婴幼儿颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的诊治体会(附四例报告)

总结4例婴幼儿颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的诊疗经验。4例患儿中,男3例,女1例;年龄为9~34个月。肿瘤均为颅内巨大占位,最大径>5 cm;其中位于小脑幕上左侧颞岛叶1例,小脑幕下3例。肿瘤全切除3例,活组织检查术1例,术后均经病理确诊。4例患儿的随访时间为3~12个月,术后化疗1例,该患者目前仍存活但肿瘤复发;余3例拒绝化疗,于术后3~4个月死亡。婴幼儿颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤是相对罕见的高度恶性肿瘤,总体预后很差,手术加化疗是主要的治疗方法。     

神经节细胞胶质瘤19例临床病理分析

目的探讨神经节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG)的临床病理特征。方法收集因难治性癫痫接受致痫病灶切除术并经病理诊断的GG 19例,回顾性分析其临床病理特征。结果患者平均发病年龄9.1岁,平均病程9.3年,头颅核磁共振检查可见异常信号表现,多位于颞叶(14/19,73.7%)。肿瘤表现出异质性,常伴有局灶性皮质发育不良(13/19,68.4%)。免疫组化标记18例CD34阳性、16例Nestin阳性,二者阳性表达率差异无显著性(P0.05);6例BRAF-V600E阳性。结论 GG诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断,需与其他肿瘤及皮质发育异常病变鉴别,CD34、Nestin免疫组化标记对诊断有重要帮助。     

儿童结节性硬化致难治性癫痫12例临床病理特点

目的:分析并比较因难治性癫痫接受外科手术的12例结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿的临床病理学特点.方法:对2011—2016年在北京市海淀医院功能神经科接受癫痫外科手术治疗的12例TSC患儿的临床资料及病理资料进行回顾性分析.结果:12例患儿中男童8例,女童4例,发病年龄0.5~9(平均3.28)岁;病程4个月~10年,平均5.32年.手术年龄3~13(平均8.42)岁.病理学检查可见病变多发,可局限于单一脑叶也可广泛累及双侧大脑半球;皮层结构紊乱,有巨大神经元及形态异常神经元,可见气球样细胞.术后随访3个月~3年,EngelⅠ级4例(33.3%),EngelⅡ级2例(16.7%),EngelⅢ级5例(41.7%),失访1例(8.3%).结论:TSC患儿癫痫发病早,病程长,病变脑组织病理特征明确,外科手术后疗效与病变范围有一定相关性;双侧大脑半球多发病灶者术后疗效较差.     

小儿肝母细胞瘤的超声表现与手术病理对照分析

目的 与手术及病理所见对照,探讨彩色多普勒超声对小儿肝母细胞瘤的诊断价值。方法 收集8例经手术病理证实为肝母细胞瘤、且具有完整的临床及超声检查资料的患儿,对肿瘤的超声表现与手术及病理所见进行回顾性对照分析。应用SPSS 11.5统计学软件,对超声所测与术中实测的肿瘤体积进行配对样本均数t检验,对超声所见与术中及病理所见的一致性进行Kappa检验。结果 超声检查除将1例发生于肝左叶的肿瘤误诊为累及左、右两叶外,其余7例定位诊断均与术中所见相符。超声与术中所测肿瘤体积差异无统计学意义(t=－0.765,P=0.470)。超声检查对肿瘤形态的显示与术中所见具有一致性(K=1.00,P=0.005);6例巨块状及2例结节状肿瘤经超声检查均诊断正确。超声检查对肿瘤内钙化或骨化(K=0.75,P=0.028)及囊变(K=0.71,P=0.035)的显示与病理观察具有一致性;5例肿瘤内钙化或骨化超声正确诊断4例,3例肿瘤内囊变超声正确诊断2例。超声检查对肿瘤边界情况、包膜完整性及肿瘤内坏死的显示与手术及病理所见无一致性(K=0.60、－0.23、－0.26,P均＞0.05)。结论 超声检查可较为准确地对小儿肝母细胞瘤进行定位,且在显示肿瘤形态和肿瘤内钙化或骨化及囊变方面具有优势,有助于制定肿瘤治疗方案及疗效评价。     

儿童肝脏间叶性错构瘤的CT表现与临床病理研究

目的 探讨儿童肝脏间叶性错构瘤(HMH)的CT影像特点,提高术前诊断正确率.方法 搜集经病理证实的HMH9例,其中男4例,女5例,年龄为3d至9岁5个月(中位年龄为7个月).术前均进行CT平扫及增强扫描.结果 本组9例均为单发肿瘤,位于右叶6例,位于左叶2例,累及两个肝叶1例.瘤体长径约7.0～22.5 cm,平均约13.5 cm.CT表现取决于肿瘤囊实性成分比例和分布,表现为1例为囊性型肿瘤,5例为实性为主的囊实混合型肿瘤,3例为实性型肿瘤,增强后肿瘤实性部分及分隔强化,囊性部分无强化,1例病灶见点状钙化,所有病例均可见肿瘤推压相邻血管,使之变形、移位.结论 儿童HMH的CT表现多样,但有一定特征性,可反映大体病理变化,了解其CT影像特点,结合临床特征,有助于早期诊断.     

TRPV1及TGF-β2的检测对儿童UACS诊断意义的探讨

目的：探讨对瞬时受体电位香草酸受体1（TRPV1）及转化生长因子β2（TGF-β2）的检测在儿童UACS中的诊断价值。方法选择32例于我院行腺样体手术的腺样体肥大患儿,其中上气道咳嗽综合征（UACS）组16例,对照组16例。所有患儿均于术前采血进行ELISA检测,术中取腺样体标本进行免疫组化试验。结果 UACS组与对照组相比,用ELISA法和免疫组化法进行检测,TRPV1及TGF-β2的检测值为（14.84＆#177;4.38）pg/ml 和（159.02＆#177;2.17） pg/ml,较对照组[（4.90＆#177;5.64）pg/ml和（101.49＆#177;1.70）pg/ml]明显升高,差异有统计学意义（P＆lt;0.05）。 ELISA与免疫组化检测结果之间无统计学意义的相关性。免疫组化的敏感性较高,阴性预测值较高,ELISA的特异性较高。结论 TR-PV1及TGF-β2的ELISA及免疫组化检测对UACS有辅助诊断价值。此两项诊断试验具有一定程度的互补性。     

肾母细胞瘤病

肾母细胞瘤病(NS)临床上少见,它虽属于良性病变,却具有潜在恶变性,且与肾母细胞瘤(WT)关系密切.本文通过报告1例与WT并发的双侧NS并结合文献,对INS的发病机制、诊断、与WT的关系及治疗等做一阐述,以期提高对本病的认识.     

儿童肝脏局灶性结节增生的CT表现与病理特征

目的 探讨儿童肝脏局灶性结节增生（FNH）的CT影像特点与病理特征。方法 收集经病理证实的13例FNH患儿,术前均进行CT平扫及增强扫描,分析病灶形态、大小、密度、增强模式等影像学特点,并与病理对照。结果 本组13例患儿共16个病灶,病灶位于右叶8个,位于左叶5个,累及2个肝叶3个。瘤体最长径约5.5~11.5 cm,中位最长径为7.5 cm。2例为典型FNH,11例为非典型FNH。12例病灶形态规则,1例见包膜。CT平扫1例为等密度,余12例为低密度;2例典型FNH见裂隙状、星芒状低密度中央瘢痕。增强扫描动脉期12例明显强化,1例轻度强化,中心瘢痕未见强化,其中12例见明显增粗纡曲的动脉;门静脉期强化程度均不同程度减低,10例呈稍高密度,2例呈等密度,1例呈低密度,2例中央瘢痕轻度强化;延迟期病灶实质部分强化程度持续下降,12例呈等密度,1例呈稍低密度,2例中央瘢痕延迟期强化呈稍高密度。结论 儿童FNH的CT表现多样,但有一定特征性,CT平扫及增强扫描可反映其病理变化,了解其CT影像特点,结合临床特征,有助于早期诊断。