皮肤黑色素瘤基因突变类型及基因拷贝数变异分析

  目的  对比肢端黑色素瘤（acral melanoma, AM）与非肢端黑色素瘤（non-acral melanoma, NAM）的基因突变类型及基因拷贝数变异（copy number variation, CNV）的差异,讨论并分析其基因突变类型及拷贝数变异的意义。  方法  收集2018年1月至2021年1月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的73例皮肤黑色素瘤患者的资料,所有患者均采用二代测序技术对46个癌症相关基因进行了全面的基因组检测。根据解剖部位分为肢端组（AMs）和非肢端组（NAMs）,比较并讨论两组患者的临床病理特征、基因突变类型及CNV的差异。  结果  两组患者在性别、年龄、肿瘤厚度、溃疡、淋巴结状态和分期等方面无显著性差异（P>0.05）。73例患者最常见的基因突变类型为BRAF突变（20.5%）、KRAS/NRAS突变（17.8%）、KIT突变（13.7%）。与AMs相比,NAMs的BRAF突变频率呈显著性差异（P<0.05）。年龄≤65岁的患者BRAF突变率与年龄>65岁的患者相比呈显著性差异（P<0.05）。此外,无溃疡的黑色素瘤比有溃疡的黑色素瘤更易出现BRAF突变（P<0.05）。两组患者中KRAS/NRAS和KIT突变率无显著性差异（P>0.05）。影响细胞周期畸变基因（CDK4/6、CCND1/2、CDKN2A）、受体酪氨酸激酶基因（EGFR、MET、ERBB2、ERBB3、PDGFRA）及抗细胞凋亡基因（BIRC2/3/5）的CNV在AMs和NAMs之间呈显著性差异（P=0.019、0.002、0.027）。  结论  通过对AMs和NAMs基因突变类型及CNV的分析,能为深入了解皮肤恶性黑色素瘤致癌模式和临床病理特征提供帮助。      

新疆单中心骨巨细胞瘤术后复发的相关因素分析

目的 分析新疆单中心骨巨细胞瘤术后复发情况及其危险因素。方法 回顾性分析2011年2月至2021年11月新疆医科大学附属肿瘤医院75例骨巨细胞瘤患者的临床资料。纳入可能影响术后复发的相关因素：性别、年龄、发生部位、是否病理性骨折、是否有软组织肿块、Campanacci分级情况、不同手术方式以及肿瘤长径是否≥4 cm。采用单因素及多因素分析骨巨细胞瘤术后复发的危险因素。结果 纳入75例骨巨细胞瘤患者中,男女比例为0.83∶1,发病高峰在30 ～ 39岁之间,其中有14例患者术后发生复发现象,复发时间为6 ～ 49个月,复发率为18.7%。Campanacci分级、不同手术方式及肿瘤长径是否≥4 cm与骨巨细胞瘤的复发有显著相关性（P＜0.05）。多因素Cox分析显示肿瘤长径≥4 cm是骨巨细胞瘤术后复发的独立危险因素。结论 Campanacci分级、不同手术方式及肿瘤长径是否≥4 cm与骨巨细胞瘤术后复发有着密切的关系,其中肿瘤长径≥4 cm是骨巨细胞瘤术后复发的独立危险因素。临床上应严格把握不同手术的适应证,避免术后复发。     

儿童四肢骨肉瘤保肢治疗临床疗效分析

目的 探讨儿童四肢骨肉瘤保肢治疗临床疗效情况。方法 回顾性分析2010年1月至2021年10月新疆医科大学附属肿瘤医院儿童四肢骨肉瘤保肢患者的临床资料。随访时间6 ～ 116个月,平均随访时间为（30.0±27.5）个月,中位生存时间为47个月。根据随访结果,分析儿童四肢骨肉瘤的发生部位、术前碱性磷酸酶、Enneking分期、手术方式、肿瘤最大直径、病理类型、是否规律完成化疗、是否局部复发以及术后肺转移情况等因素对患者预后的影响。采用单因素及多因素分析影响儿童四肢骨肉瘤保肢预后的因素。结果 男女比例为1.2∶1,1年内总生存率为82.7%,3年内总生存率为53.6%,5年内总生存率为40.5%。经分析显示肿瘤最大直径≥10 cm、是否规律完成化疗、肿瘤坏死率及肺转移情况是影响儿童四肢骨肉瘤保肢患者预后的独立危险因素（P＜0.05）。结论 肿瘤最大直径、是否规律完成化疗、肿瘤坏死率及肺转移情况可明确影响儿童四肢骨肉瘤保肢患者预后,因此早发现、早治疗以及全程规律地完成化疗并预防肺转移的发生是治疗骨肉瘤的关键。