SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源.     

苯扎溴铵新用途五则

近年来，苯扎澳铰（新洁尔灭）临床应用日趋广泛，不良反应轻，值得重视。1外阴尖锐湿疣用5％苯扎澳铰棉签涂疣体并压迫lmin，每日1次，同时用双黄连溶液（双黄连粉0．6g加0．9％氯化钠溶液5ml）外涂局部，tid，连用7天为1个疗程。王颖［‘j报道用该法治疗38例外阴尖锐湿疣患者，治愈36例，有效2例。外阴病变轻者一般2个疗程内痊愈，阴道口、尿道口及肛周粘膜病变者经3～4个疗程痊愈。用药局部有灼热痛，病灶周围有轻度炎性反应，可耐受。2烧伤用0．9％氯化钠溶液和过氧化氢（双氧水）冲洗创面，清除异物，剪去脱落皮肤，吸尽大、小水泡内的…     

以Leigh样综合征为表现的钼辅因子缺乏症B型一例并文献复习

目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome,MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency,Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿男,7月龄14日龄,因“咳嗽6 d,姿势异常4 d,发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样,伴吞咽困难,无惊厥发作,发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史,父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高;血尿酸明显降低;尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高;头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征,予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T(p.Val7Phe)纯合变异,父母携带c.19G>T杂合变异,该位点为文献已报道的致病位点,可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者,30例信息完整,其中23例(77%)新生儿期起病,表现为难治性癫痫,发育落后等,血尿酸明显降低,尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高,头颅影像学提示脑萎缩,囊状脑软化等,神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁,4例发病前发育正常,均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重,均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻,可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺乏症B型罕见,多数表型严重预后不良,但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为Leigh样综合征的代谢性脑病,早期发育可正常,感染后进行性加重;血尿酸降低,尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征,发现MOCS2基因变异可确诊。     

个性化护理在老年盆底功能障碍性疾病手术患者中的应用与研究

盆底功能障碍性疾病(pelvic floor dysfunction,PFD)包括盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)、尿失禁(urinary incontinence,UI)和粪失禁(fecalincontinence,FI),是女性常见病和影响生活质量的五大疾病之一[1].随着人口老龄化和人们对生活质量要求的不断提高,PFD发病率及就诊率呈逐步上升趋势.老年人机体抵抗力弱、生活自理能力较差、术后并发症多、心理上容易紧张焦虑,同时对健康教育的接受程度也较差,给临床护理工作提出更高要求[2].本研究探讨老年PFD患者实施个性化护理干预的应用效果,报告如下.     

正常膝关节后外侧角MRI表现

目的 探讨正常膝关节后外侧角(PLC)解剖的MRI表现及其临床应用价值。方法 采用前瞻性研究方法。2016年5—6月在苏州大学附属第三医院招募16名青年志愿者进行双膝关节MR检查,其中男9名、女7名,年龄22～30岁;两侧膝关节无手术史及外伤史,且体格检查正常。受试体位:仰卧、膝关节伸直并轻度外旋10°～15°;扫描序列:斜矢状位快速自旋回波T₁WI、T₂WI,冠状位、斜矢状位及轴位质子密度加权成像(PDWI);观察分析组成PLC的腓侧副韧带、腘肌腱、腘腓韧带、豆腓韧带、弓状韧带的形态、止点、走行、信号强度及其与毗邻结构的位置关系。结果 PDWI可以清晰显示呈低信号强度的正常PLC的特殊结构,主要包括腓侧副韧带、腘肌腱、腘腓韧带、弓状韧带、豆腓韧带,显示率分别为100%(32/32,侧)、100%(32/32,侧)、87.5%(28/32,侧)、81.3%(26/32,侧)和37.5%(12/32,侧)。腓侧副韧带、腘肌腱位置及走行固定。腓侧副韧带全长(50.88±4.72)mm,中点宽(4.72±0.33)mm、厚(2.55±0.40)mm;腘肌腱全长(45.31±1.66)mm,腘肌裂孔处宽(3.26±0.39)mm、厚(3.15±0.26)mm;腘腓韧带全长(11.66±0.78)mm,中点宽(3.24±0.32)mm、厚(1.24±0.11)mm;弓状韧带及豆腓韧带显示率不高、变异较多,韧带起止点、大小、形态因个体差异可有所不同。左右侧腓侧副韧带、腘肌腱、腘腓韧带的长度、宽度、厚度比较,差异均无统计学意义(P值均＞0.05);男女性腓侧副韧带长度及厚度、腘肌腱长度及宽度比较,差异有均有统计学意义(P值均<0.05)。结论 熟悉PLC的正常解剖结构能够帮助我们发现该区域的细微异常改变,了解其正常及损伤的磁共振表现,提高放射科医师对PLC损伤的诊断能力。     

以癫痫脑病为主要表现的RHOBTB2基因相关疾病1例

患儿 女,1岁6月龄,以“间断抽搐9个月余”就诊。主要表现为婴儿期起病的局灶性发作继发全面性癫痫发作,智力、运动发育迟缓。应用抗癫痫药治疗有效。全外显子基因测序提示RHOBTB2基因c.1448G>A（p.R483H）新发错义变异,诊断为RHOBTB2基因变异相关疾病（RRD）。RRD是一个复杂的谱系疾病,临床可表现为...     

MRI扩散加权成像鉴别兔良恶性淋巴结实验研究

目的探讨DWI鉴别良恶性淋巴结的价值。方法 32只健康新西兰大白兔,随机分为两组(每组16只),分别建立良性(16个淋巴结)和恶性淋巴结(16个淋巴结)模型。对所有实验兔均行MRI检查。在淋巴结最大层面上选取感兴趣区,获得淋巴结表观扩散系数(ADClymph node);同时测量同层肌肉的ADC值(ADCmuscle),计算相对ADC(rADC=ADClymph node/ADCmuscle)。采用两独立样本t检验分别比较良、恶性淋巴结ADC值与rADC值的差异;采用受试者工作特征曲线(ROC曲线),分析ADC及rADC定性诊断淋巴结的效能。结果良、恶性淋巴结在DWI均表现为相对高信号。良、恶性淋巴结ADC值分别为(0.92±0.13)×10~(-3)mm~2/s~(-1)和(0.76±0.08)×10~(-3)mm~2/s~(-1);良、恶性淋巴结rADC值分别为0.71±0.05和0.63±0.05,良、恶性组淋巴结的ADC值及rADC值差异均有统计学意义(P均0.05)。利用ADC值鉴别良、恶性淋巴结的ROC曲线下面积为0.83(最佳阈值为0.84×10~(-3)mm~2/s~(-1)),利用rADC值进行鉴别的ROC曲线下面积为0.88(最佳阈值为0.66),二者比较无统计学意义(P0.05)。结论 DWI对定性淋巴结病变有一定的价值,且rADC未能改善淋巴结的定性诊断。     

根皮素对CRS大鼠焦虑行为的影响及机制研究

目的 观察根皮素对慢性束缚应激（chronic restraint stress，CRS）模型大鼠焦虑行为的影响及机制研究。方法 90只SD大鼠随机分为对照组（Con）、模型组（Mod）、舍曲林组（Ser）、根皮素低剂量组（Phl-L）、根皮素中剂量组（Phl-M）和根皮素高剂量组（Phl-H），每组15只。采用束缚器束缚大鼠（3h/d，连续21d）复制CRS大鼠模型。每日应激前30min对各组大鼠进行灌胃给药，1次/d。Ser组灌胃盐酸舍曲林溶液15mg/kg，Phl-L、-M、-H组分别灌胃根皮素溶液20mg/kg、40mg/kg、80mg/kg，Con组和Mod组灌胃等量生理盐水。高架十字迷宫实验和旷场实验评价大鼠的焦虑行为，试剂盒检测大鼠海马组织中MDA含量和SOD、GSH-Px的活性，免疫蛋白印迹法检测大鼠海马组织Bcl-2和Bax的表达，免疫荧光组化观察大鼠海马组织Caspase-3的表达。结果 与Con组比较，Mod组开臂进入次数百分比和开臂滞留时间百分比均明显减少（P<0.05），自主运动总距离明显缩短（P<0.05）；大鼠海马组织中MDA含量以及Bax和Caspase-3蛋白表达明显升高（P<0.05），SOD和GSH-Px活性以及Bcl-2蛋白表达明显降低（P<0.05）。与Mod组比较，各给药组开臂进入次数百分比和开臂滞留时间百分比均明显增多（P<0.05），自主运动总距离明显延长（P<0.05）；大鼠海马组织中MDA含量以及Bax和Caspase-3蛋白表达明显降低（P<0.05），SOD和GSH-Px活性以及Bcl-2蛋白表达明显升高（P<0.05）。结论 根皮素可以改善CRS大鼠的焦虑行为，具有抗焦虑功能，其作用机制可能与抑制氧化应激、减少神经细胞凋亡有关。     

微信群在护生临床实习中应用现状的调查研究

目的：了解目前临床教学医院护理教学老师应用微信群对实习护生辅助临床教学的现状。方法对153名在北京协和医院进行为期10个月生产实习的应届护生使用自制问卷进行调查。结果实习护生轮转病房中教学老师使用微信群辅助临床教学的病房平均为(2.94±1.49)个(0~8),占平均轮转病房40.89%。使用微信群功能排名最高的为教学老师在群内下发通知,发挥作用最大的为能够及时传递听课通知、排班信息等。结论临床护理教学借用信息化手段不足,而使用微信群有利于实习护生的临床实习效果。     

妊娠滋养细胞肿瘤患者行化疗联合开腹子宫切除术的护理

目的探讨开腹全子宫切除术在化疗的过程中进行，当化疗与手术同时存在时，相互的影响因素和存在的护理问题，寻找有效的护理措施。方法回顾性分析2009年11月至2011年7月收治的31例化疗联合开腹全子宫切除术治疗的患者的临床资料。结果31例患者在进行有效化疗的同时，顺利完成了手术，没有延长住院时间和间断化疗，未造成手术及化疗并发症。结论加强患者感染、出血预防，活动与休息，饮食与营养以及化疗等方面的护理，有助于减少化疗与手术之间的不良影响，从而获得预期的治疗效果。