宫内生长受限胎儿出生后细胞遗传学分析

目的应用外周血染色体培养/核型分析技术对20例有胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)史的新生儿进行外周血染色体培养及核型分析,寻求与遗传学相关的致病因素。方法收集2012年1月-2014年6月到本院新生儿科初步诊断为FGR的患儿20例,应用外周血常规接种、培养、制片及G带分析。结果 20例FGR胎儿出生后外周血染色体检测共检测出10例染色体异常,其中21-三体5例,18-三体1例,染色体结构异常4例。结论在FGR的致病因素中,染色体结构畸变和数目异常是导致胎儿宫内生长受限的致病因素之一,获得不论有无躯体畸形的发育迟缓的儿童的染色体信息十分必要,可为患儿预后和早期干预提供有效而准确的咨询。     

冠心病患者肿瘤坏死因子α水平及其基因多态性的研究

目的研究中国汉族人群中血清肿瘤坏死因子α(TNFα)水平及其-238、-308位点基因多态性与冠心病之间的相关性.方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TNFα水平,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TNFα基因多态性.结果冠心病组血清TNFα水平显著高于对照组(P<0.05).两组的-238、-308位点基因型和等位基因的分布差异无显著性(P>0.05),-238位点GA+AA基因型的血清TNFα水平[(23.57±6.96)ng/L]显著高于GG基因型[(17.28±7.17) ng/L](P<0.05),在陈旧性心肌梗死(OMI)患者和稳定型心绞痛(SA)患者中均未检出GA和AA基因型,但与急性心肌梗死(AMI)患者及不稳定型心绞痛(UA)患者比较,差异无显著性(P>0.05).结论血清TNFα水平显著升高提示炎性反应在冠心病病程中有重要作用;TNFα的水平可能受其基因多态性的影响.     

54例自然流产和胚胎停育的绒毛微阵列芯片结果分析

目的应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)检测54例自然流产和胚胎停育的绒毛的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),探讨该技术的临床应用价值。方法采用Affymetrix Cytoscan optima芯片对54例自然流产和胚胎停育的绒毛组织进行基因组CNVs检测,用相应软件对检测结果进行分析,分析其是否具有致病性。结果全部54例标本均成功获得芯片检测结果,成功率100%。共检测出异常30例(55.6%),其中非整倍体27例(50.9%),单纯性CNVs 2例,非整倍体合并CNVs 1例,单亲二倍体1例。结论自然流产和胚胎停育的绒毛染色体微阵列比较基因组杂交检测成功率高,为临床咨询流产和胚胎停育原因提供了一种更有效地遗传学检测方法,array-CGH芯片检测是目前临床检测流产绒毛是否存在基因异常最有效的方法。     

肿瘤坏死因子-α-863位点基因多态性与心绞痛的相关性研究

目的　了解湖北地区汉族人群心绞痛患者肿瘤坏死因子 -α(TNF-α) - 86 3位点基因型的分布特点。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术检测 78例心绞痛患者和 115例正常人的TNF- α基因型。结果　 TNF- α- 86 3位点基因型 CC、CA+AA频率在患者组和对照组分别为 80 .8%、19.2 %和6 2 .6 %、37.4 % ;等位基因 C、A频率在患者组和对照组分别为 89.7%、10 .3%和 80 .4 %、19.6 %。两组基因型和等位基因频率比较均有显著性差异 (P<0 .0 5 )。结论　 TNF-α- 86 3位点基因多态性与心绞痛有相关性 ,C等位基因可能是心绞痛的危险因素之一     

染色体核型异常一家系三例

患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.     

肿瘤坏死因子-α-863位点基因多态性与心绞痛的相关性研究

目的了解湖北地区汉族人群心绞痛患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-863位点基因型的分布特点.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测78例心绞痛患者和115例正常人的TNF-α基因型.结果 TNF-α-863位点基因型CC、CA+AA频率在患者组和对照组分别为80.8%、19.2%和62.6%、37.4%;等位基因C、A频率在患者组和对照组分别为89.7%、10.3%和80.4%、19.6%.两组基因型和等位基因频率比较均有显著性差异(P＜0.05).结论 TNF-α-863位点基因多态性与心绞痛有相关性,C等位基因可能是心绞痛的危险因素之一.     

羊水细胞培养染色体异常核型二例

随着生活质量的提高,人们的生育健康意识不断提高,越来越多的孕期妇女主动到医院进行产前筛查。对筛查中发现的高风险孕妇的羊水细胞培养染色体进行核型分析,近期,我们发现两例羊水细胞染色体异常核型孕妇,具体报道如下。     

湖北地区汉族人群E-选择素第4外显子S128R基因多态性研究

目的　研究E 选择素基因第 4外显子S12 8R多态性在湖北地区健康汉族人群中的分布。方法　随机选择 16 5例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测E 选择素基因型 ,并进行不同种族间比较。结果　湖北地区汉族健康人群基因型以SS型最为常见 ,其次为SR型 ,其频率依次为 92 .7%和 7.3% ;其等位基因以S型最为常见 ,其次为R型。与美、德、英等国人群相比 ,该位点多态性均存在统计学差异 (P <0 .0 5或P <0 .0 1)。结论　湖北地区汉族人群E 选择素基因第 4外显子 12 8位点存在S/R多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

E-选择素第2外显子G98T基因多态性与血脂关系的研究

目的研究E-选择素(E-selectin)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系.方法随机选择230例湖北地区无血缘关系健康汉族人群,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其E--selectin基因型,分析各基因型对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响.结果正常汉族人群中E-selectin基因型以GG型发生频率最高(91.7%),男女间差异不显著,且基因型间血脂水平比较无统计学意义(P＞0.05).结论在汉族人群中存在E-selectin基因多态性,且与血脂水平无相关性(P＞0.05).     

染色体核型异常一家系三例

患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.