The Strength of a Loosely Defined Movement: Eugenics and Medicine in Imperial Russia

This essay examines the ‘infiltration’ of eugenics into Russian medical discourse during the formation of the eugenics movement in western Europe and North America in 1900–17. It describes the efforts of two Russian physicians, the bacteriologist and hygienist Nikolai Gamaleia (1859–1949) and the psychiatrist Tikhon Iudin (1879–1949), to introduce eugenics to the Russian medical community, analysing in detail what attracted these representatives of two different medical specialties to eugenic ideas, ideals, and policies advocated by their western colleagues. On the basis of a close examination of the similarities and differences in Gamaleia’s and Iudin’s attitudes to eugenics, the essay argues that lack of cohesiveness gave the early eugenics movement a unique strength. The loose mix of widely varying ideas, ideals, methods, policies, activities and proposals covered by the umbrella of eugenics offered to a variety of educated professionals in Russia and elsewhere the possibility of choosing, adopting and adapting particular elements to their own national, professional, institutional and disciplinary contexts, interests and agendas.     

隐花色素-1基因与精神分裂症核心家系的传递不平衡分析

目的探讨精神分裂症与隐花色素-1（Cryl）基因多态性的关联关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对100个精神分裂症核心家系的Cryl基因上的多态性位点rs2300448、rs1921135和rs1056560进行多态性检测；用Genehunter2．1软件包进行传递不平衡分析（TDT），并构建可能的单体型。结果（1）rs2300448多态性位点等位基因G和等位基因A传递给患病子女的频率差异有统计学意义，等位基因G优先传递给患病子女（X^2=4．92，P=0．027），但P值经Bonferroni校正后，差异无统计学意义（Pc=0．054）；rs1056560和rs1921135多态性位点未发现传递不平衡现象（X^2=0．15，P=0．698；X^2=0．56，P=0．456）。（2）单体型rs2300448-rs1056560G—A（X^2=6．76，P=0．009）、rs1921135-rs2300448-rs1056560T—G—C（X^2=4．50，P=0．034）和C—G—A（X^2=6．37，P=0．012）存在传递不平衡现象，但P值经Bonferroni校正后，T—G—C和C—G—A差异均无统计学意义（Pc〉0．05），只有单体型rs2300448-rs1056560G—A差异有统计学意义（Pc=0．036）。结论Cry1基因可能与精神分裂症相关联。     

核辐射对机体的影响

机体受到一定剂量核辐射后会出现多个器官结构和功能的改变.本文综述了机体受到低剂量核辐射后出现的免疫细胞数量和功能变化,包括淋巴细胞总数和部分亚群数量、淋巴细胞转化率、血清免疫球蛋白含量以及单核细胞功能等变化.同时还综述了核辐射对内分泌及遗传的影响.     

试论优生学及其近年来研究的最新成就

提倡优生就是防止有遗传疾病和先天畸形婴儿的出生。采取相应的优生措施是做到优生的基本条件。随着人们对优生的愈来愈重视,优生学的研究也取得了越来越多的成就。     

HLA-DRB1*0301等位基因与Graves病的关系

目的 探讨HLA-DRB1*0301等位基因在粤西湛江沿海地区Graves病(GD)发病中的作用.方法 选取65例初诊GD病人和正常对照50例并采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1*0301等位基因的表达频率.结果 初诊GD病人HLA-DRBl*0301等位基因的表达频率显著高于正常对照组(P＜0.005).结论 HLA-DRB1*0301等位基因可能是粤西湛江地区GD的易感基因.     

强迫症临床亚型的研究

目的：探讨和区分出强迫症的临床亚型，及各亚型与药物治疗的关系。方法：采用临床研究与家系遗传研究相结合的方法，对９０例未服药的强迫症的临床特征、合并疾病、一级亲属的精神疾病发病情况及治疗反应进行研究。结果：单纯强迫观念组、强迫观念伴强迫行为组及伴有抽动障碍的强迫症组在临床特征、合并疾病、家系遗传及治疗反应等方面显示显著的差异。单纯强迫观念组具有较高的焦虑分，合并疾病及家系一级亲属中焦虑障碍明显高于其它两组，对氯丙咪秦的疗效达８７．１％，自知力完整，预后好。伴有抽动障碍的强迫症发病年龄早（１６．４岁），男性明显高于女性（１０∶１），合并疾病及一级亲属中的精神分裂症、抽动障碍及重性抑郁患病率明显增高，对氯丙咪秦的疗效差（３５．７％），社会功能受损重，预后差。强迫行为组临床特征介于二者之间。结论：这三组强迫症可能是不同的临床亚型且显示本病从神经症特征到精神病特征之间的连续谱     

从时空观释肾为先天之本--兼与张光霁、李如辉同志商榷

把肾为先天之本简单地理解为代与代之间的关系是错误的，其根源在于对中西医理论的差异缺乏清晰的认识，从而把中医的肾为先天之本混同为西医的遗传。以时空观为视角对中西医理论体系进行了宏观比较，在此基础上对肾为先天之本的深层内涵进行了阐释。     

山东省枣庄市7岁以下儿童先天性和遗传性疾病现状调查

目的:了解山东省枣庄地区7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况及相关因素。方法:2002年7-8月份,采取抽查方式对样本点儿童进行遗传性疾病的三级筛查。结果:共筛查样本点儿童27 105人,患病1 493人,共101种疾病,同时患两种及以上疾病者103例。患病儿童中男性1 070人,女性423人,男女之比为2.35:1;经济状况较差者比经济状况好者发病率明显增高。影响婴儿出生质量的先天性与遗传性疾病前10位依次为:腹股沟疝、耳前瘘管、斜视、智力低下、先天性心脏病、鞘膜积液、隐睾症、子耳、错颌、外耳畸形。结论:本地区出生缺陷发病率较高,必须尽快实施出生缺陷干预。     

Postnatal Lower Jaw Dentition in Different Phenotypes of Tabby Mice

The tabby (Ta) syndrome in mouse is homologous to human anhidrotic ectodermal dysplasia, including defective development of hair, teeth, and glands. To complete the available data on the functional dentition in the Ta mice, we analyzed the mandibular cheek teeth in 261 postnatal specimens arranged in several phenotype/genotype groups: 51 Ta -hemizygous males, 56 Ta -homo/hemizygous females, 64 Ta -heterozygous females, and 40 and 50 wild-type control males and females, respectively. We evaluated tooth number, size, shape and eruption and compared these parameters in the different groups. In any individual group of Ta mice, there was variability mainly in the size and shape of the most mesial tooth and in the tooth patterns. The incidence of a reduction in tooth number in homozygous and hemizygous mice was dependent on the breeding scheme.     

青少年特发性脊柱侧凸的遗传机制研究现状及基因关系图

作为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发病的研究热点,遗传机制探索经过候选基因及全基因组关联研究(GWAS)时代后,初步鉴定一些相关基因.综述AIS相关基因研究现状,并初步构建AIS基因关系网络图.在NCBI-Pubmed数据库和Web of Science中检索“adolescent idiopathic scoliosis”和“gene”,分类归纳基因.用String-db构建基因关系图.共识别35个AIS相关基因,将其按病因学假设可分为结缔组织、神经系统活性物质、褪黑素合成与代谢、青春期与生长及功能未知.大部分基因呈现网络关系,其中IL6、ESR1、ESR2、VDR、TGFB1、IGF1可能是AIS遗传机制的重要基因.3个GWAS位点有两个在网络之外,提示新通路.AIS易感基因研究尚初步,需要深入研究,解析机制,鉴定新网络.