腹腔镜经腹腹膜前疝修补术与开放式腹膜前疝修补术治疗股疝的疗效比较

目的比较腹腔镜经腹腹膜前疝修补术（TAPP）与开放式腹膜前疝修补术治疗股疝的手术结果和对生活质量的影响。 方法回顾性分析2014年1月至2019年12月新疆医科大学第一附属医院收治的58例股疝患者的临床资料，根据手术方式不同分为TAPP组和开放式腹膜前疝修补术组（开放组），TAPP组31例，开放组27例。比较两组手术指标，采用卡罗来纳舒适量表（CCS）评估并比较两组患者术前及术后1、6、12和24个月的生活质量。 结果TAPP组在手术时间、术中出血量、术后住院天数及术后并发症发生率等方面和开放组相比差异无统计学意义（P>0.05）；TAPP组在术后24 h疼痛视觉模拟评分及术后镇痛药使用率方面明显优于开放组（P<0.05）；TAPP组术后离床时间及术后首次进食时间长于开放组（P<0.05）；2组患者术后随访24个月，均无复发病例。两种术式均能有效改善患者术前的疼痛、运动受限及总体生活质量（P<0.05）；TAPP组患者术后1个月疼痛及总体生活质量优于开放组（P<0.05）。 结论TAPP与开放式腹膜前疝修补术均可有效治疗股疝。TAPP可作为无全身麻醉禁忌股疝患者的首选治疗方法。股疝的治疗应依据患者的自身情况和手术医师的技术掌握程度制定个体化治疗方案。     

南宁地区23634例婴幼儿微量、常量及有害元素检测结果分析

目的分析当前南宁地区婴幼儿血铜、锌、钙、镁、铁、铅水平的缺乏与超标情况,为科学指导婴幼儿合理补充微量、常量元素提供理论依据。方法采用吸收光谱法对23 634例婴幼儿的末梢血进行六元素检测。按月龄大小分成2~6、7~12、13~18、19~24个月四个年龄组,总分析人群按性别分为男女两组,采用方差分析及χ2检验进行分析。结果平均锌、铅水平随着月龄的增大呈上升趋势,平均钙水平呈下降趋势(P0.05),平均镁、铁水平变化差异无统计学意义(P0.05);锌、铁的缺乏率随着月龄增大而减低,锌、铅的超标率随月龄增大而增大,钙超标率随之减小(P0.05);男女性别组比较中锌、铁缺乏率男性高于女性,铜缺乏率女性高于男性(P0.05),同种元素男女超标率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论婴幼儿各常量及微量元素均存在一定的缺乏与超标情况,随着年龄的增长呈动态变化,需定期检测,及时根据年龄及性别的情况调整饮食结构或给予合理的药物补充。     

广西南宁市儿童超重、肥胖流行病学调查

[目的]分析南宁市儿童超重肥胖的流行现状,为临床干预提供参考依据. [方法]对区域内约12万7～18岁中小学生进行流行病学调查,测量指标包括身高、体重,并将结果与北京市2000年及2005年资料进行比较.[结果]男女童肥胖检出率均低于北京市资料,但超重检出率与北京2000年资料差异无统计学意义,男童总体超重检出率甚至高于北京市2000年资料. [结论]南宁市目前处于儿童肥胖发生的早期,应提高对儿童超重、肥胖的重视,早期干预,减少儿童肥胖的进一步流行.     

血清谷丙转氨酶与儿童超重、肥胖的关系

目的：探讨血清谷丙转氨酶（ALT）与儿童超重、肥胖的关系。方法：对年龄7～18岁的2889例正常儿童及702例超重、肥胖儿童的资料进行分析,测量身高、体重、腰围、血压,检测空腹血糖、血脂、ALT、胰岛素等生化指标,计算胰岛素抵抗指数。结果：男童ALT水平高于女童。随着体重指数（BMI）的增加,男女童正常组、超重组、肥胖组ALT水平均逐渐增加。ALT与BMI、腰围、甘油三酯、胰岛素抵抗指数等相关。在超重、肥胖儿童中,男童ALT升高组BMI、腰围、血压、甘油三酯、低密度脂蛋白、胰岛素抵抗指数均较ALT正常组高（P<0.05）;女童ALT升高组腰围、血压、胰岛素抵抗指数高于ALT正常组,而高密度脂蛋白降低（P<0.05）。结论：ALT与儿童超重、肥胖及其引起代谢异常如血脂异常、胰岛素抵抗相关。     

南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

摘要:目的　在南宁地区新生儿中进行地中海贫血（地贫）筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法　应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果　19 419例样本中,检出α地贫表型2 085例,β地贫表型1 428例,包括α合并β地贫77例,异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析,α地贫确诊符合率为94.16%（645/685）显著高于β地贫的41.10%（164/399）（χ2＝430.067,P＜0.01）,基因型以αα/--SEA、CD41-42（-TCTT）最常见。α地贫确诊率男与女（χ2＝0.029,P＞0.05）、壮族与汉族间（χ2＝0.028,P＞0.05）差异无统计学意义,β地贫确诊率女性高于男性（χ2＝17.207,P＜0.01）、壮族显著高于汉族（χ2＝9.539,P＜0.01）。结论　南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关,在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。     

染色体异常在儿童遗传咨询中的分析及8种新核型报道

目的 探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法 采用细胞培养及G 显带的方法,对2009 年1 月至2012 年7 月进行儿童遗传咨询的601 例患儿行细胞遗传学及临床分析。结果 在601 例受检者中检出329 例异常核型,包括8 种人类染色体新核型,检出率为54.7%。329 例异常染色体核型中,数目异常317 例（96.4%）,结构异常12 例（3.6%）。异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征（245/329,74.5%）、发育迟缓（36/329,10.9%）、智力低下（10/329,3.0%）等表现为主。结论 发现了8 例罕见的染色体异常核型,为分析儿童遗传学研究及病因学分析提供了新的资源。     

GnRHa治疗中枢性男性性早熟的疗效分析

目的观察促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）对中枢性男性性早熟（CPP）男孩的第二性征、身高、骨龄、体重指数、预测身高等指标的影响。方法对28例中枢性男性性早熟男孩给予GnRHa治疗,辅以有氧运动,对治疗前后的第二性征、身高、骨龄、体重指数、预测身高、终身高等指标进行评价分析。结果治疗前身高（HT）（147．5±5．9）cm,预测身高（PAH）（164．8±5．4）cm,治疗1年后HT（154．3±6．0）cm,PAH（168．8±6．2）em,2年后HT（158．1±4．8）cm,PAH（172．2±6．5）cm;性激素水平（T、E2、LH、FSH）回至青春前期,睾丸有所缩小;骨龄受抑,骨龄的标准差分值（HtSDSBA）由原来的（-1．6±0．6）增至1年后的（-1．1±0．7）（P〈0．01）;2年后增至（-0．7±0．7）（P〈0．01）。结论GnRHa能有效改善中枢性男性性早熟的终身高,且无明显不良反应。     

148例Turner综合征患者临床与细胞遗传学研究

目的:通过收集并分析Turner综合征(TS)患者的临床资料及染色体核型,进一步加强对TS患者临床特征及染色体异常分布特点的认识,回顾生长激素治疗TS所致身材矮小的疗效。方法:收集广西妇幼保健院1988~2013年以身材矮小、原发性或继发性闭经、不孕等原因就诊,并经遗传咨询和染色体核型综合分析确诊的TS患者。统计各临床特征及异常核型在TS患者中的分布情况。结果:共确诊了TS患者148例。首诊原因以身材矮小及原发性闭经为主,分别占34.7%和31.4%。148例TS患者中发现22种染色体核型,其中单体占37.16%。含Y染色体9例,4例行SRY基因检测,结果为阳性并经手术切除卵/睾组织。结论:身材矮小是TS的主要临床表现,并成为儿童期的主要就诊原因,而成人期则以闭经和第二性征不发育为主诉,细胞遗传学分析仍为确诊的主要手段。含Y染色体且SRY基因阳性的TS患者多存在卵/睾组织,一旦诊断应尽早通过影像学或手术探查寻找卵/睾组织并予预防性性腺切除术。     

比较两种方法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

目的比较串联质谱（tandemmassspectrometry,TMS）技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）筛查中的准确性。方法采用茚三酮荧光法对166247例PKU标本进行初筛,初查阳性标本均采用茚三酮荧光法和串联质谱技术复查,复查阳性者召回采血后统一再用上述两种方法进行检测,通过卡方检验统计比较两种方法的复查阳性率,探讨这两种方法在苯丙酮尿症筛查中的应用。根据血中Phe浓度进行鉴别诊断。结果（1）166247例新生儿初查阳性1152例,初查阳性率为6．93‰;（2）茚三酮荧光法和TMs技术的复查阳性率分别为14．58％、3．91％,两种方法比较具有统计学意义（P〈0．05）;（3）复查阳性者召回采血后统一再用上述两种方法进行检测,均确诊HPA3例,发病率为1：55415,其中经典型PKU2例,高苯丙氨酸血症1例。结论TMS技术能更快速、更准确地监测血苯丙氨酸水平,更适合用于PKU筛查,可有效地开展筛查的阳性召回工作及缓解家庭的精神压力。     

应用不同参考标准评估2010年上海市7—17岁儿童青少年高血压患病率

目的分别应用基于年龄和性别的中国儿童青少年血压参考标准（NBPR）和基于年龄、性别和身高百分位数的儿童青少年血压参考标准（BPCH）,评估上海市儿童青少年人群的高血压患病率。方法样本人群来自上海市学生体质健康监测中心2010年的常规数据,包含7—17岁男女生各3300名。NBPR是我国儿童青少年基于性别和年龄的血压参考标准（2010）,BPCH是应用GAMLSS技术参考中国家庭营养健康调查1991至2009年的数据构建的基于性别、年龄和身高百分位数的儿童血压参考标准。收缩压（SBP）或舒张压（DBP）≥其性别、年龄和身高相应的％界值定义为高血压。对两种标准下结果不一致的研究对象进行特征分析,计算身高的z值并进行比较。结果应用NBPR,男生、女生的高血压患病率分别为11．3％、10．0％,患病率随着年龄的增长而增长。应用BPCH,男生、女生高血压患病率分别为6．9％、6．0％,发病率在各年龄段大致稳定。187名（5．6％）男生和190名（5．7％）女生应用NBPR和BPCH均被诊断为高血压,42名男生（1．3％）、8名女生（0．2％）仅被BPCH诊断为高血压,其平均身高[男：（138．1±2．1）cm,女：（139．4±9．8）cm]分别低于总体样本的平均身高[男：17cm（Z=-0．78,P〈0．0001）;女：11cm（Z=-1．29,P=0．0159）]。188名男生（5．7％）、141名女生（4．3％）仅被NBPR诊断为高血压,平均身高[男生：（169．0±17．6）cm,女生：（160．6±6．5）cm]分别高于总体样本的平均身高[男生：13．9em（Z=0．31,P〈0．0001）;女生：10．2cm（Z=0．39,P〈0．0001）]。结论通过对NBPR和BPCH的比较结果显示,血压标准考虑身高与否直接影响着男生4．42％和女生4．03％血压的判定,建议我国须建立与国际接轨的同时考虑性别、年龄和身高的血压参考值。