AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

外伤性尿崩症2例报告

例1：患者男性，40岁，已婚。于1988年4月6日头部被汽车撞伤，伤后昏迷约30分钟，立即送我院。人院时查体：意识呈朦胧状态、躁动，前额头皮肿胀、双眼眶周围青紫。人院后给予对症治疗，病情渐趋好转，于受伤后第13天出现多饮、多尿，约半小时至一小时排尿一次，24小时饮水量7～8升。病人烦渴、全身无力。患者既往健康。化验检查：尿糖(一)，尿     

垂体脓肿的诊断与治疗(附10例报告)

目的探讨垂体脓肿的临床特点、诊断和治疗。方法回顾性分析10例垂体脓肿的病史、临床表现、影像学表现、手术记录和随访结果。结果8例早期出现尿崩症,影像学表现为MRI检查T1像等信号或低信号,T2像等信号或高信号,环行强化,5例垂体柄增粗50%,随访6个月至4年,均未见复发。结论早期尿崩症、垂体柄增粗和环形强化的囊性病灶应首先怀疑垂体脓肿,早期诊断、及时手术和合理的抗生素治疗是提高垂体脓肿预后的关键。     

六味地黄汤加减治疗尿崩症体会

万某 ,女 ,2 6岁 ,2 0 0 1年元月 15日初诊。主诉 :现产后已 15天了 ,5天前 ,因大便溏泻 2次 ,服西药氟哌酸胶囊 2粒 ,溏泻即止 ,但当天晚上起出现口渴、尿频量多等症状。当时未在意 ,未予治疗 ,近日病情加重 ,才来求诊。刻诊 :大渴引饮 ,尿频而多 ,形体消瘦 ,皮肤干燥 ,手足心热 ,烦躁不安 ,大便干结 ,舌质红少苔 ,脉沉细而数。尿比重测定为 1.0 0 5。诊断 :尿崩症 (肾阳偏虚 )。治法 :滋阴固肾。方用六味地黄汤加减 :生熟地各 15 ｇ ,山药 15 ｇ ,萸肉15 ｇ ,丹皮 10 ｇ ,茯苓 10ｇ ,麦冬 12 ｇ ,五味子 10 ｇ ,元参 15 ｇ ,花粉 15 ｇ ,…     

颅咽管瘤全切除术后钠代谢紊乱及处理

目的分析颅咽管瘤全切除术后钠代谢紊乱的病理生理、诊断及处理。方法对我科86例巨大颅咽管瘤(直径>3.5cm)全切除患者进行回顾性分析,根据血钠、尿钠、渗透压以及中心静脉压等确定钠代谢紊乱类型,并进行相应处理。结果发生低钠血症29例(33.7％,29/86)、高钠血症13例(15.1％,13/86)、高钠及低钠血症交替9例(10.5％,9/86)。高钠及低钠血症平均开始时间分别为术后(2.3±0.7)d和(4.8±1.6)d。2例死于严重下丘脑反应,其余钠代谢紊乱均纠正良好,平均住院时间26 d。结论钠代谢紊乱是颅咽管瘤全切除术后常见表现之一。高钠血症与尿崩症关系密切,而低钠血症主要有两个原因:脑性盐耗综合征和抗利尿激素不适当分泌综合征,二者要仔细区分,前者着重补液、补盐,而后者应在补盐的基础上要适当限水和利尿。     

孟澍江先生治疗尿崩症经验

尿崩症是一种临床综合征,以抗利尿激素分泌和释放不足,或肾脏对抗利尿激素反应缺陷(肾性尿崩症)而引起多尿、烦渴以及低密度尿为特征的临床证候群,是临床诊治较棘手的疑难病症。中医治疗该病的研究报道资料不多,亦无特效的治疗方药。孟澍江先生是江苏省名老中医,从医六十余载。     

颅咽管瘤的显微外科治疗及手术入路选择探讨

本文报告颅咽管瘤３０例，全部经手术切除。ＣＴ证实全切除率７０％，１例死亡。重点讨论了颅咽管瘤的各种手术入路选择以及术后处理问题。     

小儿尿崩症及精神性烦渴多饮综合征32例临床分析

小儿多饮多尿最常见的疾病为垂体性尿崩症和精神性烦渴多饮综合征，肾性尿崩少见。由于发病原因较多，诊断及治疗均较困难。现将我院1979年～1994年16年间，资料较为完整的32例，分析总结如下：1临床资料1．1性别：发病年龄：男24例，女8例，男女之比3：1；发病年龄6月～14岁，其中＜3岁11例（34．3％）；～6岁6例（18．7％）；～14岁（15例46．0％）。1．2病程：20余天～6年，病程1年以内14人，l年以上13人。1．3病因：垂体性23例（71．9％），其中原发性13例；继发性10例（包括颅内肿瘤7例，韩一薛一柯氏综合征2例，外伤性尿崩1例），占垂…     

重症监护病房中尿崩症的观察与护理

2003年1月～2005年12月，15例尿崩症患者入住我院重症监护病房（ICU）。现将其护理体会介绍如下。 临床资料：本组15例中，男12例，女3例；年龄19～55岁，平均45岁。其中外伤者13例（颅脑外伤10例，创伤出血性休克3例），高血压脑出血2例。15例均有典型尿崩症表现：尿量〉4000ml／24h，尿比重〈1．008，尿渗透压〈200mmol／L，血渗透压〉300mmol／L。均排除了糖尿病及肾功能衰竭引起的多尿。应用限水试验排除精神性烦渴，排除脱水、利尿剂的影响。垂体加压素试验确诊为中枢性尿崩症。结果：经治疗大部分患者症状能够得到控制，尿量明显减少，使每天尿量保持在1500～3000ml，尿比重、尿渗透压恢复正常或接近正常，血电解质保持平衡，高血钠患者血钠值明显下降，大部分恢复正常，顽固性高钠血症患者血钠控制在160mmol／L内，血钾、钙等恢复正常。15例中死亡8例，其中因颅脑外伤死亡7例，脑出血死亡1例，病死率53．3%。