不同亚型抗心磷脂抗体和抗β2糖蛋白1抗体与体外受精结局的关系

目的探讨不同免疫亚型抗心磷脂抗体(ACA)和抗β2糖蛋白1抗体(anti-β2GP-1)对流产以及体外受精结局的影响。方法回顾性分析2016年6月至2017年12月在我院本部生殖与遗传中心就诊、因"不明原因不孕"行体外受精治疗的563对夫妇(共623个周期)的临床资料。按周期类型分为冻融胚胎移植周期组和鲜胚移植周期组;按结局分为妊娠失败组、流产组与活产组,分析组间3种ACA与anti-β2GP-1的差别,以及两种抗体不同免疫亚型与鲜胚移植周期优质胚胎率、临床妊娠率、流产率、活产率等参数的相关性。结果冻融周期流产患者的ACA IgM、IgG及anti-β2GP-1IgG数值均显著高于其余两组患者(P0.05);鲜胚移植周期流产患者ACA IgG及anti-β2GP-1IgG均显著性升高(P0.05);ACA IgA与鲜胚移植周期过程中的使用Gn持续天数呈负相关(P0.05),而ACA IgG与获卵数呈显著负相关(P0.05);多因素Logistics回归分析发现ACA IgM、IgG及anti-β2GP-1IgG的升高与流产率有统计学关联(P0.05)。结论两种抗体的IgM与IgG与流产率显著相关,但其阈值与治疗方案的确定仍需要更多的实验论证。     

早孕期蜕膜基质细胞对蜕膜辅助性T细胞的调节作用

为了解蜕膜基质细胞(decidual stromal cell, DSC)对Th的免疫调节作用,分离及纯化27例不明原因自然流产(unexplained miscarriage, UM)与30例正常早孕妇女的原代DSC和蜕膜CD4~+ T细胞,并建立共培养体系。在正常早孕妇女的对照下,ELISA和FCM分析UM患者DSC和蜕膜CD4~+ T细胞,发现患者中两类细胞分泌TNF-α明显增加,而IL-4、IL-10明显减少;FCM法分析发现UM患者DSC表达CD80和CD86水平上升,表达PD-L1和PD-L2水平下降;UM患者蜕膜CD4~+ T细胞表达CTLA-4和PD-1下降;共培养5d后,UM患者CD4~+ T细胞分泌的TNF-α显著上升,而IL-4明显降低。由此UM患者母-胎界面的DSC传递协同刺激信号增强、协同抑制信号减弱,诱导CD4~+ T细胞发生Th1型免疫偏倚,可能是UM的免疫致病因素之一。     

男性不育症患者解脲脲原体与抗精子抗体类型的关联分析

目的:了解不育男性解脲脲原体(UU)的感染率,分析UU感染对常规精液参数的影响;探讨不育男性合并UU感染者抗精子抗体(AsAb)及其不同类型的分布。方法:选取2016年4~11月就诊的男性不育患者662例,25例生育者为对照组,检测UU、精子质量参数和AsAb及其类型的分布情况。结果:不育组(阳性率52.87%,350/662)较对照组(阳性率16.00%,4/25)UU感染率明显增高(χ~2=11.68,P0.05)。UU阳性不育组患者,精液量、精子总数、活动精子浓度、前向运动精子百分率,较对照组均明显减低(P均0.05)。UU阳性不育组患者精浆总AsAb阳性率为43.4%,比UU阴性不育组的36.5%虽有所升高,但差异没有统计学意义(χ~2=3.25,P0.05)。UU阳性不育组精浆AsAb-IgA、AsAb-IgM、AsAb-IgG,与UU阴性不育组相比差异没有统计学意义。UU阳性不育组血清AsAb-IgA、AsAb-IgM、AsAb-IgG阳性率分别为23.6%、16.9%、32.7%,UU阴性不育组血清AsAbIgA、AsAb-IgM、AsAb-IgG阳性率分别为17.0%、20.5%、28.9%,AsAb-IgM、AsAb-IgG无显著性差异,但UU阳性组AsAb-IgA的阳性率明显增高(χ_(IgA)~2=4.03,P0.05;χ_(IgM)~2=1.22,χ_(IgG)~2=0.99,P0.05)。结论:男性不育患者UU的感染率更高,UU感染者精液量、精子总数、活动精子浓度、前向运动精子百分率显著降低,并导致血清AsAb-IgA阳性率升高。     

不孕女性生殖道UU,CT,NG和MG感染状况分析及不同检测方法结果比较

目的 分析不孕症女性生殖道常见微生物的分布状况,比较核酸恒温扩增检测技术(SAT)与培养法或乳胶法解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)、淋病奈瑟菌(NG)和生殖支原体(MG)检出的差异。方法 2016年6月～9月于南京医科大学附属苏州医院生殖中心就诊的467例女性不孕患者,年龄20～48(31.52±6.83)岁,分析UU,CT,NG和MG的感染分布状况。选择其中352例行辅助生殖技术的女性患者,年龄21～46(30.67±6.67)岁,取生殖道拭子标本,一份以培养法或乳胶法检测UU或CT。另一份用SAT法进行检测,根据实验结果评估两种方法检测相应微生物的敏感度和特异度差异。结果467例不孕女性生殖道拭子检测结果中UU阳性率最高62.53%(292/467),CT阳性率1.93%(9/467),NG阳性率0.21%(1/467),MG阳性率1.71%(8/467)。与正常对照组[23.81%(25/105)]相比不孕女性组UU感染率更高(χ²=52.01,P<0.01)。对352例行辅助生殖技术的不孕女性患者用不同检测方法检测UU,CT,UU拭子培养的阳性率为48.9%,UU-SAT检测阳性率为63.9%,SAT法阳性率高于培养法。拭子培养和SAT检测结果经配对四格表χ²检验,差异具有统计学意义(χ²=41.93,P<0.01),显示SAT法检测UU具有更高的敏感度。CT-SAT检测阳性率为1.71%,CT乳胶法检测阳性率为0.28%。乳胶法检测结果与SAT结果相比差异具有统计学意义(Fisher确切概率法统计分析,P<0.05),SAT阳性率和敏感度更高。结论 不孕女性生殖道常见病原体以UU最为多见,其次为CT和MG。SAT法与培养法或乳胶法检测UU和CT相比较,前者具有更高的敏感度。     

一遗传性耳聋家系临床特征分析及候选致病基因的突变筛查

目的：分析一遗传性耳聋大家系的听力学特征及对候选致聋基因进行筛查。方法：通过家系调查,整理分析家系资料,绘制系谱图;对家系成员行听力学检测及全身体格检查并抽取外周血。对2例家系患者进行已知致聋基因的全外显子测序及线粒体DNA测序。结果：该家系可追溯6代97人,耳聋患者18例。系谱特征表现为世代连续传递,男女均可发病。家系分支Ⅲ2及其后代、Ⅲ4、Ⅳ20听力学表现为迟发性、渐进性的听力损失,发病年龄均在28岁左右,逐渐加重。Ⅳ20子女（V36、V37、V38、V39）幼时听力言语正常,3、4岁左右表现出听力损失,非进行性,氨基糖甙类抗生素用药史不详。经纯音测听、声导抗、听性脑干反应、耳声发射等检查,发现该家系患者均表现为中重度感音神经性听力损失（V10、V35除外,其言语交流正常,听力检测表现为高频感音神经性听力损失）。对该家系进行已知的耳聋致病基因全外显子及线粒体DNA测序结果分析发现Ⅳ21及其后代为线粒体DNA A1555G突变携带者,其余患者均无阳性发现。结论：该耳聋家系为一个非综合征型、双耳对称性感音神经性听力损失;初步分子遗传学筛查提示该家系致病基因复杂,可能为新基因突变或多基因协同作用致病。     

气相色谱-质谱联用法检测粪便中短链脂肪酸

摘要：目的：建立气相色谱-质谱联用快速检测粪便中短链脂肪酸的方法,并探讨将其应用于肠道疾病辅助诊断的可能性。 方法：分别取健康C57BL/6小鼠、SD大鼠和成年人志愿者粪便,以及用硫酸葡聚糖溶液诱导的肠炎模型C57BL/6小鼠的粪便;用气相色谱-质谱联用法检测上述标本中短链脂肪酸的种类和相对丰度。 结果：所有标本均检测出多种短链脂肪酸,其种类主要有乙酸、丙酸、丁酸和戊酸。在生理条件下,人与鼠短链脂肪酸的种类和相对丰度比都十分相似。肠炎可使粪便中除乙酸外的其他短链脂肪酸的相对丰度下降,其中,尤以丁酸下降最为明显。 结论：气相色谱-质谱联用法可快速检测粪便中的短链脂肪酸,并有可能应用于肠炎等肠道疾病的辅助诊断。