一个t（1；3）携带者伴两次生育巨大畸形儿和死产儿

一个ｔ（１；３）携带者伴两次生育巨大畸形儿和死产儿靳耀英，乔付，贺春患者男，蒙族。因其妻连续２次生产巨大畸形死产儿就诊。第１胎为男性，足月产，体重４０００ｇ，阴茎短小，死于新生儿期败血症。第２胎足月产，体重４０００ｇ，死产，胎儿水肿。患者表型正常，无...     

Joseph病黄氏家系患者的细胞遗传学研究

本文对Joseph病黄氏家系的系谱分析表明,该家系属常染色体显性遗传。对典型Joseph病患者及可疑者共6人作了外周血淋巴细胞染色体核型分析。其中病情严重者2人作了皮肤成纤维细胞离体培养及染色体核型分析。患者两种不同细胞的染色体均未见到异常,表明该病可能为基因型遗传病。     

101例患者的染色体分析

本文对101例怀疑有染色体异常的患者进行了外周血淋巴细胞染色体分析,发现染色体异常者15例。检出率为14.85％。文中重点介绍了较罕见的4个病例。对染色体异常检出率、额外小染色体及平衡易位携带者进行了讨论。     

Joseph病黄氏家系患者皮肤成纤维细胞组织化学研究

本文用细胞化学方法,对Joseph病黄氏家系患者(2例)的皮肤成纤维细胞的DNA、糖原、脂类的含量和SDH、LDH、GDH、ACPase及过氧化物酶的活性进行了观察和显微分光光度计定量测定。并与非神经性疾患患者(1例)对照,发现①Joseph病组培养的皮肤成纤维细胞的DNA含量、GDH和过氧化物酶的活性明显低于对照组;②Joseph病组皮肤成纤维细胞的LDH、ACPase活性及糖原的含量显著高于对照组。此外,也看到少量中性脂肪小滴存在于1例Joseph病患者培养的皮肤成纤维细胞质里。本结果表明上述变化可能与Joseph病的病理发生有关。     

X染色体臂间倒位一家系

先证者 女，42岁，已婚，孕2产0，有1次自然流产史。现孕5个月，因接触有毒化学品、高龄生育，要求产前诊断而就诊。患者系足月顺产，出生时父35岁，母33岁。父母非近亲婚配。患者儿童期口唇发绀、多动，目前体格发育正常。身高173cm，表型正常，孕期有接触化学药品史。经羊水培养染色体核型分析，胎儿染色体核型为：46，XY，inv，（X）（p11．2；q22．3）。     

基因与遗传病(四) 从优生学看近亲结婚

我国婚姻法第三条规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”其科学依据是遗传学和优生学。 所谓直系血亲,是由上至自己的祖父母,下至自己的孙子女构成的一代接一代的垂直关系。而三代以内旁系血亲是指兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹以及叔、伯、姑、舅、姨、甥、侄等。故在家谱中,凡水平地分布在同一代,或是倾斜地分布于上下两代的都属于旁系。     

染色体平衡易位与异常儿生育史

目的 通过对263对有异常儿生育史、自然流产史和胎停育的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查，探讨染色体平衡易位与异常儿生育史的关系。方法 每人采静脉血2ml，用RPMI1640培养液，微量全血培养37℃72h，常规收获细胞，气干法制片。GTG法显带。显微镜下计数分析20～30个中期分裂相，显微摄影分析3～5个染色体核型。结果发现5对夫妇有染色体异常，染色体异常发生率为1．9％(5／263)。其中平衡易位4例，倒位1例。结论 染色体平衡易位是造成流产和生育畸形儿的重要遗传因素。临床上对原因不明而有异常儿生育史或有3次以上自然流产史的夫妇，均应做染色体检查。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断，以防止染色体异常患儿的出生。     

染色体与肿瘤

肿瘤与遗传的关系是现代医学遗传学研究的重要课题之一。目前一般认为,肿瘤的发生除与环境因素有关外,还与遗传因素有一定关系。细胞遗传学技术的发展,使人们有条件对离体细胞进行研究。癌基因和抗癌基因的发现,为揭开肿瘤与遗传的秘密提供了丰富的资料。家族性癌、双生子肿瘤、肿瘤人     

EB病毒转化的B淋巴细胞染色体制备及核型分析

目的　本文通过对 4个EB病毒转化的B淋巴细胞株的染色体核型进行分析 ,探讨以这种方法建立的B淋巴细胞株作为细胞遗传学研究材料的可行性。方法　EB病毒转化的B淋巴细胞株用含 2 0 %胎牛血清的RPMI - 16 4 0培养液传代培养。选择细胞分裂旺盛期 ,调整细胞浓度为 2～ 4× 10 6/ml时 ,加入秋水仙碱 37℃处理 2～ 3h ,常规收获细胞 ,气干法制片 ,GTG法显带。显微镜下计数分析 30～ 5 0个中期分裂相 ,显微照相分析 5个中期分裂相。结果　发现 4个B淋巴细胞株都存在染色体异常。染色体结构发生了复杂易位 ,产生了衍生染色体。亚二倍体分裂相增加 ,四倍体分裂相明显增多 ,甚至出现了八倍体分裂相 ,但均未见到染色体有规律性的异常。结论　表明EB病毒的基因组已整合到B淋巴细胞的染色体上 ,并造成B淋巴细胞染色体组的损伤。建议在用EB病毒转化B淋巴细胞建株做细胞遗传学研究时应慎重。