抗心磷脂抗体、抗β_(2)糖蛋白Ⅰ抗体与不明原因胚胎反复种植失败相关性分析

目的探讨抗心磷脂抗体(ACA-IgM;ACA-IgG)、抗β_(2)糖蛋白Ⅰ抗体(A-β_(2)GPI-IgM;A-β_(2)GPI-IgG)与不明原因胚胎反复种植失败的相关性。方法回顾性分析北部战区总医院2019年1—12月收治的不明原因胚胎反复种植失败的218例患者(B组)和接受胚胎移植且临床确定妊娠的321例孕妇(A组)的临床资料。记录两组研究对象的一般资料,并比较ACAIgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率。结果A组ACA-IgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率分别为3.11%(10/321)、4.67%(15/321)、1.87%(6/321)、1.56%(5/321),B组分别为6.88%(15/218)、8.25%(18/218)、3.66%(8/218)、3.21%(7/218)。两组ACA-IgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论抗心磷脂抗体、抗β_(2)糖蛋白Ⅰ抗体与不明原因胚胎反复种植失败无明显相关性。     

COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

基于文本挖掘和生物医学数据库的新型冠状病毒肺炎药物发现

目的 基于文本挖掘技术和生物医学数据库对新型冠状病毒肺炎（COVID-19）相关文献进行数据挖掘分析，探究COVID-19及其主要症状发热、咳嗽、呼吸障碍相关基因靶点，筛选潜在有效的化学药和中药。方法 使用GenCLiP 3网站获取COVID-19和其主要症状咳嗽、发热、呼吸障碍共4个关键词的共有靶点，在METASCAPE数据库中对其进行基因本体（GO）和通路富集分析，再利用String数据库和Cytoscape软件构建共有靶点的蛋白质相互作用网络，筛选获得核心基因，运用DGIdb数据库、SymMap数据库针对核心基因进行中西医治疗药物预测。结果 获得COVID-19及其主要症状共有基因靶点28个，其中有IL2、IL1B、CCL2等核心基因16个，使用DGIdb数据库筛选获得与16个关键靶点相互作用的化学药包括沙利度胺、来氟米特、环孢素等28种，中药包括虎杖、黄芪、芦荟等70味。结论 COVID-19及其主要症状的病理机制可能和CD4、KNG1、VEGFA等28个共有基因相关，可能通过介导TNF、IL-17等信号通路参与COVID-19病理过程。潜在有效药物可能通过作用相关靶点通路起到治疗COVID-19的作用。     

长链非编码RNA在类风湿关节炎中的作用及中药有效成分干预研究进展

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是以持续性滑膜炎为主要特征的慢性、全身性自身免疫疾病,可造成肌腱、韧带和软骨的损伤,最终导致关节畸形和功能障碍,严重影响患者的生活质量,给社会经济造成巨大负担。RA全球发病率达0.5%~1%[1],但发病机制仍不明确。研究表明,50%RA发病与基因相关[2]。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者双侧鼻腔扩容术前后鼻腔通气程度主客观的变化

目的:探讨双侧鼻腔扩容术对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者鼻腔通气程度主客观的影响。方法:对75例成人OSAHS患者采用双侧对称性鼻腔扩容术,并分为A组30例(鼻腔扩容术)和B组45例行鼻腔扩容术+改良悬雍垂腭咽成形术(H-UPPP),同时选择15例只行H-UPPP作为对照组(C组),术前、术后3个月及12个月分别进行鼻塞视觉模拟量表(VAS)评分和使用鼻阻力计对总鼻阻力(TNR)进行检测,同时术前和术后12个月分别行睡眠呼吸监测(PSG)和进行Epworth嗜睡量表(ESS)评分。结果:75例OSAHS患者术后3个月和12个月TNR分别与术前相比明显降低并恢复至正常值,有显著性意义(P<0.05);75例患者主观鼻腔通气程度VAS评分也由术前的6.69±1.53下降为术后3个月时的3.38±1.37、术后12个月时的3.42±1.25(P<0.05)。与术前比较,术后12个月A、B两组呼吸暂停低通气指数(AHI)、最低血氧饱和度(LSaO2)和ESS评分均显著改善(P<0.05),C组AHI和LSaO2也显著改善(P<0.05),但ESS评分无明显变化。B组术后12个月的AHI、LSaO2及ESS评分改变较C组明显(P<0.05)。结论:双侧鼻腔扩容术能在一定程度上改善OSAHS患者主观鼻腔通气症状,同时也可改善鼻腔通畅状况的客观指标,可能有利于OSAHS患者的治疗。     

咪达唑仑在急性呼吸窘迫综合征新生儿机械通气中的镇静镇痛效果观察

目的探讨咪达唑仑在急性呼吸窘迫综合征(ARDS)新生儿机械通气中的镇静镇痛效果。方法选取2017年8月～2019年2月在我院行机械通气治疗的ARDS患儿92例,按随机数字表法分为对照组和观察组各46例。对照组予以芬太尼治疗,观察组在此基础上联合咪达唑仑治疗。比较两组镇静效果、疼痛程度、血气指标、呼吸力学指标和用药安全性。结果观察组Ramsay评分高于对照组,儿童行为量表疼痛程度(FIACC)评分低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05);观察组氧合指数(PaO_2/FiO_2)、肺动态顺应性(Crs)水平高于对照组,气道分压(PIP)、呼吸频率(RR)水平低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组用药期间均未出现严重的不良反应。结论 ARDS新生儿机械通气中使用咪达唑仑可发挥良好的镇痛、镇静作用,可有效改善患儿氧合功能,降低气道阻力,提升呼吸功能,安全性较高。