髓内钉在矫治儿童成骨不全严重肢体畸形中的应用

[目的]探讨用髓内钉治疗儿童成骨不全严重肢体畸形中的矫形和防止再骨折的作用。[方法]2000年1月-2004年8月期间，共治疗8例，男3例，女5例。术中均将弯曲股骨或胫骨行多段截骨后髓内钉固定。其中2．0mm克氏针置入2例，Ender钉3例，Nancy弹性髓内钉3例。[结果]术后8例畸形改善明显，随访9个月．5a，平均2．4a，随访中肢体未再发骨折，未见髓内针合并感染、骨不连等并发症。1例术前轮椅患儿术后可扶拐行走；1例发生克氏针骨外部分断裂。[结论]多段截骨矫形后内置髓内钉治疗儿童成骨不全，对矫正肢体畸形、减少再次骨折机会，效果确实可靠。     

成骨不全诊断及治疗新进展

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一类以骨脆性增加、骨量减少、伴有其他胶原组织改变为病理表现的遗传病的统称。最主要的致病原因是α1和α2链各自的编码基因Collagen Iα1(Col Iα1)和Collagen Iα2(Col Iα2)发生点突变,导致三螺旋区域Gly-X-Y三联体的甘氨酸残基替换,进而阻止成骨细胞合成和分泌1型胶原。因其以易发骨折为标志,故临床上又称为“脆骨症”(Osteopsathyrosis)。其他常见的临床表现包括骨质疏松、牙齿缺陷、蓝巩膜、耳聋、容易挫伤、关节松弛以及脊柱侧弯等等。全人类各种族内男女均有发病,总发病率约为1/1000…     

先天性成骨不全症的临床护理附病例报告

先天性成骨不全为全身性结缔组织病，以多发性骨折，蓝巩膜，进行性耳聋为特点。该病迄今尚无特殊疗法。本文对其有关临床护理问题进行重点讨论。     

不能放弃的“瓷娃娃”

听到"瓷娃娃",大家可能以为是一种美丽漂亮的瓷器玩偶,殊不知这种看似可爱的别名背后却是一个个家庭的无奈。这些患者犹如瓷器做的娃娃一样易碎,经受着"瓷娃娃病"的困扰和折磨。"瓷娃娃病",又叫成骨不全症、脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是一种罕见的单基因先天性遗传性疾病,主要特征是骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折,发病率约为1/15 000~1/20 000。成骨不全具有较高的致残率,给患者和其家庭带来沉重负担。     

儿童常见遗传性骨病的临床及分子遗传学研究

遗传性骨病是影响骨骼发育的一组极为复杂的疾病,从胎儿期到成年的任何时期均可以发病。根据临床表现、影像学和分子遗传学特征,2019年国际骨骼发育不良学会分类学委员会将其分为42组461种疾病,其中437个致病性基因变异被确定。软骨发育不全是最常见的以非匀称性身材矮小为主要表现遗传性骨病,FGFR3是其主要致病基因。黏多糖贮积症是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖不能完全降解而致的溶酶体贮积病,本病除引起多发性骨骼病变,常累及多系统、多器官。成骨不全和低磷酸酯酶症是影响儿童骨密度的遗传性骨病,前者根据基因型及临床特征分Ⅰ至ⅩⅥ型;后者是因组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变所致。假性软骨发育不全是一种以广泛性骨骼发育异常、身材矮小为特征的遗传性骨病,软骨寡聚蛋白基因杂合突变是目前唯一报道的与其发生有关的致病基因。点状软骨发育不良以骨骺软骨的不规则钙盐沉着为特征,根据遗传方式和临床表型严重程度分5型。遗传性骨病总体发病率并不低,由于分子遗传学检测手段的广泛开展,新发基因致病性变异还不断被发现,只有通过对这类疾病的深入研究,才能找到基因治疗方法,前景任重道远。     

先天性成骨不全1例报告

患儿 ,男 ,1岁 4个月。因反复出现四肢多处自发性骨折入院。患儿于出生后即被发现右小腿中段肿胀 ,弯曲变形。经Ｘ线检查后 ,确诊为右小腿骨折。自 1个月开始 ,患儿左小腿、双上肢、右大腿先后多处反复出现自发性骨折 ,导致现四肢畸形 ,不能站立及行走。父母身体健康 ,为姑表兄妹婚配。体格检查 :头颅扁平 ,前额宽 ,稍前突 ,枕骨后突 ;巩膜无黄染及蓝染 ,角膜透明 ,无混浊 ,双侧瞳孔等大等圆 ;粗测听力正常 ;乳牙 4颗 ,颜色正常 ,未见龋齿 ;双侧胸廓轻度畸形 ,微呈扁平状 ;脊椎呈生理弯曲 ,无叩压痛 ,双上肢及双下肢弯曲畸形 ,四肢肌力、肌…     

成骨不全家系一个新的Ⅰ型胶原α1链蛋白基因突变

目的 对Ⅰ型胶原α1链蛋白基因（COL1A1基因）进行测序研究，旨在寻找已知或未知的COL1A1基因突变位点，探讨我国成骨不全的发病机制。方法 研究一常染色体显性遗传成骨不全家系的临床特征，设计引物对家系中患者和正常人的COL1A1基因外显子进行扩增和测序分析，同时对群体中无血缘关系的50名健康对照者进行限制性内切酶分析。结果 发现家系中成骨不全患者COL1A1基因的第3470位点的碱基G→A的突变，导致G1157D，而在家系内非患者及正常对照者中均无发现。结论 COL1A1基因突变也是中国人群中成骨不全致病原因之一，现发现的突变属成骨不全一个新的致病基因突变。甘氨酸转变成天冬氨酸的这种突变对成骨不全表型具有重要的影响。     

成骨不全的分子遗传学机制及治疗现状分析

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传性结缔组织病,主要特征是骨密度降低、骨脆性增加,目前仍无有效的防治策略.现有研究表明,根据其临床异质性与遗传异质性,迄今已发现有15个亚型,主要分为显性遗传与隐性遗传两种方式,常见为显性遗传方式.其主要是因为I型胶原蛋白的COL1A1、COL1A2这两个结构基因突变造成的,是一种临床上少见的常染色体显性遗传病.而对于该症的治疗,目前主要依赖药物和手术手段进行,但这些方法都不能从根本上解决问题,只能作为辅助手段缓解病情减轻痛苦,而今年来新兴的基因治疗有望彻底治愈成骨不全症.文章就成骨不全症的临床表现类型、致病机制以及临床治疗方式等方面进行如下综述.     

COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断

目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COL1A1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障。方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全。抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测。检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实。产前诊断标本均需做母血污染鉴定。结果胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI。STR法鉴定,羊水无母血污染。DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.Gly727Asp)。孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.Gly727Asp),但其临床特征不一致。其他成员均未检测到Gly727Asp突变。结论有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障。     

儿童成骨不全的诊治进展

成骨不全又称蓝巩膜-脆骨综合症, 是一种常染色体遗传性疾病。绝大多数(90%以上)为显性遗传, 常呈家族聚集, 偶有散发, 儿童中发病率约为1∶10 000, 无明显性别差异。该病的主要病因是由于编码I型胶原α链的COL1A1、COL1A 2基因突变, 导致I型胶原合成障碍, 结缔组织中胶原量尤其是Ⅰ型胶原含量降低, 导致骨骼、皮肤、牙本质等部位出现病变。该病的临床特征主要有身材偏矮小、蓝色巩膜、骨密度减低或骨脆性增加并易骨折、进行性耳聋、牙本质发育不全以及鸡胸等等, 重者可导致患儿围产期或出生后死亡, 或反复骨折畸形失去劳动力。目前, 医学界对该病尚无有效根治疗法, 因此对有家族病史的高危孕妇做好产前咨询、诊断和基因筛查, 进行优生干预很有必要。