COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

温针灸对功能性便秘患者临床症状及焦虑抑郁的改善作用

目的:探讨温针灸对功能性便秘(FC)患者临床症状及焦虑抑郁的改善作用。方法:选取2017年1月至2017年12月中国中医科学院广安门医院南区收治的FC患者70例作为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组35例。对照组采用常规针刺治疗,观察组采用温针灸治疗,比较治疗前后2组患者便秘临床症状积分、首次排便时间、中医证候评分、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分。结果:观察组有效率96. 00%,对照组有效率68. 00%,差异有统计学意义(P0. 05)。治疗后2组患者的周排便次数、粪便性状积分和排便困难程度均改善,中医证候评分、SAS和SDS评分下降,较治疗前差异有统计学意义(P 0. 05)。治疗后,观察组患者的周排便次数、粪便性状积分高于对照组,中医证候评分、SDS和SAS评分、首次排便时间以及排便困难程度积分小于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论:温针灸治疗能调节胃肠道运动、润湿肠道、显著改善便秘等临床症状,对FC患者有显著临床效果。     

巨噬细胞自噬在动脉粥样硬化发病中作用的研究进展

<正>自噬是真核细胞利用溶酶体降解细胞内受损的细胞器及蛋白等大分子物质的过程,在营养缺乏、组织缺氧、氧化应激、DNA损伤等环境压力下被激活。机体可通过自噬回收利用内源性细胞成分(氨基酸、游离脂肪酸、核苷酸)以维持细胞稳态~([1])。动脉粥样硬化(AS)是以脂质积累、炎症细胞浸润为特征的慢性炎症过程。巨噬细胞能够摄取脂蛋白,使脂质积聚,形成泡沫细胞,并释放多种酶和炎性介质,影响AS斑块进展。斑块中巨噬细胞凋亡以及胞葬作用缺陷,也会促进斑块坏死,从而导致斑块的不稳     

甘麦大枣汤改善肿瘤抑郁的临床疗效

目的：观察甘麦大枣汤治疗肿瘤抑郁的临床疗效。方法：选取2018年1月至2018年10月上海中医药大学附属龙华医院收治的肿瘤抑郁患者72例作为研究对象，按照随机数字表法分为对照组和观察组，每组36例。2组均给予抗肿瘤中成药消癌平片，观察组加用甘麦大枣汤。2组疗程均为28 d，比较2组治疗前后抑郁自评量表（SDS）评分，抑郁相关指标5-羟色胺(5-HT)，同型半胱氨酸(Hcy),肿瘤坏死因子-α(TNF-α)，白细胞介素-6(IL-6)、自然杀伤细胞(NK)、免疫学指标(CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+)水平及生命质量评分(QLQ-C30)的变化情况。结果：治疗后，SDS评分观察组明显低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。抑郁相关炎性反应递质指标5-HT、TNF-α、IL-6改善，观察组好转程度明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。免疫学指标CD3+、CD4+、CD4+/CD8+水平观察组改善程度明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。生命质量量表中躯体、角色、情绪、社会功能、总健康状况、疲倦、失眠项目评分差异有统计学意义(P<0.05)。结论：甘麦大枣汤联合消癌平片治疗肿瘤抑郁患者，可明显减轻抑郁，提高机体免疫功能，改善生命质量。     

自拟通脉安心煎经验方联合阿托伐他汀钙片治疗冠状动脉粥样硬化性心脏病58例

目的探讨自拟通脉安心煎经验方联合阿托伐他汀钙片对冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称"冠心病")患者心肌功能、颈动脉粥样硬化斑块、血管内皮功能的影响。方法将就诊于我院的116例冠心病心绞痛患者按照随机数字表法分为对照组和观察组,各58例。对照组患者给予阿托伐他汀钙片治疗;观察组患者则在对照组基础上加用自拟通脉安心煎经验方内服。通过观察心肌功能对比两组治疗的临床效果,检测颈动脉内膜中层厚度、斑块面积,监测血管内皮功能指标血管内皮素-1(Endothelin-1,ET-1)、一氧化氮(Nitric oxide,NO)含量。结果观察组的有效率91.3%较对照组的有效率75.9%明显升高(P0.05)。观察组患者经治疗后心肌功能指标左室舒张末期内径、左室收缩末期内径、心肌耗氧量明显低于对照组,而左室功能水平则明显高于对照组(P0.05);观察组患者的IMT厚度、斑块面积明显低于对照组(P0.05);观察组患者的血管内皮功能指标ET-1水平明显低于对照组,NO水平明显高于对照组(P0.05)。结论自拟通脉安心煎经验方联合阿托伐他汀钙片利于改善冠心病患者的心肌功能,减轻动脉粥样硬化,发挥血管内皮保护作用。     

POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

波动性高糖对内皮细胞自噬基因表达的影响

【目的】探讨波动性高糖对内皮细胞自噬的影响及其可能的机制。【方法】体外培养人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVEC)用于实验。实验分正常对照组(5.5 mmol/L葡萄糖)和葡萄糖交替处理组(5.5/28 mmol/L葡萄糖)。其中葡萄糖交替处理模拟人血糖波动状态,方案是前12 h内每隔4 h交替培养,后12 h内葡萄糖维持5.5 mmol/L水平,按此循环,共培养48 h。用CCK-8检测细胞活性,酶标仪检测氧化应激相关指标,实时荧光定量PCR检测自噬相关基因的表达情况。【结果】与正常对照组相比,葡萄糖交替处理组降低HUVEC细胞活性(P<0.01);降低细胞内抗氧化酶活性,增加丙二醛和8-羟基脱氧鸟苷的含量(P<0.01);增加自噬相关基因Atg4和Atg5的表达(P<0.001)。【结论】波动性高糖可能是先通过诱导HUVEC产生氧化应激,进而使HUVEC产生自噬,最终降低细胞活性。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受     

2010年～2014年新疆肺结核发病率的空间分析

主要采用空间自相关分析方法分析2010年~2014年新疆活动性肺结核患病率的分布情况,为新疆肺结核的预防及控制提供一定的科学参考。