①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因＋3953C／T基因型和等位基因分布频率相近（壮族人群CC，CT，TT基因型和C，T等位基因分布频率：94．8％，5．2％，0，97．4％，2．6％；汉族分别为93.3％，6．7％，0，96．7％，3．3％，P〉0．05）。②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显（高加索人CC，CT，TT基因型和C，T等位基因分布频率：52．2％，43．9％，3．9％，74．1％，25．9％；非洲白人分别为60．4％，33.2％，6．4％，76．4％，23．6％，P〈0．01）。 结论：广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性分布相近．但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异。     

LncRNA GAS5基因启动子区5 bp插入/缺失多态性在广西地区人群中的分布

目的探讨广西地区人群中LncRNA GAS5基因启动子区1个功能性插入/缺失位点(rs145204276I/D)多态性的分布特点,并分析广西地区人群与其他地区人群rs145204276I/D位点多态性的分布差异。方法采用SNPscan技术对289例广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点进行基因分型检测,统计其基因型和等位基因在广西地区人群不同性别间的分布,并分析其多态性与国际千人基因组计划(1000 genome project)数据库公布的欧洲人群(European,EUR)、日本人群(Japanese in Tokyo;JPT,)、西亚人群(South Asian,SAS)、美国人群(Ad Mixed American,AMR)、非洲人群(African,AFR)、北京人群(Han Chinese in Beijing,CHB)以及文献报道的南京、吉林、重庆和昆明人群的分布差异。结果广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点I/I、I/D和D/D基因型频率分别为48.4%、43.6%和8.0%,I和D等位基因频率分别为70.2%和29.8%。rs145204276I/D基因型和等位基因频率在广西地区人群不同性别间比较差异无统计学意义(P0.05)。广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点的基因型和等位基因频率与EUR、AFR、AMR和JPT人群比较差异均有统计学意义(P均0.05),而与CHB、南京、吉林、重庆和昆明人群比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论广西地区人群LncRNA GAS5基因rs145204276I/D位点基因多态性在男性和女性人群中分布无差异,而其多态性与其他地区人群间比较存在不同程度的差异。     

冠心病患者E-选择素血清水平及其G98T、S128R基因多态性研究

目的　研究中国汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子G98T和第 4外显子S12 8R多态性与冠心病 (CHD)的相关性 ,以及对血清E selectin水平的影响。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 2 38例CHD患者和 199例健康人作对照者的E selectin基因多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测CHD患者和对照者血清E selectin水平。结果　E selectin基因S12 8R基因型频率和等位基因频率在CHD组和对照组比较差异有显著性(P <0 0 5 ) ,基因型频率的相对风险分析发现 ,SR基因型携带者患冠心病的风险是SS基因型的 2 16 2倍 (OR =2 16 2 ,95 %CI:1 0 73～ 4 35 9) ,SR基因型携带者的E selectin血清水平显著高于SS基因型(4 2 9± 8 1比 35 7± 7 7,P <0 0 1)。E selectinG98T各基因型分布在CHD组和对照组之间比较差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,但在心肌梗死组与心绞痛组间比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　E selectinS12 8R基因多态性与冠心病的发病有关联 ,并可影响血清E selectin水平 ,R等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因 ;E selectin基因G98T多态性在冠心病发病中可能不起直接重要作用。     

肿瘤坏死因子-α-863位点基因多态性与心绞痛的相关性研究

目的　了解湖北地区汉族人群心绞痛患者肿瘤坏死因子 -α(TNF-α) - 86 3位点基因型的分布特点。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术检测 78例心绞痛患者和 115例正常人的TNF- α基因型。结果　 TNF- α- 86 3位点基因型 CC、CA+AA频率在患者组和对照组分别为 80 .8%、19.2 %和6 2 .6 %、37.4 % ;等位基因 C、A频率在患者组和对照组分别为 89.7%、10 .3%和 80 .4 %、19.6 %。两组基因型和等位基因频率比较均有显著性差异 (P<0 .0 5 )。结论　 TNF-α- 86 3位点基因多态性与心绞痛有相关性 ,C等位基因可能是心绞痛的危险因素之一     

壮族人群少精不育患者雌激素β受体基因RsaⅠ多态性研究

目的:探讨精子细胞雌激素受体β(ERβ)基因RsaⅠ位点多态性与少精症的关系。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应法(AS-PCR)和限制性内切酶消化法对105例壮族少精不育患者(观察组)及140例健康男性(对照组)精子ERβ基因RsaⅠ位点进行多态性研究。结果:观察组的突变型基因(AA+AG=70.5%)高于对照组(AA+AG=40.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:精子ERβ基因RsaⅠ位点多态性与男性少精症有着较为密切的联系,其具体作用机制有待进一步研究。     

脑卒中患者IL-18及CRP血清水平检测分析

目的探讨脑卒中患者血清白细胞介素18（Interleukin-18,IL-18）及C-反应蛋白（c—reactiveprotein,cRP）含量变化的临床意义。方法将98例脑卒中患者分为脑梗死组（52例）,脑出血组（46例）,同期选择健康体检者38例为对照组,分别检测其治疗前和治疗后5天的血清IL-18和CRP的浓度。根据神经功能损伤程度评分标准将患者分为轻度损伤组（32例）、中度损伤组（46例）和重度损伤组（20例）。结果脑卒中患者治疗前血清IL-18及CRP明显高于对照组（P〈0．05）,且治疗后比治疗前明显下降（P〈0．05）,并随着脑神经功能损害的加重而升高（P〈0．05）。结论IL-18及CRP在脑卒中发病过程中起促进作用,与脑神经受损程度相关。