持续性姿势-感知性头晕研究进展

持续性姿势-感知性头晕(PPPD)是一种新定义的慢性前庭功能障碍性疾病,其统一了恐惧性姿势性眩晕、空间运动不适综合征、视觉性眩晕和慢性主观性眩晕的核心特征。PPPD人群发病率无准确数据,最新研究表明该病在眩晕门诊中占有重要比例。但由于该病病名新颖,故目前临床医生知晓率低,诊断率低。本文回顾了PPPD的历史演变,简述其诊断标准及流行病学,重点探讨了病理机制及治疗手段,推广治疗经验,希望提高该病的临床识别及诊疗率。     

累及双侧丘脑伴低钠血症的吉兰-巴雷综合征一例

1病例报告患者男,51岁。主因"四肢麻木、无力20d"于2018-03-12入院。20d前感冒后出现四肢麻木、无力,步态不稳,偶有头晕,无视物成双,无发热、头痛、恶心、呕吐、饮水呛咳、吞咽困难症状。就诊于当地中医院,血电解质检查提示低钠血症,予口服补钠治疗,具体诊治方案不详,低钠血症稍好转,住院1周后出院。患者四肢麻木、无力未见好转,在家休息10余天四肢麻木、无力仍无好转,遂就诊作者医院。     

抗γ-氨基丁酸B型受体脑炎五例分析

目的:探讨抗γ-氨基丁酸B型受体(GABA BR)脑炎患者的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性总结2017年9月至2019年6月香港大学深圳医院神经内科诊治的5例抗GABA BR脑炎病例,分析其临床资料、辅助检查、治疗经过,随访3.5~23.0个月并评估预后。结果:5例抗GABA BR脑炎患者(19~81岁)均急性起病,以难治性癫痫为主要临床表现,其中4例颅脑磁共振成像显示颞叶及海马为主的T 2/液体衰减反转恢复序列高信号。脑电图均提示慢波或癫痫样放电。4例肺部发现占位,病理均确诊为小细胞肺癌。5例接受一线免疫抑制治疗(激素联合丙种球蛋白或血浆置换)效果均欠佳,3例接受了二线免疫治疗(利妥昔单抗、环磷酰胺),其中2例合并肿瘤者同时接受了肿瘤治疗,接受二线治疗及肿瘤治疗的患者疗效明显好于单纯一线治疗者。结论:抗GABA BR脑炎主要表现为以难治性癫痫为特征的边缘性脑炎综合征。一线治疗效果欠佳的抗GABA BR脑炎尽快启动二线治疗可明显改善预后。     

酒精相关障碍与乙醛脱氢酶2基因多态性的研究进展

酒精使用可导致多种躯体疾病和精神障碍。乙醛脱氢酶 2（ALDH2）与酒精相关疾病的高 患病率有关。现探讨 ALDH2 基因多态性与酒精所致躯体疾病及精神障碍的研究进展。     

坐骨重叠征与发育性髋关节脱位手术后再脱位的相关性分析

目的提出坐骨重叠征(ischium overlap sign,IOS)的概念,并分析其与发育性髋关节脱位(developmental dysplasia of the hip,DDH)手术后再脱位的关系。方法回顾性分析2013年9月至2017年5月山东大学附属省立医院治疗的88例(105髋)DDH患儿病例资料,其中男童16例、女童72例;平均年龄12(5~24)个月,平均随访时间34(15~59)个月;双侧17例,左侧63髋,右侧42髋;1髋为髋臼发育不良,11髋半脱位,93髋全脱位。术中行髋关节造影检查,按照Bowen标准选择闭合或切开复位石膏固定术。IOS是指在人类位髋关节造影平片上股骨头软骨内缘与坐骨外缘的重叠关系,二者重叠为Ⅰ度,相接为Ⅱ度,分离为Ⅲ度。将93髋全脱位按照IOS分度进行分组,比较组间再脱位发生率。结果 1髋髋臼发育不良和11髋半脱位者IOS均为Ⅰ度。93髋全脱位中IOSⅠ度14髋,Ⅱ度39髋,此两组均行闭合复位石膏固定,无再脱位病例;Ⅲ度40髋中,闭合复位石膏固定17髋,6髋再脱位;切开复位石膏固定23髋,1髋再脱位。本研究发现Ⅲ度组的再脱位发生率(7/40,17.5%)高于其他两组(P=0.006)。IOS为Ⅲ度的40髋中,闭合复位的再脱位发生率(6/17,35.3%)高于切开复位(1/23,4.4%),差异有统计学意义(X^2=4.518,P=0.034)。结论 IOS与DDH术后再脱位有一定的关系,IOS为Ⅲ度的髋关节如行闭合复位,再脱位的风险较高。     

Rolandic癫痫的遗传病学研究进展

Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS),是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为,RE预后通常良好,常在青春期以前自行缓解。1982年,Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念,指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点,但在病程的演变过程中,临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS),常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂,发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展,近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病,并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展,从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述,以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。