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中国汉族和蒙古族人群载脂蛋白B基因3''端高可变区等位基因的分布频率及序列分析 总被引:5,自引:0,他引:5
载脂蛋白B基因3末端下游有一个高可变宫重复序列(variablenumberoftandemlyrepeat,VNTR)也叫高可变区,每一个串连重复序列长度在15bp左右,富含A,T两相核苷酸,不同的串连重复序列拷贝数构成了等位基因的高度多态性,本文应用PCR技术分析了汉族和蒙古族人群载脂蛋白B基因3VNTR等位基因的分布和频率;并测定了等位基因HVE34和HVE46的核苷酸序列,在汉族人群(16 相似文献
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为探讨人载脂蛋白B基因3’端高可变区不同等位基因对真核细胞基因表达调控的作用。选取在正常人群中分布最广的HVE36小等位基因和在冠心病病人中分布占优势的大等位基因HVE44,分别克隆进含荧光毒酶基因的pGL2-promoter及pGL2-comtrol质粒中,转杂Hela细胞和HepG2细胞。 相似文献
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为探讨人载脂蛋白B基因3'端高可变区(hypervariableregion,HVR)不同等位基因对真核细胞基因表达调控的作用.选取在正常人群中分本最广的HVE36小等位基因和在冠心病病人中分布占优势的大等位基因HVE44,分别克隆进含荧光素酶基因的pGL2-promoter及pGL2-control质粒中,转染Hela细胞和HepG2细胞.结果发现,在不同的细胞系中插入HVE44等位基因的重组质位表达均高于插入HVE36的重组质粒的表达。表明载脂蛋白B基因3'端高可变区不同等位基因具有调控基因表达的作用,HVE44大等位基因可上调细胞内的基因表达,这或许是以HVE44等大等位基因为主体的动脉粥样硬化患者体内载脂蛋白B升高的原因之一. 相似文献
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为了获得树载脂蛋白CI的蛋白质结构信息,利用相应的计算机软件及改良的Chou等方法,对从构建的树肝组织cDNA文库中克隆出的载脂蛋白CIcDNA序列进行了分析和比较,并对编码的蛋白质氨基酸序列及其二级结构、亲疏水性进行了分析和预测。结果表明,克隆出的树载脂蛋白CIcDNA序列(新基因已被GenBank接受)由380个核苷酸构成,编码翻译88个氨基酸的载脂蛋白CI前体(含26个氨基酸构成的信号肽和62个氨基酸组成的成熟蛋白),并推测出该蛋白的功能域、蛋白质的二级结构及C末端有一明显的疏水区。结果提示:树载脂蛋白CI的疏水性及结合脂质的能力强于人的载脂蛋白CI。 相似文献
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吕新跃 《中国动脉硬化杂志》1998,6(4):356-362
人、狒狒、大鼠、小鼠、狗和树载脂蛋白CI基因已克隆,人也含有无功能的载脂蛋白CI假基因,二者共同位于第19号染色体,并与载脂蛋白E、CII和CIV基因形成一个紧密的基因簇。载脂蛋白CI主要在肝脏表达,其特异性表达受基因的肝特异表达调控区及肝转录活性因子相互作用所决定。除在体外可激活卵磷脂胆固醇酰基转移酶及抑制磷脂酶A2外,该蛋白对低密度脂蛋白受体亦有调节作用,从而影响血浆甘油三酯和胆固醇及相关脂蛋白的代谢。其多样的生物活性及其作用机制有待进一步研究。 相似文献
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单克隆抗体双位点夹心ELISA测定人血清载脂蛋白E的研究 总被引:1,自引:1,他引:1
利用自制的抗人载脂蛋白E(apoE)单克隆抗体,建立了单克隆抗体双位点夹心ELISA测定apoE的方法,并对该方法的特异性、准确度、精密度和灵敏度进行了评价。载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B、CⅠ、CⅡ、CⅢ不干扰测定,检测下限10ng,回收率101.2%,批内变异系数CV=5.9%,批间CV=8.1%。并测定了1048例正常人和各种疾病患者血清apoE含量。 相似文献
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载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究 总被引:6,自引:5,他引:6
选取133例高脂血症患者及122例正常对照人群,用多聚酶链反应方法快速鉴定其载脂蛋白E的基因型,结合血脂分析,研究载脂蛋白基因多态性与高脂血症的关系,结果表明,E3等位基因的分布频率在病例组中明显低于对照且,病例组中E4等位基因的分布频率明显高于对照组,表明E4等位基因与高脂血症显著相关。 相似文献
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高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:建立低密度脂蛋白-受体(LDL-R)基因点突变监测方法,从基因水平对30例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。 方法:将聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)与银染技术相结合,用19对引物对LDL-R基因的全部18个外显子进行检测,30例患者中,对筛查出的突变用PCR产物直接测序或克隆测序的方法明确突变的性质和位置。 结果:确立的PCR-SSCP条件稳定,银染方法灵敏度高、重复性好,且避免了同位素污染。30例患者中,发现1例定位于外显子14的杂合子点突变患者,PCR产物直接测序证实第671位密码子发生错义突变:CCC→CGC,导致脯氨酸→精氨酸;1例纯合子家族性高胆固醇血症患者外显子7发生点突变,克隆测序证实密码子308位发生错义突变:TAC→TGC,导致半胱氨酸→酪氨酸;2例杂合子患者外显子4的3’部分SSCP出现相同异常带型。查阅文献,测序证实的突变皆是新的突变。 结论:建立的PCR-SSCP方法可用于高胆固醇血症患者LDLR基因点突变的筛检。研究结果从基因水平证实中国家族性高胆固醇血症患者LDL-R基因突变具有多样性的特点。 相似文献
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目的克隆不易感动脉粥样硬化动物树(treeshrew,TS)载脂蛋白AI(apolipoproteinAI,apoAI)的基因,比较分析其结构特点。方法以提取的肝组织mRNA为模板,反转录构建了TS肝组织cDNA文库。利用制备的兔抗TS载脂蛋白AI多抗血清为探针筛选该文库,对阳性克隆进行测序、序列分析及组织表达实验。结果克隆获得了TSapoAIcDNA序列,全长序列由900个核苷酸构成,包括28bp组成的5′非翻译区;795bp组成的一个完整开放阅读框架,编码翻译265个氨基酸的TSapoAI前体(含18个氨基酸构成的信号肽、6个氨基酸的原肽片段及241肽的成熟蛋白);两个终止密码TGA、TAA和随后72bp的3′非翻译区。新基因已被GenBank接受。对编码蛋白质的亲疏水性分析表明TSapoAI的疏水性强于人的相应蛋白。Northernblot显示TSapoAI基因主要在肝脏和小肠组织表达。结论获得了不易感动脉粥样硬化动物TSapoAI的新基因,编码的蛋白质结合胆固醇及胆固醇酯的能力可能大于人的apoAI。 相似文献
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