母系遗传耳聋大家系的线粒体基因组全序列分析

目的 在江苏淮阴一母系遗传非综合征型耳聋大家系中，寻找线粒体基因组上可能影响1555（A→G）突变表型的其他位点突变。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）和测序技术。检测了核心分支家系中27名母系成员的线粒体DNA上1555位点和7445位点的碱基变化，进而对该家系2名母系成员的线粒体全基因组和其他25名母系成员线粒体12S rRNA基因MTRNR1和tRNA-Ser^（UCN）基因MTTS1进行了全长测序。结果 再次证明了1555（A→G）突变是该家系成员致聋的分子生物学基础之一；并发现该家系27名母系成员的线粒体基因组中除1555（A→G）突变外，还同时存在有955-960（insC）同质型突变，两突变共分离。另外，新发现一个线粒体DNA突变——7449（insG），但该突变仅在2名母系成员中存在。结论 推测955-960（insC）突变可能通过改变12S rRNA基因的高级结构，并与1555（A→G）突变协同作用，提高了突变携带者对氨基糖甙类药物的敏感性；同时该突变可能也会导致线粒体蛋白质的合成缺陷。从而提高1555（A→G）突变致聋的外显率。     

一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析

目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变，并探讨缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta 2，GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA，经聚合酶链反应扩增后，利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证，对其线粒体DNA突变进行研究；利用ApaⅠ限制性内切酶酶切及直接测序验证，筛查核心家系中GJB2基因235delC突变情况，并对GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究。结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变，呈母系遗传；具有耳聋表型的为21人(77．8％)，家族外显率高；所筛查的包括配偶在内的72名个体中，仅3例具有GJB2基因235delC杂合子突变，且均出现在母系成员中，但3例的耳聋表型却不同。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础，在该家系中GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋。     

彩色多普勒血流成像血流阻力指数联合形态影像在良恶性卵巢肿瘤鉴别中的应用研究

目的:探讨彩色多普勒血流成像(CDFI)血流阻力指数联合形态影像在良恶性卵巢肿瘤鉴别中的应用价值。方法:选取医院接诊的73例卵巢肿瘤患者,将其不同检查方法的影像资料分为观察组和对照组,观察组采用超声形态影像联合血流阻力(RI)指数进行检查;对照组采用二维超声形态影像检查。将RI值和形态诊断进行5分法量化处理,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,比较两组ROC曲线下面积(AUC)以及诊断的准确率。结果:73例患者中良性肿瘤35例,恶性肿瘤38例。对照组良恶性卵巢肿瘤的总阳性率为86.30%(63/73),低于观察组的97.26%(71/73),差异有统计学意义(x~2=5.811,P<0.05)。以病理结果为标准,观察组和对照组的AUC分别为0.964和0.803,观察组的诊断价值高于对照组。结论:CDFI联合形态影像的检查方法能对卵巢肿瘤的血流进行定量和定性分析,血流阻力指数为提高良恶性肿瘤鉴别的准确率提供重要依据。     

贵州省2004年流行性乙型脑炎监测与控制策略探讨

目的通过对贵州省2004年流行性乙型脑炎(乙脑)监测及高发地区预防接种的实施,分析乙脑流行状况,并探讨控制策略。方法对疫情信息监测管理系统信息、个案调查资料、实验室结果进行分析;在4个乙脑高发地区,对≤10岁儿童接种乙脑疫苗并进行综合分析。结果2004年共报告乙脑1 230例,≤10岁病例占总病例数的86.59%(1 065/1 230)。男女性发病比例为1.58∶1;全年除1月外均有报告病例,主要集中7~9月;遵义市、毕节地区、黔东南苗族侗族自治州、黔西南布依族苗族自治州乙脑病例数占全省总病例数的65.85%(810/1 230)。有免疫史的占6.90%(26/377),无免疫史和免疫史不详的占93.10%(351/377)。实验室检测乙脑IgM抗体阳性率为74.90%(188/251),实验室诊断病例数占总病例数的15.28%。与2003年比较乙脑发病下降29.80%。结论建立并提高乙脑监测及实验室血清学诊断水平,实施乙脑疫苗预防接种为主的综合防治措施,尤其对高发地区的≤10岁儿童开展乙脑疫苗预防接种,进一步降低乙脑发病率。     

噻托溴铵对老年慢性阻塞性肺病合并Ⅱ型呼吸衰竭的临床干预

目的研究噻托溴铵在老年慢性阻塞性肺病(COPD)合并Ⅱ型呼吸衰竭治疗中的临床疗效。方法90例COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭且需要行无创呼吸机辅助呼吸的老年患者随机分为3组,A组为对照组,B组加用噻托溴铵,C组加用呼吸兴奋剂,观察治疗前后的动脉血气分析,心率(HR),呼吸频率(RR)等指标。结果加用噻托溴铵后PaCO2、PaO2、pH、SaO2值及RR、HR均有明显改善,无创呼吸机通气时间减少。结论噻托溴铵对COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭有明显疗效。     

纤维支气管镜对严重呼吸机相关性肺炎患者呼吸力学参数的影响

目的 探讨纤维支气管镜对严重呼吸机相关性肺炎患者临床症状及呼吸力学参数的影响,为临床制定干预措施提供依据。方法 选取医院2011年6月-2014年10月收治的80例严重呼吸机相关性肺炎患者作为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组各40例,两组患者确诊后均给予常规抗菌药物治疗,对照组在此基础上给予常规灌洗吸痰,观察组则给予纤维支气管镜肺泡灌洗吸痰治疗,对治疗过程中两组患者的呼吸力学参数、肺部感染情况及临床疗效进行比较分析。结果 观察组在治疗1h和4h后气道峰压(PIP)、动态顺应性(Cdyn)、气道阻力(Raw)及呼吸功(WOB)参数均明显优于对照组;治疗后两组患者CPIS评分相比治疗前均有不同程度改善,观察组治疗3、5、7d的评分相比对照组明显降低;治疗后观察组痊愈29例占72.5%,显效9例占22.5%,对照组痊愈16例占40.0%,显效18例占45.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 纤维支气管镜肺泡灌洗吸痰治疗严重呼吸机相关性肺炎可有效改善患者的临床感染症状和呼吸功能,具有显著的临床疗效。     

支撑显微喉镜下摘除巨大喉室纤维血管瘤1例

患者 ,女性 ,37岁 ,于 1 996年 1月 2 2日收入院。 2年来出现无明显诱因的持续声音嘶哑 ,近 2个月症状加重 ,伴有异物感及呼吸阻塞 ,无咳嗽、咯血。既往无支气管炎哮喘史及药物过敏史 ,无烟酒嗜好。检查 :颈部及锁骨上淋巴结未触及 ,心肺无异常 ,肝脾肋下未触及。专科情况 :间接喉镜下声门区可见一巨大粉红色新生物 ,约 1 5ｃｍ× 1 5ｃｍ大小 ,表面光滑可见血管纹 ,遮盖声门 ,仅杓间区处可见很小通气间隙 ,约 3ｍｍ ,不伴随呼吸运动 ,基底似在右侧喉室 ,基底较广。初诊 :声门新生物。于 1 996年 2月 3日先行气管低位切开 ,气管插管 ,全麻…     

肺心病急性发作期与多器官功能衰竭(附34例临床分析)

本文选择了我科１９９５年３月～１９９８年３月肺心病急性发作期并多器官功能衰竭（简称ＭＯＦ）患者３４例。男２５例,女９例,男∶女＝２．７７∶１,平均年龄６９岁。２脏衰病死率６３２％,３脏衰病死率８１８％,≥４脏衰病死率１００％。本文重点对肺心病并ＭＯＦ的诱因、发病机理,受累器官数与预后关系进行临床分析。指出了感染因素、低灌注是本病的机理,受累器官数与死亡率成正比。最后提出了本病的具体预防措施。     

肺心病急性发作期与多器官功能衰竭

本文选择了我科１９９５年３月－１９９８年３月肺心病急性发作期并发多器官功能衰竭患者３４例，男２５例，女９例，男：女＝２．７７：１，平均年龄６９岁。２脏衰病死率６３．２％，３脏衰病死率８１．８％，≥４脏衰病死率１００％。本文重点地肺心病并ＭＯＦ的诱因、发病机理，受累器官数与预后关系进行临床分析。指出了感染因素、低灌注是本病的机理，受累器官数与死亡率成正比，最后提出了本病的具体预防措施。