以肾脏损伤为首发症状甲基丙二酸血症患儿17例临床分析

目的分析以肾脏损伤为首发症状的甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿临床特点及实验室检查结果。方法以肾脏损伤为首发症状的MMA患儿17例,检测血、尿常规、尿有机酸分析、血气分析及生化相关指标。结果 17例MMA患儿14例合并同型半胱氨酸血症,3例为单纯MMA;尿液甲基丙二酸水平为（0.100-214.143）mmol/（mmol·Cr）;其中11例尿潜血阳性,9例尿蛋白阳性;尿β2-微球蛋白、微量白蛋白、微量IgG、视黄醇结合蛋白、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶异常例数分别为10、6、8、10、11例;血氧、血乳酸、尿素氮的异常例数分别为9、11、10例;尿中甲基丙二酸水平与患儿血pH呈负相关（r=-0.493,P=0.022）,与血清谷草转氨酶和谷丙转氨酸水平呈正相关（r=0.455,P=0.000;r=0.826,P=0.033）。结论以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸患儿多合并同型半胱氨酸升高;以尿潜血和尿蛋白异常为主;肾小管早期损伤指标中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶最灵敏,β2-微球蛋白、视黄醇结合蛋白次之;血氨、血乳酸可作为诊断该病的辅助指标;当尿中甲基丙二酸水平明显增高时,应警惕酸中毒和肝损伤发生。     

北京地区儿童同型半胱氨酸正常参考范围的探讨

目的:确立北京地区儿童同型半胱氨酸正常参考范围。方法 :250名正常儿童按年龄段分为5组,每组50例,男女各25例;使用美国雅培公司Axsym全自动免疫分析仪测定血清同型半胱氨酸含量。结果:北京地区男女儿童血清同型半胱氨酸含量差异无统计学意义,但新生儿、婴儿与幼儿、学龄儿童之间差异有统计学意义。结论:北京地区儿童同型半胱氨酸正常参考范围为:<1个月为1.7～17.5μmol/L,1月～1岁为1.6～16.0μmol/L,1～6岁为1.98～12.8μmol/L,>6岁为3.2～14.4μmol/L。     

伽玛刀序贯ＴＡＣＥ治疗肝癌伴门静脉癌栓的临床观察

目的　探讨伽玛刀和经皮肝动脉化疗栓塞（ＴＡＣＥ）序贯治疗原发性肝癌伴门静脉癌栓的临床疗效和不良反应。方法　将２００４年２月至２００８年３月收治的１０１例原发性肝癌伴门脉癌栓患者随机分为３组,Ａ组３４例,先给予伽玛刀治疗,之后予ＴＡＣＥ治疗;Ｂ组３７例,先给予ＴＡＣＥ治疗,之后予伽玛刀治疗;Ｃ组３０例,单纯行伽玛刀治疗。结果　１０１例患者治疗３个月的有效率为８７.１％（８８／１０１）。Ａ、Ｂ两组之间的有效率、中位生存期、局部控制率、生存率、门脉癌栓有效率、ＡＦＰ改善率及腹胀、腹部不适改善率比较,差异均无统计学意义（Ｐ＞０.０５）,但均优于Ｃ组（Ｐ＜０.０５）。Ｂ组肝功能恶化率高于Ａ组（Ｐ＜０.０５）,而Ａ组和Ｃ组比较差异无统计学意义（Ｐ＞０.０５）。全组患者随访５～３６个月,未见严重并发症。结论　对伴门静脉癌栓的原发性肝癌采用伽玛刀联合ＴＡＣＥ治疗的疗效较好,先给予伽玛刀治疗再行ＴＡＣＥ对肝功能影响较小。     

实验前相关因素对测定新生儿血浆PT、APTT的影响

目的探讨抗凝、离心、黄疸等实验前相关因素对测定新生儿血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)的影响,从而进一步优化试验条件。方法本试验选取100名外科术前体检无异常发现的新生儿,所有入选新生儿均无血栓性疾病及出凝血功能障碍,无心、肾、肝等重要脏器疾病。将此100名新生儿分为3组,分别为抗凝剂比例影响组(包括抗凝剂比例9∶1组和抗凝剂比例校正组)、离心条件影响组[2 000 r/min(离心半径为10 cm)离心10 min;3 000 r/min(离心半径为10 cm)离心10 min组;2 500 r/min(离心半径为10 cm)离心15 min组]、生理性黄疸影响组。利用STAGO全自动血凝分析仪对以上几个处理组的标本进行检测,并且使用SPSS 13.0统计软件对得到的数据进行比较,从而逐步优化实验条件。结果在相同离心条件下,抗凝剂9∶1组的PT、APTT明显延长。在抗凝剂比例经过校正的情况下,2 000 r/min(离心半径为10 cm)离心10 min组的PT、APTT明显延长;3 000 r/min(离心半径为10 cm)离心10 min组中大部分标本PT、APTT正常,个别出现...     

同位素内标物工作浓度和保存时间对于串联质谱法检测干血滤纸片上氨基酸含量的影响

目的 通过研究同位素内标物工作液浓度和保存时间对串联质谱法检测氨基酸含量的影响,在最大程度上消除内标对氨基酸测定的影响.方法 使用不同浓度（50,10,5,2.5,1.25,0.625 μmol/L）的同位素氨基酸内标液检测美国CDC提供的氨基酸定值质控纸片,通过分析比较相对偏倚,得到内标液最适工作浓度.按照最适浓度稀释内标液后,将其放置于4℃条件下4 h,1,7,10,14,21 d后,检测氨基酸定值质控纸片,通过分析比较实验批内不精密度,寻找到内标液的最长保存时间.结果 串联质谱法检测全血氨基酸的内标物最适工作液浓度为2.5 μmol/L,在此浓度下内标液在4℃条件下的最长稳定有效期是10 d.结论 同位素内标物作为串联质谱法检测氨基酸水平的标尺,在实验中起到至关重要的作用.对其最适的工作液浓度以及最长稳定有效期的探究,有助于对氨基酸测定的准确度和稳定性的把握.     

串联质谱法两种扫描方式检测干血滤纸片上氨基酸含量的精密度和准确度

遗传代谢病是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一组疾病[1].许多种类的遗传代谢病已有特效治疗方法,降低病死率及远期神经系统后遗症发生率依赖于早期快速诊断前提下的及早干预治疗[2].国内外的大型实验室主要通过串联质谱技术来辅助临床医师进行遗传代谢病诊断[3-6].     

Beckman Coulter LH 750血液分析仪嗜酸性粒细胞计数性能评价

目的评价Beckman Coulter LH750型全自动血液分析仪嗜酸性粒细胞测定的临床应用价值。方法用LH 750型全自动血液分析仪、嗜酸性粒细胞直接计数法、白细胞分类计数法进行检测对比。精密度测定：分别用仪器法和目测法对3份不同嗜酸性粒细胞水平的样本进行计数,计算平均CV值进行比较。结果 195例对比实验结果表明,LH 750型全自动血液分析仪利用电阻抗、高频传导、激光散射（VCS原理）联合检测法对嗜酸性粒细胞的分析具有较好的准确性。仪器法与目测法对3份嗜酸性粒细胞不同水平的标本重复计数的批内平均CV值分别为3.88%和5.94%,显示出仪器法的精密度明显高于目测法。结论应用LH 750型全自动血液分析仪检测嗜酸性粒细胞有较高的准确性和精密度及较快的速度,与人工法比较差异不大,具有良好的相关性,可满足临床诊断、治疗及疗效观察的需要。     

胰腺癌体部伽玛刀治疗的剂量学研究

目的：比较并分析OUR-QGD型体部伽玛刀（γ-SBRT）与三维适形放射治疗（3D-CRT）在胰腺癌治疗计划中剂量学数据,为胰腺癌放射治疗技术的选择提供依据。方法：分别对10例胰腺癌患者（胰头癌、胰体尾癌各5例）制定体部伽玛刀及三维适形放射治疗计划,处方剂量均要求50 Gy剂量曲线包绕肿瘤计划靶体积（PTV）。比较两种PTV的适形指数和均匀指数,根据剂量体积直方图（DVH）显示的结果计算靶区剂量和危险器官（OARs）照射剂量。结果：3D-CRT计划的均匀指数好于γ-SBRT,两者适形度近似。γ-SBRT计划中靶区剂量明显高于3D-CRT,且OARs受照射剂量较低。结论：γ-SBRT治疗胰腺癌明显提高靶区照射剂量,更好的保护靶区周边正常组织,可以作为治疗胰腺癌安全有效的放射治疗技术。     

基于排队论的门诊化验服务效率评估与改进

目的应用排队论理论和方法分析门诊化验服务效率,提出优化资源配置方案。方法（1）利用Microsoftl软件分别对周一、周三、周五上下午门诊采血窗口患者到达情况及工作人员服务时间分布进行分析：（2）建立排队模型,用TooIPark4．0软件分析流程效率：（3）按原卫生部“三好一满意”活动对门诊排队量化指标的要求,提出流程再造和资源配置方案。结果（1）门诊化验采血窗口患者到达情况服从hiSSOll分布。其入（患者平均每分钟到达率）为3．09人次／分钟、1．80人次／分钟、2．91人次／分钟、1．70人次／分钟、2．40人次／分钟、1．73人次／分钟;（2）采血服务时间服从负指数分布,窗口平均服务率为0．91人／分钟：（3）排队模型对流程效率的分析,除周一上午化验采血窗口劳动强度大（p=87％）、服务效率低（系统空闲率为2％,等待概率为72%）外,其他时间均能满足原卫生部对门诊排队量化指标的要求。结论（1）应根据不同时段．调整和配置相应的资源,周一上午采血窗口应增加1个服务台：（2）采用排队论的理论和方法评价门诊流程效率,提出优化门诊流程绩效是可行的,值得推广。