利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

液质联用技术鉴定清血八味片化学成分研究

目的:采用高效液相色谱-三重四级杆质谱(HPLC-MS/MS)测定清血八味片中的化学成分。方法:在负离子条件下采用Halo C_(18)色谱柱(2.1 mm×100 mm,2.7μm),以0.1%甲酸-10 mmol/L甲酸铵水和乙腈为流动相进行梯度洗脱,质谱采用Scan模式和MRM模式,检测清血八味片中的化学成分。结果:共鉴定出紫草中成分7种、土木香中成分3种、人工牛黄中成分4种、栀子中成分7种、瞿麦中成分7种、甘草中成分12种。结论:该方法快速可靠,操作简便,可用于清血八味片的质量控制研究,为临床药物使用提供一定的依据。     

注射用丹参多酚酸UPLC的指纹图谱与组分分析

目的建立注射用丹参多酚酸的UPLC指纹图谱分析方法,并结合Q-TOF-MS法及IT-TOFMS法对其化学成分进行定性分析。方法采用水(含体积分数0.2%甲酸)-乙腈(含体积分数2%甲醇)为流动相,梯度洗脱,采用Agilent ZORBAX Eclipse Plus C_(18)(150 mm×2.1 mm,1.8μm)色谱柱,同时采用LC-Q-TOF-MS法提供的化合物准确相对分子质量和LC-Q-TOF-MS法分析获得的化合物多级质谱信息对注射用丹参多酚酸进行成分分析。建立了注射用丹参多酚酸的UPLC指纹图谱集与共有模式,并以夹角余弦与相关系数对21批注射用丹参多酚酸样品进行相似度评级。结果鉴定酚酸类化合物23个;21批样品的相似度均大于0.960,确立了指纹图谱共有模式中的23个特征吸收峰。结论本方法可用于注射用丹参多酚酸的质量控制。     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘性脑炎 临床分析及文献复习

目的：总结富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体阳性边缘性脑炎的临床和影像特点及诊疗预后。 方法：报道我院1例LGI1抗体阳性相关边缘性脑炎并文献复习。结果：患者女性，60岁，表现为渐进性加重 的记忆力减退、癫痫发作（全身强直阵挛发作，面-臂肌张力障碍发作）、低钠血症和轻度精神行为异常。颅 脑MRI-T2/Flair序列提示双侧颞叶（左侧为甚）内侧、海马异常高信号。脑脊液抗LGI1抗体阳性（++）。经激 素治疗症状有所改善。检索既往报道LGI1抗体阳性边缘性脑炎患者237例，多数呈急性、亚急性起病，最 常见是记忆障碍、癫痫（含面-臂肌张力障碍发作）和低钠血症，头颅MRI（特别是MRI-T2/Flair序列）显示单 侧或者双侧海马区、颞叶异常多见，早期免疫治疗预后良好。结论：LGI1抗体阳性相关边缘性脑炎有其特 有的临床特点，免疫治疗可明显改善患者预后。     

小型C臂机在非血管性介入术中的使用细则

随着医疗技术和医用材料的不断发展，非血管性介入的手术在小型C臂X线机中的应用也日趋广泛，为了提高医疗质量，避免X线给病人和操作者带来直接损害，现将340例患者在手术过程中使用小型C臂X线机的体会报告如下。     

高龄老年股骨转子间骨折的手术治疗

2000年1月~2005年1月,我科在C臂X线机下行闭合复位、有限小切口切开、短臂螺钉内固定治疗高龄老年股骨转子间骨折94例,取得了较好疗效。1材料与方法1.1病例资料本组94例,男42例,女52例,年龄80~97岁(80~89岁84例,90岁以上10例)。骨折按Evans分型:Ⅰ型26例,Ⅱ型31例,Ⅲ型29例,Ⅳ型8例。所有患者均存在不同程度骨质疏松和退行性骨关节病,其中79例有并存症,2种以上并存症者47例,个别病例最多并存症达5种。各种并存症中高血压41例,呼吸系统疾病21例,脑血管疾病15例,冠心病21例,糖尿病14例,泌尿系疾病11例,消化系统疾病9例,五官科疾病12例,肿瘤2…     

杆状线虫整体生物筛选模型用于抗感染药物的筛选——一种更好的药物筛选方法

要适应发现新型感染药物的迫切需要,须建立可有效筛选庞大数量分子的筛选系统。对高毒性、药代动力学性质差或体内外相关性差的化合物缺乏有效剔除方法的旧筛选方法,已成为限制抗感染药物发现速度的瓶颈。Aussubel等对秀丽隐杆线虫(Caencrhabditis elegans)进行研究后发现,其可     

中西医结合治疗乳腺癌术后上肢水肿30例

乳腺癌术后患侧上肢水肿是其常见的并发症，严重影响了患侧上肢的正常功能，给患者的生活和工作带来了极大的不便，且生活质量下降。近年来，笔者运用中西医结合治疗乳腺癌术后上肢水肿患者30例，疗效满意，并与单用西医常规治疗的30例作对照观察，现报告如下。     

腋窝淋巴结清扫术中保留肋间臂神经20例报告

腋窝淋巴结解剖学的意义在于控制区域性疾病的淋巴回流，尤其是乳房区域存在恶性疾病时。腋窝淋巴结清扫是该区域根治性手术的重要组成部分，是外科常用的术式。传统的乳腺癌根治术后会有近63.3%的患者出现不同程度患侧上肢的感觉障碍，主要表现为疼痛，麻木。而且持续时间较长，     

结核、乙肝的预防从新生儿做起

目的:探讨如何提高24h卡介苗、乙肝的有效接种率,降低乙肝疫苗第二针接种的不良反应。方法:严格执行不同部位接种不同疫苗,即左手臂接种卡介苗、右手臂接种乙肝疫苗。并且乙肝疫苗第二针在右臂接种。结果:这样有效排除了疫苗相互干扰的因素,摆脱了接种工作中的困惑,使接种工作形成制度化、程序化、规范化。有效提高了两苗接种率。接种率分别是97%和89%取得了令人满意的效果。