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1.
目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变,而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志,并不能引起疾病,但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。 相似文献
2.
过氧钒烟酸对糖尿病鼠苯丙氨酸羟化酶活性的影响 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨过氧钒烟酸( P O V) 的降血糖作用的分子生物学机制。方法 选用 S D 大鼠用链脲佐菌素诱导产生糖尿病鼠动物模型,观察用 P O V 和美迪康( Met) 治疗后各组大鼠血、尿糖水平及血肝细胞质中苯丙氨酸羟化酶( P A H) 活性改变情况,并进行比较。结果 糖尿病鼠 P A H 活性明显增高,用 P O V治疗4 周后活性受到抑制,血糖水平明显下降,临床症状得以改善。结论 P O V 的降糖作用优于美迪康,且未见明显毒副作用。 相似文献
3.
茶水提取物和茶多酚抑制诱变的类型及其机制 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 :研究茶水提取物和茶多酚的去突变特征和机制 ,鉴别茶和茶多酚去突变的量效关系和抑菌关系 ,了解去突变剂与直接诱变剂(1_NP)、间接(Trp_P_1)诱变剂的抗突变作用方式和抑制效果。 方法 :用细胞外抑制诱变试验和改进型两次活化的Ames试验方法。 结果 :茶水提取物和与其相关的儿茶素等都存在非抑菌性的去突变效果 ,其中表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)和茶黄素(TF)的效果最好。抗突变试验结果表明 ,茶水提取物对Trp_P_1( +S9)有显著的抗突变性 ,与Trp_P_1的混合液在非代谢活性条件时无诱变性 ;茶水提取物对1_NP( -S9)也有抑制活性 ,但比对Trp_P_1的抑制活性低(P<0.01) ,与1_NP混合物经代谢活化后有诱变性 ,且与非代谢活化的抗突变结果呈较高的相关性(r= -0.9694)。 结论 :茶多酚能抑制间接诱变剂的前体形成 ,也有对直接诱变剂构成阻断剂的作用 ,但是在阻断具有强氧化性的诱变剂时可能形成不稳定的结合物或不安全的结构物。 相似文献
4.
昆虫色氨酸羟化酶的研究进展 总被引:5,自引:0,他引:5
色氨酸羟化酶(tryptophan hydroxylase、TPH)为5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)合成的限速酶,具有专一性,在组织中含量较低,且具有不稳定性。TPH的活性是5-HT合成的唯一前提,因此它可以作为5-HT能神经元的特异标志,也可以作为5-HT能神经元的一个分化特征。它的存在,住区分神经细胞特征方面比5-HT本身的含苗更有价值。因而近年来TPH迅速成为国际研究的热点和难点之一。本文主要就TPH在昆虫中的存在形式、调节机制及进化地位等方面已取得的研究进展作一简述。 相似文献
5.
6.
目的提高对17α羟化酶缺陷症的认识。方法回顾性分析福建医科大学附属漳州市医院收治3例17α羟化酶缺陷症的临床资料,结合文献总结其临床特点、鉴别诊断及治疗原则。结果3例均以乏力入院,主要表现为高血压、低血钾、性器官未发育,经相关检查诊断为17α羟化酶缺陷症,经激素替代后,症状缓解。结论临床医师应警惕17α羟化酶缺陷症的发生,并重视对该病的早期筛查工作。 相似文献
7.
8.
9.
10.
1临床资料患者女,15岁,四肢无力1周入院。1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌酸痛、僵硬,继而四肢无力,5天前不能抬腿,双手无力,不能拿碗筷,于当地医院静脉输液补钾后,四肢无力和酸痛逐渐好转,但次日曾腹泻1次,行走时腿软、无力再次加重。我院急诊查:血钾2.1mmo1/L,肌酸激酶23856U/L,乳酸脱氢酶1309U/L。常规补钾,血钾继续下降,心肌酶持续升高。2年前曾感四肢无力,自行好转。2周前曾军训,有慢性鼻窦炎和咽炎5年,无月经来潮。父亲患糖尿病和高血压病4年,父母非近亲结婚,姐体健。体检:P105次/min,BP180/100mmHg,心律齐… 相似文献