惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

针刺、中药穴位注射结合西药治疗糖尿病并周围神经病变的临床疗效

目的:探究针刺、中药穴位注射结合西药治疗糖尿病并周围神经病变的临床疗效。方法:收集2014年8月-2017年3月于我院接受治疗的糖尿病并周围神经病变患者87例,随机分为研究组(48例)与对照组(39例)。对照组采用常规基础治疗并口服甲钴胺和依帕司他,研究组在对照组的基础上结合针刺、中药(黄芪注射液和丹红注射液)穴位注射治疗。比较两组临床疗效,比较两组治疗前后的密歇根糖尿病神经评分(MDNS)与腓总神经运动神经传导速度(MCV)、腓浅神经感觉神经传导速度(SCV)。结果:研究组治疗总有效率(91.7%,44/48)相比对照组(74.4%,29/39)明显更高(P<0.05);治疗前两组MDNS评分无明显差异(P>0.05),治疗后研究组MDNS评分明显低于对照组(P<0.05);治疗后,研究组MCV与SCV均明显高于对照组(P<0.05)。结论:针刺、中药穴位注射结合西药治疗糖尿病并周围神经病变疗效显著,对MDNS评分和神经传导速度均有明显改善作用,值得推广。     

46例癫痫病患者临床治疗效果分析

目的 分析德巴金联合利必通治疗癫痫病患者的临床疗效,探讨德巴金联合利必通在治疗癫痫病中的临床价值.方法 随机抽选2014年1月1日—2015年6月30日在该院就诊并接受治疗的癫痫病患者共计92例,随机分为对照组和观察组,每组46例患者.为对照组患者予以德巴金治疗,对观察组患者提供德巴金联合利必通治疗,观察并比较两组患者经治疗后的疗效.结果 经治疗观察组患者的总有效率为86.06%(40/46),对照组的总有效率为65.22%(30/46),观察组优于对照组,疗效显著.而不良反应方面观察组不良反应发生率26.09%(12/46)对照组不良反应发生率为30.43%(14/46),两组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 德巴金联合利必通对癫痫病的治疗能够获得较好疗效,值得临床推广.     

电刺激联合生物反馈治疗对改善产后盆底功能的效果观察

目的观察电刺激联合生物反馈治疗对改善产后女性盆底肌肌力及盆底功能的效果,同时探讨其在临床上的应用价值。方法选取2017年11月-2018年10月于山西省某院分娩并复查的女性352例作为研究对象,采用随机数字表法将患者分为训练组(n=235),观察组(n=117)。训练组患者分2个阶段进行电刺激联合生物反馈治疗,每个阶段治疗时间为2周,每周进行2次治疗,治疗次数共8次。观察组患者予以常规康复指导,不予特殊干预,自然恢复。于产后42d、产后6个月时对2组患者进行盆底电生理检测、盆底功能障碍影响简易问卷调查、盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷调查,观察电刺激联合生物反馈治疗对产后女性早期盆底肌肌力及盆底功能的临床效果。结果产后42d,2组患者I类肌纤维的肌力及疲劳度、Ⅱ类肌纤维的肌力及疲劳度、阴道最大动态压力比较,差异均无统计学意义(P0.05);产后6个月,训练组患者I类肌纤维的肌力及疲劳度、Ⅱ类肌纤维的肌力、阴道最大动态压力明显高于观察组,差异有统计学意义(P0.05);产后6个月,2组患者Ⅱ类肌纤维的疲劳度比较,差异无统计学意义(P0.05)。产后42d,盆底功能障碍影响简易问卷中,2组患者各题选择有影响的人数比例比较,差异无统计学意义(P0.05);产后6个月,盆底功能障碍影响简易问卷中,训练组患者各题选择有影响的人数比例均低于观察组,差异有统计学意义(P0.05)。产后42d,2组患者有性生活人数均较少,盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷评分比较,差异无统计学意义(P0.05);产后6个月,训练组患者盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷评分高于观察组,差异有统计学意义(P0.05)。结论产后早期电刺激联合生物反馈训练可改善患者盆底肌肌力及盆底功能障碍,具有良好的临床效果,值得推广应用。     

丁苯酞注射液联合依达拉奉对脑梗死损伤的保护作用

目的探讨丁苯酞注射液联合依达拉奉用药对脑梗死损伤的保护作用。方法选取2015年3月至2016年3月芜湖市第二人民医院收治的脑梗死患者60例,采用随机数字法分为对照组和观察组,各30例。对照组患者给予拜阿司匹林(100 mg/d)、依达拉奉(30 mg)加入0.9%氯化钠注射液100 m L,静脉滴注,每日2次;观察组在此基础上加用丁苯酞氯化钠注射液100 m L,静脉滴注,每日2次。两组疗程均为28 d。对比两组患者治疗前后美国国立卫生研究院脑卒中量表评分(NIHSS)、改良Barthel指数(MBI)评分,并比较两组治疗后的临床疗效。结果治疗后7、14、21、28 d,两组患者NIHSS均呈下降趋势,且观察组治疗后7、14、21、28 d NIHSS低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后7、14、21、28 d,两组患者MBI评分呈上升趋势,且观察组治疗后7、14、21、28 d MBI评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组总有效率高于对照组[86.7%(26/30)比56.7%(17/30)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论丁苯酞注射液联合依达拉奉用药对脑梗死损伤具有良好的保护作用,临床疗效显著。