肺血栓栓塞患者DNA氧化损伤的研究

目的探讨急性期及病情缓解后肺血栓栓塞（PE）患者氧化应激状态、外周血单个核细胞（PBMcs）DNA氧化损伤情况。方法采用单细胞凝胶电泳法（彗星试验）检测35例急性PE患者（试验组）及33例健康体检者（对照组）PBMCsDNA损伤程度;菲罗啉比色法检测血浆总抗氧化能力（TAC）;硫代巴比妥酸比色法检测血浆丙二醛（MDA）含量;改良Hafeman直接测定法（DNTB）检测血浆谷胱甘肽过氧化物酶（GSH—PX）活力。结果试验组病情缓解后血浆TAC、GSH．PX活性均较急性期明显升高[（6．86±1．21）kU／L比（5．18±1．13）kU／L、（165．25±41．96）kU／L比（137．23±38．52）kU／L],但均显著低于对照组[（7．85±1．44）,（189．92±51．32）kU／L],差异有统计学意义（P〈0．01）;试验组病情缓解后血浆MDA含量较急性期明显降低[（5．58±1．89）μmol／L比（7．26±2．25）μmol／L],但均显著高于对照组[（3．71±1．52）μmol／L],差异有统计学意义（P〈0．01）。试验组病情缓解后PBMCsDNA损伤程度（29．01±6．75）较急性期（42．13±8．01）明显减轻,但均显著高于对照组（15．12±4．36）,差异有统计学意义（P〈0．01）。试验组病情缓解后及急性期PBMCsDNA损伤均与血浆TAC呈负相关（r=-0．695,P〈0．01;r=-0．536,P〈0．01）、与血浆MDA含量呈正相关（r=0．513,P〈0．01;r=0．628,P〈0．01）;试验组病情缓解后及急性期血浆TAC均与MDA含量呈负相关（r=-0．534,P〈0．01;r=-0．486,P〈0．05）、与GSH．PX活性呈正相关（r=0．512,P〈0．01;r=0．497,P〈0．01）。结论PE患者急性期体内氧化／抗氧化失衡,存在氧化应激及其介导的PBMCsDNA损伤;PE患者病情缓解后,氧化应激及其介导的PBMCsDNA损伤减轻。     

血浆同型半胱氨酸与急性脑梗死的临床分析简

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（ homocysteinemia ,Hcy）与急性脑梗死的关系。方法选取2011年1月-2013年1月收治的急性脑梗死患者及同期体检健康者各78例,进行Hcy检测。结果脑梗死组青年患者、中老年患者的Hcy与对照组比较,差异均有显著性（均P＜0．05）;脑梗死组中老年患者Hcy与青年患者比较,差异有显著性（ P＜0．05）,对照组中老年人的Hcy与青年人比较,差异无显著性（P＞0．05）;脑梗死组男性患者Hcy与女性患者比较,差异有显著性（P＜0．05）。对照组男性Hcy与女性比较,差异无显著性（P＞0．05）。 Hcy中重度增高组男性与轻度增高组比较,差异有显著性（P＜0．05）;Hcy轻度增高组与中重度增高组男性、颈动脉不均质回声斑块及颅内动脉中重度狭窄的发生率比较,差异有显著性（ P＜0．05）。结论急性脑梗死与Hcy呈正相关。对于脑卒中高危患者伴有高Hcy血症,应加强监测Hcy,防止急性脑梗死的发生。     

2型糖尿病肾病患者血浆脂蛋白及尿微量蛋白的变化

目的：通过检测2型糖尿病患者脂蛋白及尿微量蛋白水平,为糖尿病肾病的早期诊断与预防提供依据。方法：按病程将糖尿病肾病病人分成三组：采用全自动生化分析仪检测空腹血糖、糖化血红蛋白（HbAlc）、血浆脂蛋白、肾功能及尿微量蛋白水平。结果：B组及c组病人之和占总糖尿病肾病病人71．43％,且年龄较大（P〈0．05）;病程较短的糖尿病肾病病人空腹血糖高于其它各组（P〈0．01）,TG、LDL-C、APOB及LPA高于病程较长组,且三组都低于单纯糖尿病组,而肾功能各项及尿微量蛋白均高于单纯糖尿病组（P〈0．01）,CysC水平无统计学意义（P〉0．05）。结论：糖尿病肾病患者存在糖及脂蛋白代谢紊乱,尿微量蛋白结合血脂检测有利于早期发现肾脏损伤。     

血浆五聚素3与心血管疾病关系的研究进展

血浆五聚素3(pentraxin 3,PTX3)是一类和C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)及其它急性炎症期蛋白一样在先天性体液免疫系统中起重要作用的蛋白,属于具有五聚体结构的蛋白家族,具有可溶性、多功能、模型识别的特点,五聚体蛋白有一个共同的C-末端正五聚蛋白结构域,而PTX3的C-末端正五聚蛋白结构域与一个单独的N-末端域耦合。由于PTX3的基因序列以及调控在鼠及人类的进化过程中是守恒的。因此,我们可以通过建立动物模型来研究人类的PTX3。PTX3的缺乏可增加炎症反应、心肌损害及动脉再狭窄,而PTX3的高度表达可以减少血管成形术后的血管再狭窄发生率。本文的目的主要讨论PTX3在心血管疾病研究中的实验及临床意义。     

弱精症患者精子DNA完整性与精浆弹性硬蛋白酶的变化情况研究

目的观察弱精症患者精子DNA完整性与精浆弹性硬蛋白酶的变化情况。方法 2009—2013年就诊的确诊多形核白细胞(polymorphonuclear,PMN)(+)男性不育患者中随机抽取60例作为弱精症组,健康体检者20例为对照组。采用ELISA方法测定精浆弹性硬蛋白酶,精子染色质结构分析法(sperm chromatin structure assay,SCSA)测定精子DNA完整性。计量资料比较采用t检验和方差分析,P0.05为差异有统计学意义。结果弱精症组轻、中、重度患者精子活率[(74.7±6.5)%、(63.8±5.7)%、(50.7±6.6)%]、DFI[(13.11±6.20)%、(14.37±4.85)%、(17.21±6.11)%]、PMN[(433.27±137.43)、(815.32±265.74)、(1 542.03±327.61)ng/ml]与对照组[(80.2±7.9)%、(7.01±1.53)%、(96.78±76.91)ng/ml]比较差异均有统计学意义(均P0.05)。结论通过检测PMN-Elastase浓度及精子DNA损伤程度,为男性不育的诊断和研究提供新的实验依据。     

α和β地中海贫血无创产前诊断研究进展

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作,可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA,以此胎儿遗传物质为检测靶标的无创产前诊断技术迅速发展。基于此类游离胎儿DNA的无创产前诊断更安全,且易于被受试者接受,也避免了获取胎儿遗传物质的创伤性操作导致的不必要风险。综述地中海贫血无创产前诊断的技术策略及其应用。     

恩替卡韦对不同病毒载量慢性乙型肝炎患者的长期疗效观察

目的探讨长期应用恩替卡韦（ETV）对不同HBV DNA载量的慢性乙型肝炎患者的疗效。方法77例患者参照GLOBE研究方案,对基线HBVDNA〉10^7拷贝／mL的50例与HBV DNA〈10^7拷贝／mL的27例进行ETV抗病毒疗效比较。分别于治疗前及治疗24、48、96和157周时检测ALT、HBV DNA、HBV血清学标志物等指标,并对治疗后的应答情况进行分析。结果ETV治疗157周时基线HBV DNA〉10^7拷贝／mL和〈10^7拷贝／mL者的完全病毒学应答率分别为80．0％和77．8％（X2=0．053,P〉0．05）,两组HBeAg阴转率和HBeAg血清转换率分别为46．0％、42．0％和63．0％、63．O％,差异没有统计学意义X^2=2．021和3．082,P均〉0．05）。两组ALT复常率分别为90．0％和85．2％,差异无统计学意义X^2=0．394,P〉0．05）。结论长疗程恩替卡韦治疗不同基线HBVDNA水平慢性乙型肝炎的疗效基本相同。     

胚胎植入前遗传学筛查的临床应用

随着辅助生殖技术和遗传学分析技术的发展,胚胎植入前遗传学筛查应用于胚胎染色体数目异常（非整倍体）检测,以期改善体外受精-胚胎移植的妊娠结局。新方法、新技术不断出现并应用于胚胎植入前遗传学筛查中,如囊胚期活检、比较基因组杂交技术、微阵列技术、第二代测序技术等,显著增加了诊断准确性,减少误诊风险。同时,胚胎植入前遗传学筛查的广泛应用也面临许多挑战。综述该领域的应用进展和面临的挑战。     

测序技术在无创产前筛查中的应用及进展

测序技术是现代分子生物学研究中的重要技术,1977年桑格测序技术（一代测序技术）出现。30年后,二代测序技术也应用于科研及临床;近年国外出现了以单分子测序为特点的第三代测序技术。测序技术促进了无创产前筛查技术的进步。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,高通量测序技术通过对妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA进行测序而获得胎儿的染色体信息,避免直接接触和伤害生长中的胎儿。研究人员利用大规模并行测序技术发现无创产前筛查技术相对于标准筛查技术拥有较高敏感度和特异度。多国卫生机构相继公布了产前检测的指导意见。2013年,单细胞测序开始应用于产前辅助生殖技术的临床试验。国内外通过对单个卵细胞的测序有望大幅度提高辅助生殖的活产率。高通量测序技术在产前诊断领域具有广阔的应用前景。     

产后溶血性尿毒症综合征6例临床分析

目的：探讨产后溶血性尿毒症综合征（PHUS）的临床特征,为该病的早期诊断、及时治疗和改善预后提供依据。方法选择2008年1月至2012年12月南京医科大学附属苏州医院收治的6例PHUS患者的病历资料为研究对象,孕龄≥33孕周。采用回顾性分析法分析其临床症状、体征、溶血性尿毒症相关指标、超声检查及外周血涂片等检查结果（本研究遵循的程序符合南京医科大学附属苏州医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准）。结果本研究6例患者均为妊娠合并重度先兆子痫,经解痉、降压治疗并促胎肺成熟后,行剖宫产术分娩,并获活产新生儿者。6例患者均于剖宫产术后1~2d无诱因出现进行性少尿及无尿,合并溶血性贫血、血小板减少和肾功能急剧下降等,经过连续肾脏替代治疗（CRRT）联合血浆置换为主的综合治疗后病情稳定,好转出院。对其随访1年,其中3例（50.0%）患者失访,1例（16.7%）患者发展为慢性肾功能不全。结论先兆子痫是PHUS的重要诱因之一,应加强先兆子痫孕妇产后的肾功能监测,早期诊断PHUS,及时进行专科治疗,这对降低产妇死亡率和保障母亲健康具有重要意义。