闭合复位PFNA术治疗股骨粗隆骨折患者的临床研究

目的将闭合复位股骨近端防旋髓内钉(PFNA)手术用于股骨粗隆骨折患者治疗,分析治疗结局。方法参加病例研究者为2019年1月~2020年6月来枣庄市薛城区人民医院骨科治疗且符合要求的84例患者,按入院先后均分为参照组42例,采取闭合复位动力髋螺钉(DHS)内固定手术方式治疗,试验组42例,采取闭合复位PFNA术治疗,对比两组患者治疗结局。结果试验组手术时间、骨折愈合时间、住院时间明显短于参照组,术中出血量明显少于参照组,比较差异有统计学意义(P<0.05)。试验组治疗优良率明显高于参照组,对比差异有统计学意义(P<0.05)。试验组并发症发生率明显低于参照组,对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论闭合复位股骨近端防旋髓内钉(PFNA)术治疗股骨粗隆骨折的效果更加理想,并发症更少,骨折愈合更快,值得临床应用。     

两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析

目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析CSCD

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

外固定架结合有限内固定治疗Pilon骨折

2009年4月～2012年8月,我们对18例Pilon骨折患者行外固定支架结合有限内固定治疗,效果较满意. 1材料与方法 1.1病例资料本组18例,男10例,女8例,年龄22 ～58岁.骨折按RuediAlgower分型[1]:Ⅱ型10例,Ⅲ型8例.1.2治疗方法对身体状况良好、无严重复合伤的开放骨折患者,于伤后8h内急诊手术;对肿胀严重或软组织严重挫裂伤的患者,先予清创、牵引复位(以跟骨牵引或予临时外固定支架固定),待患肢肿胀基本消退、创面愈合好转、感染控制后再行手术,手术时间在伤后10 d左右.     

3种化学发光免疫分析系统检测性激素结果的一致性比较

摘要：目的：按NCCLS的EP-9A2方法对3种化学发光免疫分析（CLIA）系统检测的性激素结果进行比较,以保证实验室结果的一致性。 方法：对Access（美国）、AIA 360 （日本）和Maglumi 2000（国产）的3种CLIA系统采用配套校准品校正,经Bio-Rad定值质控品验证符合后,按NCCLS的EP-9A2方法对促滤泡素（FSH）、促黄体素（LH）、促乳素（PRL）、睾酮（TESTO）、黄体酮（PROG）、雌二醇（E2）进行结果的比对。 结果：按EP-9A2“相关系数r2≥0.95,结果为一致性”进行分析,则Access和AIA 360在6个项目中有FSH、LH、PRL、TESTO 4个项目均为一致,而Maglumi 2 000检测系统与两家国外系统相比均只有FSH、LH、PRL为一致。其余项目均为非一致。而按我国的《体外诊断试剂分析性能评估（准确度-方法学比对）指导原则》中“免疫类的相关系数r2≥0.90,结果为一致性”来分析,则国外两个系统的6个项目均为一致,而国产CLIA系统与它们相比较均有项目为非一致性（r2<0.90）。 结论：通过比对,可以验证不同检测系统性激素测定结果的一致性;对非一致性的项目应实行单种仪器测定,以防止误导临床。     

儿童先天性股深动静脉瘘的介入栓塞治疗

目的 探讨采用弹簧钢圈及无水乙醇栓塞治疗儿童先天性股深动静脉瘘的临床疗效及安全性.方法 8例先天性股深动静脉瘘的儿童均经B超及动脉造影检查证实为股深动静脉瘘,均接受介入治疗.术中将2.7F微导管插至瘘口处,注入弹簧钢圈或无水乙醇以堵塞瘘支,10 min后再次于股动脉处造影,如果仍然有残余瘘口,使用同样的方法继续堵塞瘘支直至瘘口完全闭塞.实施血管内介入栓塞治疗后4周行血管造影复查,若仍有残余瘘口则再次进行栓塞.随访6个月至2年,观察临床症状及体征改变.结果 动脉造影可清楚地显示股深动脉及其分支以及瘘口情况,3例只见单一瘘口,5例合并多个微瘘口存在.8例患儿共实施介入栓塞术10次,释放弹簧钢圈共47枚,进行无水乙醇栓塞7次,技术操作均成功.无弹簧钢圈异位栓塞,未出现皮肤明显坏死、神经功能损害及心脑肺严重并发症,术中瘘口均立即闭塞.术后4周再次行血管造影复查,7例瘘口完全闭塞,临床症状较前改善,未见复发;1例可见股深动脉分支多发微小瘘口,先后共行3次介入栓塞术,仍见少许残余微瘘存在,但临床症状控制良好,无再发展.结论 介入栓塞治疗儿童先天性股深动静脉瘘是一种安全、有效的方法,有望成为儿童先天性股深动静脉瘘的首选治疗方法.     

重症监护室内急救插管预氧合的研究现状

背景 预氧合是进行气管插管的必要程序之一,但由于临床证据不足,预氧合并未在重症监护室(ICU)内得到普及和重视.关于手术室内麻醉预氧合的研究较多,ICU内急救插管预氧合的研究才刚刚起步.目的 对ICU内预氧合的相关技术、实施,以及存在的问题、今后的发展进行探讨.内容 对ICU急救插管的患者进行预氧合能够有效地增加患者的...