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1.
目的 探讨微乳液多重PCR基因芯片法在早孕期无创性胎儿性别诊断中的应用价值。方法 收集138例4—12孕周孕妇的外周血液样品,提取血浆DNA。选取胎儿DNAY染色体上的6个特异性序列SRY1、SRY2、SRY3、DYS1、DYS14和DYZ3基因作为男性胎儿标志物,采用微乳液PCR进行扩增,同时标记荧光,以β-globin基因作为阳性内对照。扩增产物与固定在基因芯片上的探针分子杂交,采用ScanArray 5000扫描仪扫描芯片。检测结果与胎儿出生性别进行比较。结果 最早的检出样品来自孕31d的孕妇,在78份男性胎儿孕育者血样中,有76份样本6个Y染色体特异序列均为阳性;60份女性胎儿孕育者血样中没有一个Y染色体特异序列阳性。微乳液多重PCR基因芯片法对男性胎儿早孕期检测的灵敏度达到97.4%,特异度达到100%。结论 微乳液多重PCR基因芯片法检测孕妇外周血中男性胎儿DNA的方法具有较高的灵敏度和特异度,能够早期鉴定胎儿性别,对性连锁遗传病的筛选具有潜在的应用价值。  相似文献
2.
早孕期经宫颈细胞中寻找胎儿细胞及免疫细胞化学研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究早孕妇女生殖道中胎儿细胞的存在情况,用免疫细胞化学法确证胎儿细胞来源,寻找无创或微创的产前诊断取材方法及时机。方法将健康早孕妇女宫颈取材标本分为两组:HE染色组(Ⅰ)和免疫细胞化学组(Ⅱ);选择通水术中输卵管通畅的健康妇女为对照,分为两组:HE染色组(Ⅲ)和免疫细胞化学组(Ⅳ)。无菌棉拭子术、宫颈粘液吸引术、宫颈管灌洗术和宫腔内灌洗术采集标本,HE染色和免疫细胞化学染色后观察滋养细胞存在情况。结果(1)早孕妇女经宫颈细胞中存在可代表胎儿细胞的滋养细胞;(2)宫颈管灌洗术和宫腔内灌洗术取材方法较好,获得胎儿细胞较多;(3)取材时机为妊娠50~79d。结论早孕妇女生殖道中存在胎儿细胞,在妊娠50~79d用宫颈灌洗术或宫腔内灌洗术取材,是一种较为安全有效的产前诊断技术。  相似文献
3.
无创伤性产前诊断是人类遗传学发展的长期目标,从的外周血中分离胎儿细胞及游离DNA、RNA使之成为可能。胎儿核酸在母血中异常稳定,并含量丰富,快速代谢,使之成为重要的产前诊断侯选物质。  相似文献
4.
目的 采用N-乙酰半乳糖(N-Acetyl-D-galactosamine, GalNAc)包被的玻片分离和富集胎儿有核红细胞(fetal nucleated red blood cells,FNRBCs).方法 用密度梯度离心法收集胎儿脐血中的FNRBCs,然后将其与不同浓度的大豆凝聚素(SBA)混合,所形成的"FNRBCs-SBA"复合物用GalNAc包被的玻片来分离和富集,分析SBA工作浓度对FNRBCs分离和富集效率的影响.结果 当GalNAc包被玻片的浓度为100 μg/ml时,20 μg/ml 的SBA浓度是分离和富集FNRBCs的最适浓度;此时WBC与有核红细胞的比值较低(27.7%), 而FNRBCs与有核红细胞的比值最高(3.7%).结论 N-乙酰半乳糖特异性植物凝素可用于选择性地分离和富集FNRBCs,与传统方法相比较具有无需特殊仪器与设备,简便快速的优点.  相似文献
5.
目的:探讨利用孕妇血浆中胎儿DNA检测胎儿ABO血型的临床意义。方法:从33例13-40周可疑母儿血型不合的孕妇血浆中提取胎儿DNA,利用复合PCR-RFLP技术检测胎儿ABO血型。通过出生后脐带血血清学检测证实。结果:33例样本中,检出22例(22/33),出生后证实20例诊断正确(20/22);14例孕中期检出9例(9/14),8例正确(8/9);19例孕晚期检出13例(13/19)),12例正确(12/13)。结论:利用孕妇血浆中的胎儿DNA诊断胎儿ABO血型简便无损伤,对于诊断和预防新生儿溶血病的发生具有重要意义。  相似文献
6.
目的:探讨1种相对便捷?准确?经济的适用于杂合型SNP位点的无创性产前检测胎儿唐氏综合征的方法?方法:选择50例孕整倍体胎儿(孕15~21周)?13例孕21三体胎儿(孕19~26周)的母血浆样本,应用Multiple-SNaPshot法检测胎盘源性PLAC4基因上5个SNP等位基因的基因比率及其杂合性,从而对杂合型SNP位点的胎儿无创性产前检测唐氏综合征;同时对我国苏南地区200例人群的5个SNP位点进行基因型别研究?结果:从63例单胎孕妇外周血中成功提取到PLAC4 mRNA,检测出17例PLAC4上为杂合型SNP的样本,通过分析SNP等位基因比率检测出14例正常整倍体胎儿及3例21三体胎儿?苏南地区人群PLAC4上Rs8130833和Rs4818219位点的杂合度分别为0.278和0.343?结论:对PLAC4基因上为杂合型SNP位点的胎儿,用Multiple-SNaPshot法检测其等位基因比率可用于无创性产前筛查唐氏综合征?苏南地区人群PLAC4基因上SNP杂合度较高的位点有Rs8130833和Rs4818219?  相似文献
7.
目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13+6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20+6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1:270,≥1:270为高风险,1:270~1:500临界风险。18三体风险分割值1:350,≥1:350为高风险,1:350-1:800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。  相似文献
8.
目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8~30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。  相似文献
9.
Du J  Zou X  Pan Y  Li SF  Lu GX 《中华医学杂志(英文版)》2010,123(22):3343-3346
Conventional prenatal diagnosis relies on invasive chorionic biopsy or amniocentesis, which increases the risk of miscarriage, and is undertaken at 11-20 weeks gestation.1 The discovery of cell-free fetal DNA in maternal plasma has, however, offered a new strategy for non-invasive prenatal diagnosis.2 Cell-free fetal DNA in maternal plasma has been used for the determination of fetal gender3 and RHD status4 as well as testing certain monogenic diseases such as 13-thalassemia5 and cystic fibrosis.6 However,  相似文献
10.
孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、早产和胎儿染色体疾病的临床诊断新指标。本文对母体外周血中胎儿游离DNA的生化特征及其临床应用研究,进行了总结和分析。  相似文献
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