止泻药与导泻药在肠易激综合征治疗中的合理应用

肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)症状多样,因人而异.治疗应遵循个体化和综合治疗原则[1],止泻药和导泻药属于其药物治疗范畴.     

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者及其家系UGT1A1基因突变的分析

目的:分析1例遗传性高非结合胆红素血症Crigler—Najjar综合征Ⅱ型(CN—Ⅱ)患者及其家系尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)的突变特征,研究其遗传特点和诊断。方法:采用肝功能试验、低热卡试验、肝脏病理组织学和苯巴比妥诱导试验治疗等方法确诊1例CN—Ⅱ,追踪并抽取该先证者及其家系11例成员的外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1基因第1～5外显子基因片段,用直接DNA测序法筛查UGT1A1基因突变。结果:该先证者UGT1A1基因的第5外显子第486密码子发生了T→G碱基的错义突变,导致了酪氨酸变成了天门冬氨酸(Tyr486Asp)。先证者为该突变的纯合子,其父母、妹妹及三位祖父为该突变的杂合子。其余4例未患病成员均未发现UGT1A1基因突变。结论:Tyr486Asp突变是本例CN—Ⅱ家系的致病性基因,该突变不影响UGT1A1基因启动子区苯巴比妥酸的应答元件,其遗传规律符合常染色体隐性遗传。经查询人类基因文库证实,本例CN—Ⅱ基因突变类型在我国是首例,国外尚未见到相同的家系分析报告。     

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因突变的研究现状

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（UGT）基因突变可引起先天性高非结合胆红素血症。现就UGT基因突变研究现状进行综述,包括UGT基因的定位及结构,UGT突变与Crigler-Najjar综合征Ⅰ（CNⅠ）、Crigler-Najjar综合征Ⅱ（CNⅡ）和Gilbert综合征（GS）以及UGT基因治疗研究进展等。UGT基因突变研究,将有助于先天性高非结合胆红素血症的临床诊断和治疗。     

不同学制医学生循证医学教学实践探讨

上海交通大学医学院面向五年制、七年制、八年制和全科医学生开设了循证医学课程。调查显示不同学制的医学生在学习循证医学时,相关基础知识结构参差不齐,学习主动性和实践能力存在差异。循证医学教育应注意与相关基础课程衔接并合理优化,教学形式应从基本知识灌输向技能主动获取转化。     

FibroScan实施受控衰减参数评价脂肪肝的影响因素及重复性分析

目的评价瞬时弹性记录仪（FibroScan）实施受控衰减参数（CAP）无创定量诊断脂肪肝的影响因素及重复性。方法使用新型FibroScan-502机型及M探头对非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）患者及对照人群进行肝脏脂肪含量（CAP值）测定。应用组内相关系数（ICC）评价重复测量的变异程度。结果169例NAFLD患者和59例对照人群接受FibroScan检查,其中200例（87．7％）完成有效测量;肥胖组检查成功率显著低于体重正常组[75．0％（33／44）对93．9％（77／82）,x2=9．548,P=0．02],女性、高龄和中心性肥胖者影响检查成功率;NAFLD组CAP值显著高于对照组（291．1±54．0dB／m对216．4±43．3dB／m,P〈0．01）;63例NAFLD患者进行CAP重复性测量提示同一操作者ICC为0．848（95％可信区间为0．761～0．905,P〈0．01）,不同操作者ICC为0．718（95％可信区间为0．607～0．896,P〈0．01）。结论FibroScan新参数CAP可用于脂肪肝的无创诊断,但肥胖症影响其测量成功率。     

上海市医师对肠易激综合征诊断标准的知晓率调查

目的 了解医师对肠易激综合征（IBS）诊断标准的知晓情况.方法 通过问卷调查的方式,于2008年8月随机抽样调查了上海市34家医院的782名医师对IBS诊治标准的知晓率情况.结果 IBS诊治标准主观知晓率为82.7%（647/782）.对罗马标准名称的知晓率超过70.0%,其余标准名称知晓率低于25.0%.不同专业医师对最新罗马标准名称、精神症状是否被列入了最新的罗马标准、最新罗马标准的时间框架的知晓率差异有统计学意义（均P＜0.01）.消化内科专业医师比其他医师了解更多罗马标准的内容,但包括其在内的大多数医师仍不能完整地理解罗马标准的应用条件.结论 消化内科专业医师标准知晓率高,但完整性需加强.非消化专业医师标准知晓率低.全科医师对IBS诊断标准有一定认识,但需要及时更新知识.     

肺癌术后支气管胸膜瘘早发与迟发的危险因素探讨

支气管胸膜瘘(bronchopleural fistula,BPF)是肺癌术后严重的并发症之一[1],治疗困难,效果不佳.根据BPF发生时间分为早发性及迟发性两类,早发性指术后1个月内发生BPF;迟发性指术后1个月后发生BPF;迟发性BPF临床上较少报道.我们对6238例肺癌手术治疗者进行回顾性分析,探讨迟发性BPF及其与早发性BPF的关系,为临床预防提供依据.     

危重病三重酸碱失衡发生率与影响因素

目的 了解危重病三重酸碱失衡(TABD)发生率与影响因素.方法 收集上海交通大学医学院附属新华医院急诊抢救室2008-12-01～2009-03-31所有危重病患者的临床资料[性别、年龄、急性生理及慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)、多器官功能障碍综合征(MODS)发生率、病死率等],同步检测动脉血气分析和血电解质,计算阴离子隙(AG)、潜在HCO_3~-;依据TABD诊断标准,了解TABD的发生率,并与非TABD患者进行比较与分析.结果 766例患者中,TABD患者71例(9.3%),年龄[(77.9±10.7)岁]大于非TABD组[(69.8±17.8)岁,P<0.01],APACHEⅡ评分[(25.86±7.07)分]高于非TABD组[(20.96±7.99)分,P<0.01],MODS发生率(16例,22.5%)高于单纯ABD组(6例,3.8%,P<0.01)和二重ABD组(15例,2.9%,P<0.01),1 d内、1～2 d、2～3 d和3～7 d病死率(14.1%、23.9%、26.8%、38.0%)高于单纯ABD组(4.5%、9.1%、11.0%、14.3%,P<0.05或P<0.01)和二重ABD组(4.5%、7.5%、8.3%、10.7%,均P<0.01).结论 危重病TABD发生与年龄、APACHEⅡ评分、原发病有关,预后差.     

非酒精性脂肪性肝病患者血红蛋白水平变化及其临床意义

目的 探讨血红蛋白升高与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发生风险的相关性。方法 利用1995年～1996年宝钢职工体检资料,收集血糖、血脂和血红蛋白等指标,对6540例无脂肪肝人群随访6年,分析基线血红蛋白水平与NAFLD发生风险之间的相关性。结果 在随访过程中,106例基线贫血患者新发NAFLD 2例(1.9%),5884例基线血红蛋白正常者新发645例(11.0%),550例基线血红蛋白升高患者新发116例(21.1%);Cox单因素回归分析结果显示不同血红蛋白水平者NAFLD发生率不同(血红蛋白升高组与贫血组比,HR=11.18,95% CI:2.76～45.23,P=0.001;血红蛋白正常组与贫血组比,HR=5.81,95% CI:1.45～23.28,P=0.013);经Cox多因素回归分析结果显示男性(HR=1.465,95% CI:1.114～1.928,P=0.006)、体质指数(HR=1.298,95% CI:1.259～1.320,P<0.001)、高甘油三酯血症(HR=1.781,95% CI:1.533～2.068,P<0.001)和血红蛋白水平(HR=1.008,95% CI:1.002～1.015 P=0.014)是影响NAFLD发生的独立危险因素。结论 血红蛋白升高与NAFLD发病相关,早期筛查Hb有助于风险提示,其相关机制值得进一步研究。     

进食对Fibroscan检测肝脏受控衰减参数的影响*

目的探讨进食对Fibroscan检测肝脏受控衰减参数（CAP值）及其诊断脂肪肝的影响。方法使用Fibroscan测量10例志愿者【7名健康人和3名经B超诊断的脂肪肝患者,平均年龄29岁（21~39）岁;体质指数为（19.83~29.70） kg/m²,平均为（22.7±3.13） kg/m²）】空腹（CAP0）、进食后30 min （CAP30）、120 min （CAP120）和次日空腹（CAP02）肝脏CAP值的差异,并比较空腹与进食后CAP值诊断脂肪肝的准确性。结果受检者CAP0、CAP30、CAP120和CAP02分别为（227.8±59.5） dB/m、（244.9±42.1） dB/m、（241.1±51.4） dB/m和（245.7±49.4） dB/m,差异无统计学意义（H=0.62,P=0.89）;空腹（空腹和次日空腹）与餐后（餐后30 min和120 min）CAP值差值比较,差异也无统计学意义（Z=-1.37,P=0.17）,但空腹与餐后检测诊断脂肪肝的误诊率分别为5%和15%（x²=0.28,P=0.59）。结论进食对Fibroscan检测CAP值的结果影响不显著,但或可增加诊断脂肪肝的误诊率。