基于LC-MS的甘草炮制雷公藤降低肝毒性的代谢组学研究

目的 观察甘草炮制雷公藤Tripterygium wilfordii后对小鼠血清中代谢产物的影响，初步探讨其降低肝毒性的可能代谢通路。方法 将C57BL/6小鼠随机分为对照（Con）组、雷公藤（Raw）组、甘草炮制雷公藤（Pro）组，观察小鼠肝组织病理变化，检测小鼠肝功能生化指标、炎症因子水平；利用液质联用（LC-MS）技术结合代谢组学方法，对各组间的代谢差异进行表征。结果 与Raw组相比，Pro组小鼠肝组织损伤显著改善，肝功能生化指标、炎症因子水平显著降低，表明甘草炮制雷公藤后可以降低小鼠肝毒性；共筛选出脂肪酸、磷脂酸、甘油酯、磷脂酰胆碱、胆酸等12个潜在生物标志物，主要涉及脂肪酸生物合成、甘油磷脂代谢、花生四烯酸代谢等9个代谢通路。结论 甘草炮制雷公藤可有效降低小鼠的肝毒性，其机制可能与调节脂肪酸代谢等通路相关，为其临床合理应用提供参考依据。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

急性心肌梗死患者D二聚体质量浓度与远期预后的关系

目的 探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者D二聚体(D-dimer)质量浓度与病情严重程度和远期心源性死亡的关系。方法 选取2013年1月至2020年1月收入首都医科大学附属北京友谊医院的AMI患者3 990例,根据D-dimer质量浓度分为3组:≤0.50 mg/L、0.51～0.80 mg/L、≥0.81 mg/L,平均随访时间为2.1 (1.0～4.0) 年。应用Cox比例风险回归模型评估D-dimer对心源性死亡的影响。结果 D-dimer≥0.81 mg/L组患者年龄较大、女性居多、体质量指数较低,既往合并高血压、糖尿病者较多,3支病变较为多见,住院期间肾小球滤过率较低,N末端B型利钠肽原峰值明显升高,左室射血分数<50%患者比例明显升高。D-dimer≥0.81 mg/L组患者在随访期间累计心源性病死率(18.7%)高于D-dimer≤0.50 mg/L组(2.3%)和D-dimer 0.51～0.80 mg/L组(6.1%),且校正其他危险因素后,D-dimer能独立预测AMI患者的心源性死亡(HR=1.71,95%CI:1.34~2.18,P<0.001)。结论 D-dimer能反映AMI患者病情的严重程度,且D-dimer升高可在一定程度上预测AMI患者远期心源性死亡事件发生率升高。     

中国经肛全直肠系膜切除结构化培训尸体手术训练中学员表现分析

目的 分析参加经肛全直肠系膜切除（taTME）结构化培训尸体手术训练中学员表现。方法 针对2018年4月至2019年7月参加taTME结构化培训研讨会的学员，通过问卷调查获取数据，分析学员在尸体手术训练过程中各步骤的技术表现、术中困难及并发症以及术后标本直肠系膜完整度等结果。结果 共45名学员参加taTME结构化培训研讨会，其中39名学员返回问卷。荷包缝合方面，5名（12.8%）学员未能独立完成，7名（17.9%）学员需要经过两次或以上尝试来完成荷包缝合。在各方向直肠系膜间隙的切开分离过程中，85%～90%学员能在教员不同程度上的口头指导下亲自完成。最终标本直肠系膜完整性的评价中，系膜不完整的标本共5例（12.8%），系膜近乎完整的标本共18例（46.2%），系膜完整的标本共16例（41.0%）。术中并发症及遇到困难方面，18名（46.2%）学员进入错误间隙，1名（2.6%）学员出现直肠穿孔，4名（10.3%）学员出现荷包失败，2名（5.1%）学员出现尿道损伤。单因素分析发现只有学员培训前独立完成taTME手术的例数≥1例为术中不出现并发症的影响因素。结论 参加培训的学员在荷包缝合、直肠全层切开以及直肠系膜间隙的分离等各重要手术步骤中获得较为充足的亲自上手练习机会，较丰富的工作经验以及腹腔镜全直肠系膜切除术（TME），经肛门内镜微创手术（TEM）、经肛门微创手术（TAMIS）的手术经验并不能降低taTME手术经肛操作部分的术中并发症发生率。参加包含尸体手术训练的taTME结构化培训有助于降低术中并发症发生率并提高手术安全性。     

从TaTME发展看直肠癌微创外科治疗进步

随着科学技术的进步和对疾病本身认识的深入，直肠癌的外科治疗从局部切除到全直肠系膜切除（TME），从开放手术到腹腔镜手术，再从腹腔镜手术到机器人手术，目前已经进入微创时代。在此时代背景下，经肛门全直肠系膜切除（TaTME） 应运而生。正如TME的提出者Heald所言：“TaTME是近30年直肠癌外科治疗技术的集大成者”，其发展的每一个阶段都有很强的代表性，已成为直肠癌微创外科治疗技术进步发展的一个缩影。     

后腹膜囊肿误诊为肝占位陛病变1例报告

患者，女性，53岁，于2004年5月健康体检作B超检查时发现肝脏占位性病变，为排除包虫病到我院就诊。查包虫皮试阳性，血包虫酶标阳性，以肝脏占位性病变性质待查、肝包虫病待排收住院。     

心房颤动患者左、右心房肌组织AT1-R、AT2-R、CYP11B2的mRNA表达

目的：观察心房颤动患者左、右心房肌组织中的血管紧张素Ⅱ受体1型（AT1-R）、2型（AT2-R）、醛固酮合成酶（CYP11B2）的mRNA表达情况。方法：取23例因心脏痛住院接受开胸手术的心房颤动患者的左、右心耳组织，用半定量聚合酶链式反应技术测定AT1-R、AT2-R和CYP11B2 mRNA在左、右心房肌组织中的表达情况。结果：与右心房相比，AT1，-R mRNA在左心房肌组织中的表达有增高的趋势，但无统计学差异；AT2-R mRNA在左心房肌组织中的表达明显上调了21．3％（P〈0．05）。CYP11B2 mRNA在左、右心房肌组织中的表达没有差异。结论：AT1-R可能主要介导了左心房结构重构，AT2-R mRNA表达升高可能是对左心房结构重构的一种适应和代偿机制。