185对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为了探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系.方法我们对185对有不良孕产史的夫妇进行了外周血染色体核型分析.结果发现22例异常核型,其中男性9例,女性13例,异常检出率为5.9%.结论说明染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,对不良孕产史夫妇进行染色体细胞遗传学分析,可为临床病因诊断提供可靠依据.     

胚胎干细胞的研究现状及临床应用前景

胚胎干细胞是来源于胚胎的多能干细胞,具有分化的多向性和长期增殖的能力,已被广泛用于生命科学的各个领域.本文综述了胚胎干细胞的建立、生物学特性及临床应用前景,尤其着重论述了目前的应用现状,并指出存在的一些问题.     

线粒体基因组:缺失、疾病及进化

线粒体功能缺陷常是由于线粒体基因组缺损引起的。本文提出线粒体病模型并利用目前可靠的实验室技术进行预测和试验,并指出潜在的治疗价值途径,包括预防低血糖和选择线粒体毒素的应用。     

常染色体显性遗传的多囊肾病

常染色体多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因病之一,发病率为1‰,基本上完全外显,但临床上的发率年龄平均为40岁。有关肾囊肿进行性发展而导致晚期尿毒     

MCP-1和VEGF在卵巢癌中的表达及临床意义

目的探讨卵巢癌(OCa)及正常卵巢组织单核细胞趋化蛋白(MCP)-1和血管内皮生长因子(VEGF)表达及临床意义。方法采用免疫组化法检测OCa组织及OCa盆腔腹膜转移灶、上皮性良性肿瘤及卵巢良性疾病组织MCP-1、VEGF表达,分析其与OCa生物学特征间关系。结果 MCP-1在OCa及转移灶阳性率明显高于正常卵巢组织及卵巢良性肿瘤(P0.05);VEGF在OCa中阳性率明显高于正常卵巢组织及卵巢良性肿瘤(P0.05)。结论 MCP-1及VEGF在OCa中表达明显上调,与OCa血管生成及浸润、转移有关,可能在OCa发生发展中起重要作用。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91例2型糖尿病患者及124例健康对照者MTHFR基因C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果2型糖尿病组MTHFR基因1Tr纯合基因型频率为25．27％,CT杂合基因型频率为56．04％,T等位基因频率为53．29％。与健康对照组比较（29．84％、56．45％、58．06％）,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论MTHFR基因677位点多态性与2型糖尿病无相关关系。     

医学遗传学教学模式多元化探讨

为最大限度调动学生学习积极性、主动性和创造性,把知识传授与能力培养统一起来,在医学遗传学教学中充分利用多媒体技术,应用案例教学法、PBL教学法,结合学导式、启发式教学法,形成多元化教学模式。经教学实践,取得良好的教学效果。     

舒适护理在肺心病患者中的应用

目的:探讨舒适护理用于肺心病患者的效果.方法:对69例肺心病患者分别实施舒适护理,使患者在生理、心理、社会心理上达到最愉快的状态或降低其不愉快程度.结果:对69例肺心病住院患者,实施舒适护理与整体护理相结合,使患者处于一种接受治疗的最佳心理和生理状态,充分体现以人为本,人性化服务的护理理念取得良好效果.结论:实施舒适护理减轻了患者痛苦,缩短了康复时间,减少了住院天数及费用.提高了护理人员的自身价值,是护理学科发展需要.     

X染色体上先天性静止性夜盲基因与Xp的DXS7紧密连锁

先天性静止性夜盲特有临床症状是不伴有视网膜营养障碍,此病的显著特征是在出生时或出生后不久夜间视力障碍或夜盲并且是非进行性的。眼底镜检查眼底正常或不典型的微小变异。先天性静止性夜盲X连锁型不同于常染色体型,前者常伴有近视。此外,也发现有眼球震颤。有些证据表明近视的程度随着患病儿童的成长而增高。视网膜电图(ERG)检查是诊断病人的重要手段:一致