一例横纹肌溶解症并大疱性表皮松解症病人的护理

<正>横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis)是指任何原因引起的广泛横纹肌细胞坏死,其结果是肌细胞内容物外漏至细胞外液及血液循环中,并可导致急性肾功能衰竭、电解质紊乱等一系列并发症,病情凶险,预后差。诊断标准:血清肌酸肌酶(CK)2 000U/L。临床表现为肌强直或疼痛、重症肌无力、尿色异常。最常见的是胖肠肌和腰背部肌肉出现痉挛性疼痛、压痛、肌无力[1]。大疱性表皮松解     

COL7A1基因复合杂合变异所致的隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系的遗传学分析

目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异,之后进行家系验证及产前基因诊断。结果Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.7289delC(p.Pro2430Glnfs*36)及c.7474C>T(p.Arg2492*)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲,在100名健康对照中未检测到上述变异。产前诊断胎儿COL7A1基因c.7289位置未见变异,c.7474位置存在C>T杂合变异,判断为携带者。结论明确了1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因的致病性变异,并成功进行了产前诊断。     

常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病

许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断。旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗。     

痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症1例病案报道

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是营养不良型大疱性表皮松解症的一种亚型[1]。此病临床上较少见,现报道一例如下。1病案资料张某,男,48岁,以双小腿起红色皮疹,伴有瘙痒并起水泡     

遗传性皮肤病

<正>~~     

胫前大疱性表皮松解症1例

患者女,30 岁.因胫前丘疹伴瘙痒8 年于2010 年8 月16日到我科就诊.患者8 年前小腿伸侧出现数个米粒大丘疹,瘙痒时轻时重,引发搔抓,抓破部位有渗出.皮疹缓慢增多、增大.曾于当地医院诊断为"结节性痒疹",予0.05%卤米松乳膏外用,疗效不佳.患者既往体健,家族中无类似患者.     

大疱性表皮松解症一家系调查

患者男,17岁.因全身反复出现水疱、结节和瘢痕13年就诊.患者13年前轻微摩擦或碰撞后双胫前出现水疱、血疱,疱壁薄,可白行破溃、结痂,伴有瘙痒,皮疹消退后遗留瘢痕,搔抓后出现散在结节,部分渐融合,呈暗红色.后水疱及血疱渐蔓延至背部及胸部,愈后留有白色皮疹,白色皮疹亦可无明显诱因在正常皮肤处发生,无甲、黏膜损害.