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1.
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 相似文献
2.
急性心肌梗死患者D二聚体质量浓度与远期预后的关系 《首都医科大学学报》2022,43(2):173-177
目的 探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者D二聚体(D-dimer)质量浓度与病情严重程度和远期心源性死亡的关系。方法 选取2013年1月至2020年1月收入首都医科大学附属北京友谊医院的AMI患者3 990例,根据D-dimer质量浓度分为3组:≤0.50 mg/L、0.51~0.80 mg/L、≥0.81 mg/L,平均随访时间为2.1 (1.0~4.0) 年。应用Cox比例风险回归模型评估D-dimer对心源性死亡的影响。结果 D-dimer≥0.81 mg/L组患者年龄较大、女性居多、体质量指数较低,既往合并高血压、糖尿病者较多,3支病变较为多见,住院期间肾小球滤过率较低,N末端B型利钠肽原峰值明显升高,左室射血分数<50%患者比例明显升高。D-dimer≥0.81 mg/L组患者在随访期间累计心源性病死率(18.7%)高于D-dimer≤0.50 mg/L组(2.3%)和D-dimer 0.51~0.80 mg/L组(6.1%),且校正其他危险因素后,D-dimer能独立预测AMI患者的心源性死亡(HR=1.71,95%CI:1.34~2.18,P<0.001)。结论 D-dimer能反映AMI患者病情的严重程度,且D-dimer升高可在一定程度上预测AMI患者远期心源性死亡事件发生率升高。 相似文献
3.
4.
细胞因子信号转导抑制因子在直肠癌组织中的表达 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨人直肠癌组织中细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)的表达.方法 应用RT-PCR法测定8例正常人直肠组织、16例直肠癌组织(青年组8例、老年组8例)中SOCS-3的表达.结果 与正常直肠组织比较,青年组、老年组病人直肠癌组织SOCS-3 mRNA的表达均呈降低趋势,老年组更为显著(P<0.01);老年组直肠癌组织SOCS-3 mRNA表达水平显著低于青年组(P<0.05).结论 SOCS-3基因在老年直肠癌的发生、发展中可能起着更为重要的作用. 相似文献
5.
银黄注射液制剂工艺对pH最佳值选择的研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的对银黄注射液制剂工艺进行研究。方法参阅相关文献,并根据该制剂本身性质,通过pH值筛选试验,对银黄注射液制剂工艺进行研究。结果筛选出了符合银黄注射液质量要求的最佳pH值范围。结论pH值的调节是本制剂稳定性的关键。 相似文献
6.
目的探讨胎儿生长迟缓(FGR)与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。
方法昆明医学院第一附属医院于2004年4~12月,对72例小于胎龄儿(SGA)和48例适于胎龄儿(AGA)空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、C 肽、HDL C、LDL C、TG、非酯化脂肪酸(NEFA)等指标,计算葡萄糖/胰岛素比值(G/I)、胰岛素敏感性指数(ISI)、胰岛素抵抗指数(HOMA IR)、胰岛β细胞功能(HBCI)等,探讨FGR与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。
结果(1)SGA组FPG、HDL C低于AGA组,而FINS、LDL C、TG、NEFA高于AGA组(P<001);(2)SGA组G/I比值、ISI低于AGA组,HOMA IR高于AGA组(P<001),而HBCI两组相比差异无显著性(P>005)。
结论FGR儿在生命早期存在胰岛素敏感性降低和不同程度的胰岛素抵抗(IR),而胰岛β细胞功能无明显变化。 相似文献
7.
【目的】观察抗氧化剂姜黄素(Cur)与选择性环氧合酶-2(COX-2)抑制剂NS-398两种药物同时联用或分时联用对大鼠肝星状细胞(HSC)生长的影响。【方法】体外培养大鼠肝星状细胞株HSC-T6,接种96孔板,分为5组。I:单独姜黄素系列浓度组(0、20、30、40μmol/L);单独NS-398系列浓度组(0,20,40,80μmol/L);Ⅱ:单独NS-398系列浓度组(ABS1)和NS-398系列浓度组+姜黄素20μmol/L(,4BS2)对大鼠HSC增殖的影响。Ⅲ:两种药物同时加药组;Ⅳ:两种药物先后6h加药组:先加姜黄素20μmol/L作用HSC6h后加NS-398系列浓度组(0、20、40、80wmol/L);先加NS-398系碉浓度(0、20、40、80Vunol/L)作用HSC6h后加姜黄素20μmol/L组,V:析因分析组。各组设不加药物的细胞对照组,与HSC共同培养,以MTT法检测姜黄素、NS-398单用或同时、分时联用对HSC生长的影响。LDH法检测各组对HSC的细胞毒性舴用。[结果]单独NS-398系列浓度组和单独姜黄素系列浓度组有抑制HSC的作用,但姜黄素的作用比NS-398强;同时加两药组比分时加药组有明显不同,先加NS-398作用HSC6h组比先加姜黄素作用HSC6h组的抑制率明显降低。【结论】时间因素导致两药联用是双向调节,同时加药或先加姜黄素作用HSC6h组后加NS一-98时呈正调节作用,抑制率升高,而先加黼98作用ItSC6h后加姜黄素呈负调节作用,抑制率降低。NS-398对HSC作用一定时间后有抑制姜黄素对HSC起生物效应的作用。 相似文献
8.
9.
10.
腹腔镜肝右后叶囊肿开窗引流术35例报告 总被引:6,自引:1,他引:5
目的:探讨肝右后叶肝囊肿的腹腔镜处理方法。方法:1998年1月~2005年12月对35例有症状的肝右后叶囊肿(21例主要位于Ⅵ段,14例主要位于第Ⅶ段)采用四孔法行囊肿开窗引流术。囊肿位于肝右后叶上段者采用肝上入路,胆囊牵引钳或三叶钳推压肝脏使其向前向下,暴露肝后囊肿,囊肿开窗,修剪带蒂大网膜放入囊肿。囊肿位于肝右后叶下段者采用肝下入路,超声刀切开肝结肠韧带,右三角韧带及肝肾间疏松组织,胆囊牵引钳抬起肝脏,囊肿开窗,大网膜放入囊腔引流。结果:35例肝右后叶肝囊肿均在腹腔镜下完成肝囊肿开窗引流术,无中转开腹手术。15例采用肝上入路,20例采用肝下入路。手术时间30~95min,平均46min。无手术并发症。35例病理检查结果均为先天性肝囊肿。术后症状均消失。术后住院2~5d,平均3.8d。35例随访6~36个月,平均34个月,33例无复发,2例(为肝上入路病例)囊肿未完全消失,但较术前明显缩小,无明显症状,观察半年未见增大。结论:肝下及肝上入路囊肿开窗引流是腹腔镜下处理肝右叶肝囊肿的有效方法。 相似文献