AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

外伤性尿崩症2例报告

例1：患者男性，40岁，已婚。于1988年4月6日头部被汽车撞伤，伤后昏迷约30分钟，立即送我院。人院时查体：意识呈朦胧状态、躁动，前额头皮肿胀、双眼眶周围青紫。人院后给予对症治疗，病情渐趋好转，于受伤后第13天出现多饮、多尿，约半小时至一小时排尿一次，24小时饮水量7～8升。病人烦渴、全身无力。患者既往健康。化验检查：尿糖(一)，尿     

曲马多超前镇痛用于妇科腹腔镜手术

腹腔镜手术由于创伤小,术后恢复快,越来越多地应用于妇科手术中,但是术后切口疼痛仍然存在,尤其是术后24h内。超前镇痛是指术前即对伤害性感受加以阻滞而达到术后止痛或减轻疼痛的目的[1]。曲马多是中枢性镇痛药,作用于阿片受体及下行镇痛系统的去甲肾上腺素(NE)和5羟色胺(5HT)     

垂体脓肿的诊断与治疗(附10例报告)

目的探讨垂体脓肿的临床特点、诊断和治疗。方法回顾性分析10例垂体脓肿的病史、临床表现、影像学表现、手术记录和随访结果。结果8例早期出现尿崩症,影像学表现为MRI检查T1像等信号或低信号,T2像等信号或高信号,环行强化,5例垂体柄增粗50%,随访6个月至4年,均未见复发。结论早期尿崩症、垂体柄增粗和环形强化的囊性病灶应首先怀疑垂体脓肿,早期诊断、及时手术和合理的抗生素治疗是提高垂体脓肿预后的关键。     

六味地黄汤加减治疗尿崩症体会

万某 ,女 ,2 6岁 ,2 0 0 1年元月 15日初诊。主诉 :现产后已 15天了 ,5天前 ,因大便溏泻 2次 ,服西药氟哌酸胶囊 2粒 ,溏泻即止 ,但当天晚上起出现口渴、尿频量多等症状。当时未在意 ,未予治疗 ,近日病情加重 ,才来求诊。刻诊 :大渴引饮 ,尿频而多 ,形体消瘦 ,皮肤干燥 ,手足心热 ,烦躁不安 ,大便干结 ,舌质红少苔 ,脉沉细而数。尿比重测定为 1.0 0 5。诊断 :尿崩症 (肾阳偏虚 )。治法 :滋阴固肾。方用六味地黄汤加减 :生熟地各 15 ｇ ,山药 15 ｇ ,萸肉15 ｇ ,丹皮 10 ｇ ,茯苓 10ｇ ,麦冬 12 ｇ ,五味子 10 ｇ ,元参 15 ｇ ,花粉 15 ｇ ,…     

穴位注射治疗中枢性呃逆75例

中枢性呃逆是中枢神经系统疾病中常见的并发症，严重地影响病人的饮食、呼吸、休息，从而导致病情进一步加重。本人自1997年以来，应用穴位注射治疗中枢性呃逆75例，疗效满意，现报道如下。     

中枢听觉处理障碍

中枢听觉处理障碍（central auditory processing disorders,CAPD）是指中枢听觉神经系统的功能受损而致的听功能缺陷,本文首先综述了CAPD的临床症状、特点及可能之病因.之后阐述了听觉内外余力对听觉言语测试的影响以及降低外余力的方法;听力损失、认知能力、药物、测试程式对CAPD测试的影响;言语测试和非言语测试的优缺点;不同测试模式的影响.最后阐述了CAPD的一些具体测试方法以及对测试结果进行测试时要注意的因素.