COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

儿童缩窄性心包炎并持续性左室速误诊1例心电图分析

患儿,男性,4岁,维吾尔族.以咳嗽、咳痰、浮肿3个月余,加重1周就诊.门诊心电图诊断：室上性心动过速,完全性右束支传导、左前支传导阻滞,右室大,以肝大、浮肿待查入院.查体：体温36.8℃,脉搏145次/min,心率35次/min,神志清,高枕卧位,颈静脉怒张,肝颈静脉回流征（＋）,咽部充血,扁桃Ⅰ°肿大.双肺可闻及湿罗音,第3～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音.肝肋下4.5 cm,有压痛.双下肢及手背、足背中度凹陷性浮肿.[第一段]     

动态心电图对儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的诊断价值

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructivesleep apnea syndrome,OSAS)是一种以上呼吸道部分阻塞和/或间歇地完全阻塞(阻塞性呼吸暂停)为特征的睡眠呼吸紊乱,发病率约为2%,若不及早诊治会造成行为异常、生长发育障碍和肺心病等并发症,严重者甚至引起儿童猝死[1]。心率变异性(HRV)分析,就是分析心率变异性的大小及变化规律,即逐跳心动周期之间的时间变异系数。近几年,国内外应用HRV对OSAS进行定性初筛诊断,研究对象均为成人,已取得较好效果。本研究通过动态心电图(Holter)与多导睡眠仪(PSG)同步记录,初步探讨Holter对小儿OSAS的诊…     

婴儿松弛综合征研究进展

松弛婴儿系指出生或婴儿早期即出现肌张力低下的一类婴儿,婴儿松弛综合征临床表现为骨骼肌肌张力低下。肌张力低下由多种原因导致,原发性肌张力低下包括中枢性和周围性肌张力低下或二者兼有导致的混合性肌张力低下。部分婴儿松弛综合征是遗传性疾病或罕见病。本文通过文献梳理,对婴儿松弛综合征的病因、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗、多学科管理进行综述。     

肌肉活检诊断技术在小儿神经肌肉疾病诊断中的应用

部分肌肉疾病一般根据病史和体征,包括发病年龄、性别及被侵犯的肌肉部位、分布、程度、进展速度,再结合肌电图、血清学检查即能诊断.但是在小儿生长发育阶段伴随肌肉病变发展过程中,其临床症状、体征和辅助检查数据非常接近或者不典型,例如进行性肌营养不良的分型(杜兴式和贝克型)、肢带型肌营养不良和炎性肌病的鉴别、线粒体呼吸链异常所致代谢性肌病和脂质代谢异常之间的鉴别、不典型小儿炎性肌病与肌营养不良的区别等,这些疾病的病情发展规律不同,因此其预后也不同,必须进行鉴别.     

骨保护素基因敲除对小鼠左心室收缩功能的影响

目的探讨左心室收缩功能与骨保护素配体(RANKL)和雌激素在骨保护素(OPG)基因敲除小鼠引起骨质疏松之间的关系。方法建立OPG基因敲除小鼠模型,并设对照组;ELISA法检测小鼠血清OPG和RANKL水平,放射免疫法检测血清雌激素水平;利用心脏超声对心功能进行评价。结果与对照组比较,OPG基因敲除组小鼠的心脏质量、心脏质量与体质量的比值、左室心肌细胞的横切面积均明显增大(P<0.01),左心室收缩末期内径和左心室收缩末期容积也明显增大(P<0.05)。OPG基因敲除组小鼠血清RANKL浓度明显高于对照组(P<0.001),两组血清雌激素水平则无显著差异(P>0.05)。结论OPG缺乏导致血清RANKL水平升高,左心室心肌细胞肥大,但不影响血清雌激素水平。     

NOVEL SPLICING MUTATION OF COL1A1 GENE CAUSING OSTEOGENESIS IMPERFECTA TYPE I IN CHINESE PEDIGREE

Osteogenesis imperfecta(OI), commonly knownas“brittle bone disease”, is an autosomal dominantdisorder and involves connective tissues of the wholebody. The major clinical features are osteoporosis,bone fragility, blue sclera, hearing loss, flabby liga-m…     

脊髓性肌萎缩症患儿的营养管理研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩。SMA患儿易合并吞咽功能障碍、胃肠道功能障碍、喂养困难、骨代谢异常和营养缺乏/过剩等营养相关问题。目前尚无标准化的SMA营养支持指南。患儿需定期进行生长和营养状况的监测与评估,并由专业营养师进行营养干预与治疗。个体化的营养管理在提高患儿生活质量、延缓病情、延长生存期中起着重要作用。     

1例酷似窦性心动过缓Ⅲ°AVB儿童心电图诊断分析

1临床资料患儿,女,5岁,无任何症状,因手指割破,去当地市级医院缝合包扎时,发现心动过缓,并经心电图证实后来我院就诊。入院查体:体格、智力发育正常,体温36.3℃,心率52/min,血压86/58mmHg。心肌酶谱5项检查中乳酸脱氢酶272.00I U/L,羟丁酸脱氢酶203.00I U/L,余正常。心脏超声诊断:左室腔偏大。入院前心电图显示:心率50/min,PⅡ高尖≥0.3mV,P-R间期0.20s,QRS波时限0.08s。Q-T间期0.42s;V1~V3倒置的T波的降支上有小挫折,各联T波高尖(图1)。诊断:(1)窦性心动过缓。(2)一度房室传导阻滞(Ⅰ°AVB)。(3)PⅡ高尖≥0.3mV(右房大?)。(4)Q-…     

复旦中文版神经肌肉疾病运动功能评估量表在儿童和青少年中的信度和效度研究

目的：验证复旦中文版神经肌肉疾病（NMD）运动功能评估量表（MFM）在中国儿童和青少年NMD中的信度和效度。 方法：2013年6月至2017年7月在复旦大学附属儿科医院（我院）神经科经基因检测或肌肉活检明确诊断为各类NMD、＞2岁且在我院康复科接受过复旦中文版MFM 20和MFM 32评估的患儿,排除1年内接受过手术、具有严重认知障碍和测试前3 d内从事过严重影响体力的活动患儿。2名物理治疗师同时进行MFM 20和MFM 32测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后间隔3~7d进行第2次评价,检测重测信度;以6 min步行距离（6MWT）和4项功能性计时测试为效度指标;通过分析MFM分值与之的相关性确定关联效度。通过分析纳入对象中杜氏进行性肌营养不良（DMD）患儿的MFM分值与北极星移动量表（NSAA）分值之间的相关性确定关联效度。 结果：372例患儿符合本文纳入排除标准,平均（6.5±2.7）岁,<7岁222例,男性338例,其中DMD 263例,重测信度（2~7岁16例,>7岁38例）和测试者间信度（2~7岁16例,＞7岁29例）检测结果显示,MFM 32和MFM 20的总分和各分区分值ICC=0.89~0.97。基于372例患儿,MFM 32和MFM 20的总分和D1区分值与6MWT和功能性计时测试结果具有中等和较强的相关性（r=0.48~0.73）,与D2和D3分区的分值相关性为中等和较弱。在263例DMD患儿中,MFM 32和MFM 20的总分和D1区分值与NSAA分值的相关性为强和极强相关性。 结论：复旦中文版MFM量表在儿童和青少年NMD患儿中具有很好的信度和效度,可以有效地测定NMD患儿的运动功能状态。