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1.
PurposeTRAPPC9 deficiency is an autosomal recessive disorder mainly associated with intellectual disability (ID), microcephaly, and obesity. Previously, TRAPPC9 deficiency has not been associated with biochemical abnormalities.MethodsExome sequencing was performed in 3 individuals with ID and dysmorphic features. N-Glycosylation analyses were performed in the patients’ blood samples to test for possible congenital disorder of glycosylation (CDG). TRAPPC9 gene, TRAPPC9 protein expression, and N-glycosylation markers were assessed in patient fibroblasts. Complementation with wild-type TRAPPC9 and immunofluorescence studies to assess TRAPPC9 expression and localization were performed. The metabolic consequences of TRAPPC9 deficiency were evaluated using tracer metabolomics.ResultsAll 3 patients carried biallelic missense variants in TRAPPC9 and presented with an N-glycosylation defect in blood, consistent with CDG type I. Extensive investigations in patient fibroblasts corroborated TRAPPC9 deficiency and an N-glycosylation defect. Tracer metabolomics revealed global metabolic changes with several affected glycosylation-related metabolites.ConclusionWe identified 3 TRAPPC9 deficient patients presenting with ID, dysmorphic features, and abnormal glycosylation. On the basis of our findings, we propose that TRAPPC9 deficiency could lead to a CDG (TRAPPC9-CDG). The finding of abnormal glycosylation in these patients is highly relevant for diagnosis, further elucidation of the pathophysiology, and management of the disease.  相似文献   
2.
目的:给予不同年龄结节性甲状腺肿合并甲状腺癌患者实施甲状腺超声检查,对相应的超声检查特征展开分析。方法:选择2018年6月~2019年6月的114例患者为对象,所有患者均被确诊为结节性甲状腺肿合并甲状腺癌,并且利用甲状腺二维超声及多普勒超声对患者进行检查,依据患者年龄阶段均分为两组,每组中各纳入57例患者,年龄超过60岁以上的患者为老年组;年龄在60岁以下的患者为中青年组,对比两组患者的血流相关指标与钙化情况数据。结果:老年组中的平均收缩期流速、阻力指数等数据明显低于中青年组,且比较后P<0.05,具有临床可比较意义。老年组中钙化的总例数为21例,总钙化率占比为36.84%,中青年组中钙化的总例数为38例,总钙化率占比为66.67%,前者数据显著低于后者钙化率,P<0.05。结论:在对结节性甲状腺肿合并甲状腺癌患者实施超声检查后,中青年组患者的病灶呈现低回声、高回声以及伴微小钙化、血流分布以内部血流为主、血流阻力大的特点明显高于老年组,能够显著提升诊断效果,为日后的临床治疗提供了图像依据。  相似文献   
3.
陈莎  季杰  袁颖  姜凯  舒小华 《西部医学》2022,34(10):1487-1491
目的 探讨外周血淋巴细胞绝对计数(ALC)与老年弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者临床特征和R-CHOP方案化疗效果的关系。 方法 回顾性分析2017年1月~2021年2月广元市中心医院血液内科收治的老年DLBCL患者127例的相关资料,均经病理组织学确诊DLBCL且成功接受≥4个疗程R-CHOP方案化疗。依据DLBCL确诊时的ALC测定水平,将入选患者分成低ALC组(ALC<1.0×10 9/L,n=51)和高ALC组(ALC≥1.0×10 9/L,n=76),整理并比较两组系列临床特征指标的差异。依据化疗4个疗程后的疗效评估结果,将入选患者分成缓解组(完全缓解+部分缓解,CR+PR,n=92)和未缓解组(稳定+进展,SD+PD,n=35),并分析ALC水平与R-CHOP方案化疗效果的相关性。 结果 低ALC组临床分期Ⅲ~Ⅳ期、IPI评分3~5分的比重明显高于高ALC组(P<0.05),化疗前ALC水平与IPI评分呈明显负相关(r=-0.720,P<0.05)。低ALC组R-CHOP方案化疗缓解率明显低于高ALC组(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,临床分期Ⅲ~Ⅳ期(OR=1.691,95%CI:1.147~2.540)、IPI评分3~5分(OR=2.457,95% CI:1.561~3.713)和ALC<1.0×10 9/L(OR=1.803,95%CI:1.283~2.615)均是影响R-CHOP方案化疗效果的独立危险因素(P<0.05)。 结论 ALC不仅与老年DLBCL患者临床分期、病情危险分层紧密相关,而且ALC降低是影响R-CHOP方案化疗效果的危险因素。  相似文献   
4.
Background: Multiple myeloma (MM) is a hematological bone marrow malignancy that can be treated but is usually fatal. Medication resistance is the major cause of relapses due to cancer stem cells (CSCs). As a result, this study aimed to identify multiple myeloma cancer stem cells (MMCSCs) in the bone marrow of twelve MM patients with pathological complete response (pCR) after chemotherapy and to investigate the potential effect of Curcumin/Piperine (C/P) extract as an anti-MMCSCs treatment in twenty newly diagnosed patients. Methods: This study included twenty bone marrow (BM) samples from newly diagnosed MM patients and twelve BM samples from pCR patients after a year of treatment. The MTT test was performed to assess the treatment’s effective dosage. A flow cytometer was used to identify MMCSCs, cell cycle profile, extract’s apoptotic activity, and proliferation marker in the selected samples. Also,  a colony formation test and stemness protein were investigated. Results: In newly diagnosed MM patients, the C/P extract suppressed MMCSCs by 64.71% for CD138-/CD19- and 38.31% for CD38++. In MM patients’ samples obtained after one year of treatment, the MMCSCs inhibition percentage reached 44.71% (P < 0.008) for CD138-/CD19- and 36.94% (P < 0.221) for CD38++. According to cell cycle analyses, the number of cells treated with C/P extract was significantly reduced in the S and G0/G1 phases (87.38%: 35.15%, and 4.83%: 2.17% respectively), with a rapid increase in the G2/M phases (1.1%: 2.2%.). MMCSCs apoptosis was identified using a flow cytometer and Annexin-V. Multiple myeloma stem cell (MMCSC) proliferation was inhibited. Clonogenicity was suppressed by 60%, and stemness protein expression was reduced by 70%. Conclusion: MMCSCs in the bone marrow of MM-pCR patients can be utilized as a prognostic tool to predict recurrent multiple myeloma incidence. Also, the therapeutic potential of C/P extract as a prospective anti-MM drug targeting MMCSCs.  相似文献   
5.
目的:探讨肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析21例GLM,并复习相关文献。结果:21例患者均为女性,年龄24~49岁,中位年龄31岁,均以单侧乳腺肿块就诊,可伴疼痛、皮肤红肿、破溃等。大体上肿块无包膜,切面呈实性或囊实性,实性区灰白或灰黄色,质地较硬韧,囊性区呈腐烂状,内含灰黄灰褐色脓样分泌物。光镜下见以乳腺小叶为中心的肉芽肿性炎,伴有中性粒细胞为主的炎性细胞浸润及脂质吸收空泡形成,小叶结构通常存在。术后随访3~36个月,2例复发。结论:GLM是一种少见的特发性乳腺炎性疾病,有一定的临床病理学特征,临床及病理医师应予以重视,避免误诊、误治。  相似文献   
6.
BackgroundIn order to avoid excessive treatment of thyroid nodules in the clinic, it is necessary to find a simple and practical analysis method to comprehensively and accurately reflect benign or malignant thyroid nodules. This study aimed to construct and validate a comprehensive and reliable network-based predictive model using a variety of imaging and laboratory criteria for thyroid nodules to stratify the risk of malignancy prior to surgery.MethodsWe retrospectively analyzed data from patients who underwent surgical treatment for thyroid nodules at the Thyroid and Breast Diagnosis and Treatment Center of Weifang Hospital of Traditional Chinese Medicine between January 2018 and December 2020. Binary logical regression analysis was performed to predict whether nodules were malignant or benign. The developmental dataset included 457 patients (January 2018–December 2020). The validation set included separate data points (n = 225, January 2018–December 2020).ResultsIn this study, criteria that showed significant predictive value for malignant nodules included TI-RADS: 4b (p = 0.065); Bethesda IV, Bethesda V, Bethesda VI (P < 0.0001); BRAFV600E mutation (P < 0.0001); Calcitonin>5 pg/ml (p = 0.0037); and FNA-Tg>30 ng/ml (p = 0.0003). A 10-grade risk scoring system was developed. The risk of malignancy risk ranged from 2.06% to 100% and was positively associated with increasing risk grade. The areas under the receiver-operating characteristic curve of the development and validation sets were 0.972 and 0.946, respectively.ConclusionA simple, comprehensive and reliable web-based predictive model was designed using a variety of imaging and laboratory criteria to stratify thyroid nodules by probability of malignancy.  相似文献   
7.
杨旭  朱德兵  王巍炜  唐明伟 《西部医学》2022,34(9):1329-1334+1341
目的 分析术前SCC、CYFRA21-1与肺鳞癌临床病理特征、预后之间的关系。方法 收集2017年3月~2018年4月在云南省肿瘤医院确诊的肺鳞癌患者100例为观察组,确诊为肺良性肿瘤患者90名为肺良性肿瘤组、以及正常人群90名为健康人群组。通过电化学发光法对SCC、CYFRA21-1两种指标进行检测。检测SCC、CYFRA21-1含量,分析在肺鳞癌中表达的临床意义。结果 SCC、CYFRA21-1在肺鳞癌中比在肺良性肿瘤、健康人群中含量要高,差异有统计学意义(P<0.001),并且敏感性均高于其他两组;男性患者的SCC、CYFRA21-1含量高于女性患者,差异具有统计学意义(P<0.05);SCC、CYFRA21-1含量在年龄≥60岁的含量高于<60岁患者,差异无统计学意义(P>0.05);有吸烟史患者的SCC含量高于无吸烟史患者,差异无统计学意义(P>0.05)。CYFRA21-1在吸烟史患者中高表达,差异有统计学意义(P<0.05);SCC、CYFRA21-1在有淋巴结转移、远处转移、肿瘤直径≥5 cm、病理分期为晚期时高表达,差异具有统计学意义(P<0.05);SCC、CYFRA21-1阳性患者OS、PFS比阴性患者短;SCC、CYFRA21-1两者之间呈正相关,相关系数(r)为0.630。结论 SCC、CYFRA21-1在肺鳞癌中表达上调;SCC、CYFRA21-1与性别之间存在某种内在联系;SCC、CYFRA21-1与肺鳞癌的TNM分期呈正相关;SCC、CYFRA21-1阳性患者OS、PFS比阴性患者短;SCC、CYFRA21-1两者之间呈正相关,相关系数(r)为0.630。  相似文献   
8.
毒性病理学是一门综合了病理学和毒理学两门学科的交叉学科,主要研究有毒物质的潜在作用。准确诊断病变和报告组织病理学检查结果将继续在药物非临床安全性评价中发挥关键作用。此外,毒性病理学评价必须结合其他相关数据进行,例如临床观察、体质量变化、临床病理学结果、以及代谢和药动学数据。简要介绍了组织病理学检查的基本要素、组织病理学的特点、组织病理学诊断注意事项、病理学数据分析和报告病理学结果的要点,以期为中国药物非临床安全性评价毒性病理学组织病理学检查及病理学数据分析提供一定参考。  相似文献   
9.
目的探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点及治疗预后。方法收集2018年12月至2020年6月于北京朝阳中西医结合急诊抢救中心神经内二科诊治的12例抗NMDAR脑炎患者的临床资料,回顾性分析其一般资料、脑脊液检测、抗NMDAR抗体检测、影像学表现、脑电图表现及治疗预后。结果12例患者中男性3例,女性9例;年龄15~59(33.14±5.47)岁。起病形式多呈急性或亚急性,临床表现为有前驱感染症状4例,精神行为异常12例,认知障碍9例,癫痫发作6例,意识障碍4例,言语障碍3例,自主神经功能障碍3例。脑脊液检测:压力升高8例,白细胞数升高10例,蛋白升高8例。抗NMDAR抗体检测:脑脊液抗NMDAR抗体阳性12例,血清抗NMDAR抗体阳性4例。影像学检查:头颅MRI增强扫描结果异常8例,其中颞叶内侧6例、岛叶4例、额叶3例(有的患者异常部位多处)。胸部及全腹CT检查发现异常1例,提示卵巢畸胎瘤。脑电图检查:轻度异常5例,中度异常2例,重度异常1例,主要表现为局灶性或弥漫性慢波节律。治疗预后:多数患者使用糖皮质激素、免疫球蛋白等免疫治疗,其中1例转外院行畸胎瘤切除术。症状完全恢复7例,复发1例,遗留癫痫发作4例。结论抗NMDAR脑炎临床表现复杂,对于出现不明原因的精神行为异常、认知障碍、癫痫发作等患者,应及早行脑脊液抗NMDAR抗体筛查,同时排除潜在肿瘤,确诊后尽早启动免疫治疗。  相似文献   
10.
目的    分析上海市松江区登革热流行病学特征,为登革热防治提供科学依据。方法    通过国家疾病监测信息报告管理系统获得2014—2020年松江区登革热病例信息,用描述性流行病学方法分析病例的发病时间、空间、人群分布等流行病学特征。结果    2014—2020年松江区累计报告登革热病例20例,均为输入性病例,无本地病例发生;无死亡病例。主要来自东南亚,占所有报告病例的95.0%(19/20)。时间分布呈单峰,以7—8月为高峰。男女性别比为4[∶]1,发病年龄中位数37岁,以青壮年为主(65.0%)。职业以公司职员(35.0%)、商业服务人员(20.0%)和工人(20.0%)为主。全区15个街道(镇)中7个有登革热病例报告。20例病例发病到确诊的时间间隔中位数为6 d。实验室检测检出DENV-1型和DENV-2型,以DENV-2型为主(71.4%)。结论    上海市松江区登革热疫情以输入性病例为主,有明显的季节性。登革热疫情防控的重点是严防输入,控制本地疫情的发生与流行。  相似文献   
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