循环胆固醇及其相关基因变异在早发型阿尔茨海默病中的作用及机制

早发型阿尔茨海默病（EOAD）是65岁之前发病的以进行性认知障碍及行为异常为特征的神经系统退行性疾病。作为常染色体显性遗传疾病，EOAD的发病机制主要与基因突变有关。研究表明胆固醇及其相关基因变异参与EOAD发病。胆固醇可能通过载脂蛋白E基因ε4等位基因（ApoE ε4）介导促进EOAD发生，也可能是EOAD独立于ApoE ε4的危险因素，具体作用机制尚不明确。对EOAD患者进行基因检测发现，与胆固醇代谢相关的载脂蛋白A1（ApoA1）基因、载脂蛋白B（ApoB）基因、载脂蛋白C1（ApoC1）基因、载脂蛋白C2（ApoC2）基因、载脂蛋白D（ApoD）基因、载脂蛋白E（ApoE）基因、三磷酸腺苷结合盒A1转运蛋白（ABCA1）基因、三磷酸腺苷结合盒A2转运蛋白（ABCA2）基因、三磷酸腺苷结合盒A7转运蛋白（ABCA7）基因、3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶（HMGCR）基因、分拣蛋白相关受体1（SORLl）均与EOAD有关。现将胆固醇及相关基因变异在EOAD发病机制中的作用做一综述，旨在为EOAD早期诊断提供临床思路，为EOAD的治疗提供新的靶点。     

帕金森病患者合并认知功能障碍与血清Aβ1-42、胱抑素C、尿酸水平的关系

目的:探讨帕金森病(PD)患者合并认知功能障碍与血清Aβ1-42、胱抑素C(CysC)、尿酸(UA)水平的关系。方法:收集108例散发型PD患者(PD组)及同期就诊于本院体检中心的108例健康体检者(对照组)的血清,记录人口学资料及血CysC、UA的检验结果,采用ELISA法检测2组血清的Aβ1-42水平。结果:PD组的血清Aβ1-42水平、UA水平低于对照组(P0.05),CysC水平高于对照组,差异均有统计学意义(P0.001)。中晚期PD患者较早期PD患者的CysC水平升高(P0.05)。随认知障碍加重,Aβ1-42水平呈现降低趋势,CysC呈升高趋势,但差异均无统计学意义(P0.05)。PD组的血清CysC水平与Mo CA评分中命名部分呈显著正相关(P0.01);PD组的UA水平与UPDRSⅢ评分负相关(P0.05),与MMSE评分、Mo CA评分正相关(P0.05)、视空间与执行功能、命名呈显著正相关(P0.01)。结论:PD患者血清Aβ1-42水平及血尿酸水平降低,CysC水平升高。     

磁共振血管成像对颈动脉狭窄的诊断价值

目的探讨磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA)对颈动脉狭窄的诊断价值。方法对50例超声检测确诊为颈动脉狭窄的患者进行MRA扫描以及数字减影血管造影(digital substraction angiography,DSA)检查,以北美症状性颈动脉内膜切除试验(NASCET)标准确定狭窄率,以DSA检测结果为金标准,检验MRA对颈动脉不同狭窄程度检测的敏感性、特异性、准确性及与DSA检测结果的一致性。结果以DSA检测结果为金标准,MRA对轻度狭窄检测的敏感性、特异性和准确性分别93.1%、97.5%、90.6%,中度狭窄为84.2%、94、9%、79.1%,重度狭窄为100%、97.5%、97.5%,闭塞均为100%。MRA和DSA两种方法的一致性系数Kappa值为0.863。结论 MRA对颈动脉不同程度狭窄的判断与DSA有很好的一致性,是判断颈动脉狭窄较好的工具。     

85例髓母细胞瘤临床病理学分析

目的探讨髓母细胞瘤临床病理学特征及其影响患者预后的主要危险因素。方法收集85例髓母细胞瘤患者的临床病理学资料,观察其组织病理学及免疫学表型特征,分析其临床特点及影响患者预后的相关危险因素。结果 85例髓母细胞瘤患者中男性49例,女性36例,平均发病年龄(9.35±1.18)岁。75例患者病变位于小脑(其中59例位于小脑半球,16例位于小脑蚓部),10例分别位于脊髓(5例)、第四脑室(1例)、大脑颞叶(1例)、大脑额叶(1例)、大脑枕叶(1例)、中脑(1例)。临床表现主要为颅内压增高、共济失调及患侧肢体运动障碍等,部分病人表现为言语不清、记忆力下降及肢体感觉麻木等。免疫组织化学检查:突触素(Syn)阳性表达率为64%,β连环蛋白(β-catenin)阳性表达率为45%,胶质纤维酸性蛋白(GFAP)阳性表达率为50%;NF、CD99肿瘤细胞散在或弱阳性表达;Vimentin、CK、Neu-N、EMA肿瘤细胞呈阴性表达;肿瘤细胞Ki-67增殖指数较高,约为60%。结论髓母细胞瘤儿童多发,预后不良,β-catenin和Ki-67免疫组化染色对其诊断与鉴别诊断有一定参考价值,可能成为髓母细胞瘤判断预后的重要指标。     

缺血性脑卒中患者血清胱抑素C与颈动脉粥样硬化间关系的研究进展

胱抑素C作为一种半胱氨酸蛋白酶抑制剂,是反映肾功能受损的指标。目前,有研究认为胱抑素C可能是动脉粥样硬化形成的危险因素,在血管损害中发挥着重要作用,与缺血性脑卒中患者颈动脉粥样硬化的发生、发展以及疾病的预后具有一定的相关性。本文就近年对缺血性脑卒中患者胱抑素C与颈动脉粥样硬化的相关性研究作一综述。     

2型糖尿病并发急性脑梗死患者的DSA颈动脉颅外段狭窄分析

目的分析2型糖尿病并发急性脑梗死患者数字减影血管造影(DSA)的颈动脉颅外段狭窄特点。方法选取我院收治的2型糖尿病并发急性脑梗死患者108例作为糖尿病组,其中男64例,女44例,选取同期收治急性脑梗死患者108例作为非糖尿病组,其中男65例,女43例,对两组DSA的颈动脉颅外段狭窄临床特点进行观察分析。结果糖尿病组颈动脉颅外段狭窄发生率高于非糖尿病组,差异有统计学意义(P<0.05)。糖尿病组颈总动脉膨大部狭窄率、颈内动脉起始部狭窄率、颈内动脉主干部狭窄率均高于非糖尿病组,差异有统计学意义(P<0.05)。糖尿病组颈动脉颅外段狭窄发生率高于非糖尿病组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论2型糖尿病患者急性脑梗死的发生与颈动脉颅外段狭窄密切相关,但与狭窄部位相关性并不明显。     

肥厚性硬脑膜炎的临床特点分析

目的探讨肥厚性硬脑膜炎(HCP)的临床特点。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院神经内科2003年10月~2009年8月收治的经综合治疗的5例HCP患者的临床资料。4例采用类固醇激素(地塞米松)治疗,3例联用青霉素或头孢类抗菌素治疗,2例联用尿激酶溶栓治疗,5例均采用神经营养剂治疗,共2周~1个月。结果 5例患者病情均明显好转,头痛消失或明显减轻,脑神经麻痹完全消失或明显改善。1例9个月后复查MRI,提示硬脑膜未见明显强化。结论根据临床表现和辅助检查结果可尽早明确HCP诊断。应及时予皮质类固醇激素、抗菌素治疗,防止出现不可逆的神经功能缺损。     

维吾尔语失语症与脑卒中病变部位关系的临床研究

目的 分析脑卒中后维吾尔语失语症类型与病变部位的关系.方法 选择符合入选标准的脑卒中后维吾尔语失语症患者52例,应用改良的失语检查法进行失语症的评定,并在入院后1w内完成头部CT或MRI检查.结果 52例患者中,运动性失语24例,完全性失语12例,命名性失语4例,基底节性失语4例,经皮质运动性失语4例,感觉性失语2例,混合性失语1例,经皮质感觉性失语1例.病变部位位于经典语言中枢的30例,占57.69％.结论 脑卒中后维吾尔语失语症类型与病变部位有一定关系,部分与经典的语言中枢一致.     

新疆维吾尔族帕金森病患者Parkin基因V/L380多态性研究

目的 研究新疆维吾尔族帕金森病(PD)患者Parkin基因V/L380位点的多态性.方法 提取56例维吾尔族原发性PD患者(PD组)和82例维吾尔族健康对照者(正常对照组)的基因组DNA,采用PCR扩增所需Parkin基因第10外显子基因片段,用限制性内切酶酶切技术检测其Parkin基因V/L380位点的基因型和等位基...