单核苷酸多态性敏感分子开关在基因组单核苷酸多态性检测中的特异性分析

目的 探讨硫化修饰的碱基特异性引物与高保真DNA聚合酶所构成的对单核苷酸多态性敏感的分子开关系统在基因组单核苷酸多态性检测中的特异性。方法以人类基因组DNA为模板，采用3’未端配对及不配对的3’末端硫化修饰引物，进行不同保真度DNA聚合酶介导的引物延伸反应。结果Taq酶介导的碱基特异引物延伸反应扩增产物出现非特异性带，而单核苷酸多态性敏感分子开关介导的引物延伸反应未出现非特异性带。结论单核苷酸多态性敏感分子开关是一种特异性强，可靠性高的可用于基因组单核苷酸多态性分析的新方法，可在单碱基水平对遗传病相关基因进行特异性检测。     

1000美元基因组计划的可行性分析

通过对目前几种主要测序方法的分析,探讨了1 000美元测定哺乳动物全基因组序列计划的可行性.本研究认为以高保真酶介导的纳米级分子开关是解决1 000美金基因组计划的方案,或方案之一.     

同时含有插入与缺失的复杂突变的起源

根据提出的突变规律,分别从复杂插入一缺失突变的数量结构特征和序列结构特征两方面,对人类基因组突变数据库中同时含有插入与缺失的复杂突变进行分析,并探讨其意义.     

DNA甲基化的生物学意义及其检测方法

DNA甲基化是基因表达调控中一种常见而又重要的机制，参与细胞分化与增殖、生物体老化、肿瘤发生等多种重要生命活动。文章简要叙述了DNA甲基化异常的病理学意义，分类介绍了目前主要的甲基化检测方法。希望对相关领域的研究有所助益。